Kromoszómák jelölése

és csoportosítása
 A sejt teljes
kromoszómakész-
letét szerelvénynek
nevezzük.
 Minden egyes
autoszómából egy +
nemi kromoszóma
 1956 óta tudjuk hogy
az embernek 46
kromoszómája van.
 2 évvel később ismertették az első
kromoszóma számbeli
rendellenességet (Down-kór)
 1960-ban Denverben nemzetközi
értekezlet → denveri nómenklatúra
 Azóta sávtechnikák alkalmazása
 1971-től a Párizsban elfogadott
jelölések érvényesek.
Az emberi kromoszómákat
nagyságuk és alakjuk szerint állítjuk
sorba és csoportosítjuk.
 Metacentrikus
A centromer kb. 2 egyenlő hosszú karra oszt

 Szubmetacentrikus
Rövid és hosszú kar különíthető el

 Akrocentrikus
A centromer majdnem a kromoszóma végén van
Másodlagos befűződés: szatellit
Az emberi idiogram a
denveri beosztás szerint
 EMBERI IDIOGRAM
 A homológ párok képét csökkenő nagyság
szerinti sorrendben helyezték el.
 Rövidebb kar felfelé, hosszabb lefelé mutat.
 Ahol egyformák kerültek egymás mellé, ott a
metacentrikusabbat tették előre.
 1-22 ig megszámozták → autoszómák
 Egyetlen kromoszómapárt találtak, amelyik a
két nemben eltérő → nemi kromoszómák
 Ffi: közepes szubmetacentrikus X , kis
akrocentrikus Y
 A számozáson belül még nagyságuknak
és alakjuknak megfelelően csoportokra
osztjuk a kromoszómákat

 A: nagy metacentrikus (1-3) 2-es

szubmetacentrikus
 B: nagy szubmetacenrikus (4-5)
 C: közepes szubmetacentrikus (6-12)
( + X)
 D: nagy akrocentrikus (13-15)
 E: kis szubmetacenrikus (16-18) 16-
os metacentrikusabb
 F: kis metacentrikus (19-20)
 G: kis akrocentrikus (21-22) ( + Y)
 SÁVTECHNIKA
 A kromoszómák hosszanti morfológiai
differenciálódásának pontos leírása
→ megbízhatóbb azonosítás
Pl: 4-es 5-ös elkülöníthetők
Strukturális kromoszóma rendellenességek
pontos diagnosztizálása
 A kromoszómák rövid (p)
és hosszú (q) karját
számozott szakaszokra
osztották a centromertől
kiindulva.
 A sávmintázat alapján a
kromoszómakarokat
régiókra osztották.
 A régiókat a
centromertől kiindulva
arab számokkal, és ezen
belül az egyes sávokat
szintén arab számokkal
jelölik.
 Kariogram:
Ebből következtetni egy egyed általános
kromoszómaképére csak fenntartásokkal lehet.
 Kariotípus:
Az ember kromoszómaszerelvényét csak igen
sok sejt kariogramjának megvizsgálásával
határozhatjuk meg.
Általában 20-30 sejt.
 Írásos rögzítés:
 47, XY , +G
 47, XY , +21 Down-kór kariotípusa
 46, XX , 5p- Cri du chat szindróma
kariotípusa, 5. rövid karja megrövidül