D I A G NO S I S P R E N ATAL D A N KO N S E L IN G

GENETIK IBU HAMIL DENGAN RISIKO

SINDROM DOWN

V I N S E N S I A D I N I B AY U A R I
102013334
SKENARIO 1

• Seorang ibu A, berusia 42 tahun, gestasi 6 minggu, datang untuk konseling genetik. Ibu
A pernah melahirkan bayi perempuan dengan sindrom Down. Ibu A ini, ingin
melakukan Amniocentesis pada kehamilannya yang sekarang ini.
MIND MAP
Seorang ibu 42 tahun datang untuk
konseling genetik dan ingin melakukan
amniosintesis karena memiliki riwayat
melahirkan bayi dengan sindrom Down

High risk WD DD Gejala klinis Prognosis

pregnancy
Tatalaksana
Etiologi Epidemiologi Pencegahan
Patofisiologi

Anamnesis Komplikasi
p. Fisik
p. penunjang Faktor risiko
ANAMNESIS

• Identitas pasien
• Keluhan utama
Ibu A berusia 42 tahun, gestasi 6 minggu,
• Riwayat penyakit sekarang datang untuk konseling genetik dan ingin
melakukan amniocentesis karena pernah
• Riwayat kehamilan
melahirkan bayi perempuan dengan sindrom
• Riwayat penyakit dahulu Down.
• Riwayat penyakit keluarga
• Riwayat sosial terkait
PEMERIKSAAN FISIK
PF terkait
Kesadaran - Inspeksi
Keadaan umum - Palpasi
TTV - Perkusi
- Auskultasi

Ibu (kehamilan) Anak (sindrom Down)

PEMERIKSAAN PENUNJANG

• Analisis kromosom • Dilakukan pada usia gestasi14-16

minggu
• Amniocentesis
• kemungkinan penyulit pasca
tindakan berupa abortus, setinggi
kira-kira 0,5-1%

• Risiko infeksi:1-2 kejadian per 3000

tindakan

• Penyulit lain di perkirakan 1-5% dari

seluruh kasus
WORKING DIAGNOSIS
• Sindrom Down
DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

• Sindrom Patau
• Sindrom Edward
• Hipotiroidisme
DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

• Sindrom Patau
• Sindrom Edward
• Hipotiroidisme
DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

• Sindrom Patau
• Sindrom Edward
• Hipotiroidisme
ETIOLOGI

• Genetik
• Radiasi
• Infeksi
nondisjunctional
• Autoimun
• Umur ibu
• Umur ayah
EPIDEMIOLOGI

• Diperkirakan angka kejadiannya terakhir: 1,0 - 1,2 per 1000 kelahiran hidup, dimana 20 tahun
sebelumnya dilaporkan 1,6 per 1000.
• Dapat terjadi pada semua ras.
• Angka kejadian pada bangsa kulit putih > bangsa kulit hitam
• Sosial ekonomi tidak berpengaruh
PATOFISIOLOGI

Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindroma Down

• Sindroma Down Triplo 21 atau Trisomi 21
• Sindrom Down Translokasi
• Sindrom Down translokasi
 Ciri Frekuensi (%)

GEJALA KLINIS
Kraniofasial
Mikrosefali 50
Oksiput datar 60-80
Pusaran rambut posterior di 50
sentral 95
Telinga kecil (3,2 cm) 80
Kelebihan kulit tengkuk leher 70-90
Fisura palpebra miring ke 50-70
atas 30-80
Lipatan epikantus 60-80
Bercak brushfield Sering
Jembatan hidung datar 60-90
Menyeringai saat menangis 40-60
Palatum pendek dan sempit 50
Lidah menjulur Sering
Garis vertical bibir bawah
Pipi penuh 70
Anggota gerak 60
Tangan lebar dan pendek 40-60
Kinodaktili, jari ke-5 99
Linea Simian 50-90
Dermatoglifik khas 65
Jarak antara jari kaki 1 dan 2
lebar 40-80
Garis telapak kaki banyak
Neurologik
Hipotonia
TATALAKSANA

• Penanganan secara medis

Pendengaran, penyakit jantung bawaan,

penglihatan, nutrisi, kelainan tulang, lain-lain.

• Pendidikan

Intervensi dini, taman bermain, pendidikan

khusus
KOMPLIKASI

• 20% janin sindrom Down  abortus spontan (10 dan 16 minggu)

• Defek congenital jantung atau organ lain sering terjadi berkaitan dengan sindrom Down.
• Risiko leukemia  di masa kanak-kanak
• Alzheimer: empat atau lima decade kehidupannya.
PENCEGAHAN

• Hindari penyebab  Genetik

 Radiasi
 Infeksi
 Autoimun
 Umur ibu ANC
 Umur ayah
• Konseling genetik
PROGNOSIS
• 44% kasus: hidup sampai 60 tahun
• 14% sampai umur 68 tahun

Menurunkan angka harapan hidup:

• 80% angka kematian  kelainan jantung bawaan pada kehidupan pertama
• Timbulnya penyakit Alzeimer yang lebih dini  menurunkan harapan hidup > umur 44 tahun.
• Leukemia
• Rentan terhadap penyakit infeksi, yang sebabnya belum diketahui sehingga menurunkana ngka
harapan hidup
KESIMPULAN

• Sindrom Down merupakan suatu kelainan jumlah kromosom. Risiko melahirkan anak dengan
sindrom Down meningkat sesuai dengan bertambahnya umur ibu. Anak yang terkena sindrom
Down mempunyai ciri-ciri wajah yang khas. Konseling genetic pada kehamilan yang dicurigai,
akan sangat membantu mengurangi angka kejadian sindrom Down. Konseling genetic dapat
membantu keluarga memahami keadaan tersebut, mengatasi rasa takut mitos dan tersembunyi,
serta lanjut proses mengatasi secara konstruktif masalah tersebut.
TERIMA KASIH