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ADN REPETITIVO
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
DOCTORADO EN MEDICINA
UNIVERSIDAD CATÓLICA DE EL SALVADOR
El término exón fue acotado por el bioquímico norteamericano Walter Gilbert en 1978:
La noción del cistrón... debe ser sustituida por la de una unidad de transcripción que contiene regiones que se perderán a partir de
la madurez mensajero, yo sugiero que se los llame intrones (por regiones intragenéticas), que alternarán con las regiones que se
expresarán como exones.
Walter Gilbert, Nature
SPLICING O MADURACIÓN DE ARN
El splicing de ARN,
empalme o maduración de
ARN (del inglés RNA
splicing, en
donde splice significa en
inglés empalmar o unir,) es
un proceso post-
transcripcional de
maduración del ARN del
cual eliminan ciertos
fragmentos secuenciales.
ESPLICEOSOMA
El espliceosoma es un
complejo de grandes
dimensiones formado por
proteínas y ARN que
cataliza la eliminación de
intrones del ARN
premensajero (preARNm)
y el empalme de exones
codificantes para producir
ARNm maduros.
INTRÓN
Los intrones fueron descubiertos por Phillip Allen Sharp y Richard J. Roberts, lo que les supuso ganar el Premio
Nobel de Fisiología o Medicina en 1993.
El término intrón fue introducido por el bioquímico estadounidense Walter Gilbert en 1978.
Los intrones también pueden contener “información antigua”, es decir, fragmentos de genes que probablemente
se expresaban pero que actualmente no se expresan.
ESTRUCTURA DE UN GEN
En la estructura básica de cualquier
gen encontramos cuatro
elementos:
1. Promotor
2. Secuencia codificadora
3. Terminador
4. Secuencias reguladoras
ELEMENTOS DE UN GEN
El promotor o
regulador es la
secuencia de bases
de ADN donde
empieza la
transcripción de un
gen.
ELEMENTOS DE UN GEN
La región
codificadora
es la que
contiene la
información
sobre la
proteína a
sintetizar.
ELEMENTOS DE UN GEN
El terminador es
una secuencia
específica que marca
el final de la
transcripción.
Las secuencias
reguladoras modulan la
expresión de un gen, haciendo
que se transcriba con más
intensidad o que por el
contrario se silencie.
Las secuencias reguladoras se
encuentran en los extremos
de los genes, pudiendo estar al
lado del promotor o
separadas.
Dentro de la secuencia de los
genes también aparecen
muchas regiones de ADN que
no se transcriben y cuya
función es aún desconocida.
En este diagrama podemos ver con más detenimiento las partes de un gen en un organismo eucariota. Recordemos
que los organismos eucariotas son aquellos en los que las células tienen núcleo mientras que los procariotas no
tienen núcleo. Los eucariotas agrupan la inmensa mayoría de organismos pluricelulares, incluyendo animales, plantas y
hongos.
CLASIFICACION DE LAS SECUENCIAS DEL GENOMA HUMANO
Clase % genoma
ADN REPETITIVO
3%
1. ADN de secuencia simple