Defisiensi G6PD pada bayi baru

lahir
Sulau jalung
102013480
 Pendahuluan
• Pada skenario, seorang bayi baru lahir,
perempuan yang dirawat di RS karena ikterus,
karena setelah 2 hari dirumah bayi mengalami
kuning dan mulai kejang, pada saat
pemeriksaan didapatkan hasil kadar bilirubin
tinggi. Dari sini kita dapat mempelajari lebih
dalam lagi apa masalah dari bayi baru lahir ini
baik dari faktor apa saja yang dapat
mempengaruhi dan bagaimana penatalaksanaan
untuk kasus tersebut
 Anamesis
• Utk mnunjang diagnosis prlu anamnesi
• Pasiennya bayi, anamnesis ke ortunya
• Alloanamnesis, guna mnyingkirkan diagnosis
banding dan mendeteksi adakah dikeluarga sprti ini
• Identitas pasien, yang meliputi nama ibu pasien
dan ayah pasien, umur ayah dan ibu dari pasien,
alamat, pekerjaan dari orangtua bayi.
• Riwayat penyakit sekarang
• Riwayat kehamilan dan persalinan
• Riwayat penyakit dahulu
• Riwayat penyakit keluarga
• Riwayat kebiasaan sosial, makanan, gaya hidup
 Pemeriksaan penunjang
• Pem. Laboratorium
– Kadar bilirubin
Normal : 6-8 mg/dl
Ikterus muncul : > 5 mg/dl
Hiperbilirubinemia : > 10 mg/dl (bisa kernikterus-
mati)
– Darah
anemia normositik normokromik, anisositosis,
poikilositosis dan jumlah retikulosit meningkat > 30%
leukosit biasanya meningkat dengan dominan
(granulosit)
 Pemeriksaan penunjang
• Selain itu, didasarkan pada aktifitas enzimatik dengan
analisis kuantitatis spektrofotometri
• Tes direk
Menilai secara lgsg aktftas (menginkubasi hemolisat dengan
substrat reaksi G6PD, ditempatkan dikertas filter dan
disinari ultra violet (450 nm). Fluoresensi menunjukan
aktifitas G6PD)
• Tes indirek
tes reduksi methemoglobin (Sel eritrosit direaksikan
dengan nitrit dan substrat glukosa, kmdian mlihat
NADPH apakah berkorelasi dg G6PD)
• Tes sitokimia
menilai status G6PD eritrosit (dpt dgunakan dteksi lki2
homozigot ato prmpuan hmo dan hterozigot)
 Defisiensi G6PD
• Glukosa 6 Fosfat Dehidrogenase (G6PD) adalah enzim
dalam tubuh yang membantu sel darah merah agar
berfungsi normal. Enzim ini merupakan enzim yang
berperan dalam proses pembentukan dan perombakan
sel darah merah, jika teradi kelainan gangguan
pmbntukan dan mudah pecah
• Defisiensi G6PD adalah suatu penyakit genetik bersifat
resesif X-linked, yang mempengaruhi sel-sel darah
merah akibat defisiensi dalam satu enzim.
• Jika terjadi defisiensi maka eritrosit menjadi rusak,
produksi banyak bilirubin sehingga menjadi kuning.
 Etiologi
• Mutasi didalam gen G6PD
Gen ini yang mengarahkan agar enzim G6PD dibentuk
sebagai pelindung eritrosit. Apabila terjadi mutasi
maka G6PD sedikit dan tidak dapat melindungi erit
dan hemolisis.
• Selain itu, hemolisis dipicu:
– Obat-obatan
– Makanan : kacang fava
 Obat-obatan
• Beresiko sangat tinggi
Arsin, Asetilfenilhidrazin, Betanaftol, Dapson
(diafenilsulfon), Dimerkaprol, Furazolidon,
Menadion (menafton), Metilen biru
• Beresiko tinggi
Asam asetilsalisilat (aspirin), Asam nalidiksat, Asam
paraaminosalisilat
• Beresiko tinggi apabila dikonsumsi dosis tinggi
Asam askorbat (vitamin C), Fenilbutazon, Fenitoin
 Epidemiologi
• kelainan ini sekitar 420 juta orang diseluruh
dunia, dengan jumlah tertinggi di Mediterania,
Afrika tropis, Timur Tengah, sub tropis Asia,
Afrika dan Amerika Utara.
• Menurut WHO dari tahun 1989 prevalensnya
dari 0,39% di Eropa, terbanyak di Prancis
(120.000 kasus), dan pada tahun 2007 tercatat
250.000 penderita
 Klasifikasi
• beberapa varian dari G6PD, namun hanya 2
menimbulkan hemolisis
• G6PD A –
10% populasi kulit hitam Amerika dan berkaitan
dengan hilangnya progresif enzim G6PD pada sel tua
sehingga hemolisis setelah terpajan dengan stres
oksidatif.
• G6PD mediterania
kadar G6PD jauh lebih rendah dan hemolisisnya
lebih berat
 Klasifikasi
• Menurut WHO berdasarkan pengukuran aktivitas
enzim dan ada atau tidaknya anemia hemolitik
• Klas I: defisiensi enzimnya sangat berat (aktivitas enzim
kurang dari 10%) dengan anemia hemolitik kronis
• Klas II: cukup berat (aktivitas enzim kurang dari 10%
dari normal) namun tidak ada anemia hemolitik kronis
• Klas III: aktivitas enzimnya antara 10%-60% anemia
hemolitik terjadi bila terpapar bahan oksidan atau infeksi.
• Klas IV: tidak anemia hemolitik atau penurunan aktivitas
enzim G6PD
• Klas V: aktivitas enzimnya meningkat
 Patofisiologi
• mutasi didalam gen G6PD – defisiensi G6PD -
pengumpulan molekul eksogen reaktif yang akan
membawa kerusakan pada sel darah merah –
bilirubin meningkat –kuning.
• Eritrosit pecah – anemia hemolitik.
• Suatu kelainan kromosom x-linked, pada laki2
memiliki 1 kromosom X, apabila terjadi mutasi
maka dikatakan sakit. Pada perempuan memiliki 2
kromosom X, jika 1 yang terkena masih dikatakan
sehat, atau karier.
 Gejala klinis
• Umumnya bermanifestasi anemia hemolitik dan
neonatal jaundice (muncul ketika ada stres
oksidatif, obat2an, mkanan)
• Akibat hemolisis : kelelahan, sakit punggung,
anemia, dan kuning. Tapi pada orang dewasa tidak
ada gejala, bayi baru ada.
• Ikterus muncul pada usia 1-4 hari
• Tredapat hiperbilirubinemia dalam 24 jam pertama
atau memiliki saudara dg riwayat sama
 Konseling genetik
• Lakukan pada ortu
• Pada saat kehamilan perlu dicek apakah bayi
yang dikandung dalam keadaan sehat atau
tidak.
• tes genetik untuk mengetahui apakah kelainan
ini dibawa dari orang tua.
• Jika sudah diketahui penyebabnya maka perlu
diberikan pentalaksanaan agar kasus ini tidak
terjadi lagi kepada kehamilan selanjutnya
• atau kalau perlu jika anak sudah cukup maka
perlu sterilisasi pada ibunya
 Penatalaksanaan
• Fototerapi (menurunkan bilirubin)
bayi pada cahaya dengan intensitas yang tinggi akan
menurunkan bilirubin dalam kulit. memfasilitasi
ekskresi bilirubin tak terkonjugasi yang nantinya di
eksresikan lwt feses atau urin.
Tidak merubah, tapi menurunkan bilirubin
• Transfusi pengganti
Digunakan pada kasus berat
• Terapi obat
Phenobarbital : menstimulus hati utk mengahasilkan
enzim yang meningkatkan konjugasi bilirubin.
Diberikan pada bumil 1 mggu sblum lahirkan
 Pencegahan
• Krn kelainan genetik, susah disembuhkan ada
pencegahan:
• Pencegahan primer
Skrining utk diagnosis dini, krn asimptomatik,
informasi dan pendidikan, konseling genetik
• Pencegahan sekunder
Mencegah terpaparnya dengan bahan oksidan
sehingga tidak muncul gejala merugikan
• Pencegahan tersier
Mencegah terjadinya komplikasi akibat bahan oksidan
(kernikterus)
 Kesimpulan
• Pada skenario yang ada, seorang bayi yang baru
lahir ini, setelah pulang ke rumah 2 hari setelah
lahir, timbul kekuningan pada kulit, dan setelah
diperiksa ternyata ada bilirubin yang meningkat.
Ini disebabkan oleh karena defisiensi enzim
G6PD yang bisa berbagai macam penyebabnya.
Bisa dari orangtua yang menurun ataua da
kelainan gen. Maka dari itu bisa diberikan
penatalaksanaan yang tepat