EVOLUCIÓN Y

GENÉTICA
CORR, P.J.(2008)PSICOLOGÍA BIOLÓGICA (PP 29-48)
MÉXICO: MC GRAW HILL
 IDEAS EVOLUCIONISTAS PREDARWINISTAS

ROBERT CHAMBERS
J.B.LAMARCK CHARLES DARWIN
ERASMO DARWIN Vestigios de la historia natural
Philosophie El origen de las
Zoonomia de la creación
Zoologique especies
Batalla por la existencia Registros fósiles/Surgimiento
Herencia de las Evolución mediante
y competencia por las de especies nuevas por
características la selección natural
hembras nacimientos monstruosos
adquiridas

1750 1794 1809 1844 1859

 CHARLES DARWIN:
TRANSMUTACIÓN Y
SELECCIÓN
EN SUS ULTIMAS EDICIONES DE “ORIGEN DE LAS ESPECIES”
PUBLICADO POR DARWIN, UTILIZA EL TERMINO EVOLUCIÓN,
ANTES DE ESTE UTILIZABA EL TERMINO TRANSMUTACIÓN,
ESTO PARA REFERIRSE A LA TRANSFORMACIÓN DE UNA
VARIEDAD A OTRA. EN CUANTO A LA EVOLUCIÓN, ERA COMO
REFERENCIA DE MOVIMIENTO (MEJORA).
Teoría de la selección natural de Darwin.
El proceso de evolución de Darwin es la selección natural, como se
muestra en el capitulo 4 de su obra “Origen de las especies”:

…la preservación de variaciones favorables y el rechazo de variaciones

dañinas es lo que llamo Selección Natural.

Se requiere de tres condiciones esenciales:

1. Variación
2. Selección
3. Herencia
Selección sexual.
Se refiere a la selección de y acceso a parejas sexuales. Este proceso
se sugirió como el medio por el cual cada sexo evolucionó
características diferentes.
Darwin tendía a considerar que la selección natural tenía que ver con
luchas de vida o muerte y que la selección sexual tenía que ver con la
reproducción. En la actualidad, la selección sexual se ve como una
variedad de selección natural. Sin embargo, estos dos tipos de selección
pueden actuar en concierto o de manera separada, de modo que se
pueden ver como fuentes distintas de selección
La evolución no se dio por simple casualidad, para esto ocurrieron
puntos relevantes, como lo son:

• La evolución ocurrió a lo largo de varios millones de años

• Condiciones ambientales extremas
• Cada adaptación nueva no empieza de cero
El problema de la herencia de Darwin.

Darwin (1868) propuso la teoría de la pangénesis, que creía resolvería el

problema del mecanismo de la herencia. Esta teoría argumentaba que cada
tejido, célula y parte viviente de un organismo (“unidades corporales”)
producía “gémulas” (gránulos o gérmenes) que contenían las
características heredables y que se pasaban a la siguiente generación
durante el proceso sexual.
• Dentro de su teoría de Pangénesis, Darwin sí sugirió
que las gémulas eran partículas y que por tanto no
estaban sujetas a este efecto de mezcla como en lata
de pintura.
• La solución al problema de mezcla de Darwin estaba
contenida en la publicación de la teoría genética de
Mendel (1866)

• Lo que mostró Mendel era que los fenotipos

(expresiones genéticas) de los progenitores se
mezclan en sus crías, no las unidades hereditarias,
los genes, que permanecían inalterados por la
reproducción sexual.
 GENÉTICA
MENDELIANA(CLÁSICA):
LA NUEVA SÍNTESIS
REDESCUBRIMIENTO DEL TRABAJO DE MENDEL
EN 1900 A TRAVÉS DEL TRABAJO DE SIR RONALD
FISHER, J.B.S. HALDANE Y SWELLE WRIGHT.
 PARTÍCULAS MENDELIANAS (GENES)
• Serie de Experimentos sistemáticos con chícharos.
• Variedades con diferencias en sus características .
• Cruzó estas variedades y observo cuales características se
manifestaban y cuales no.
• Algunos genotipos se se manifestaban en la crianza directa y otras
cruzas producían una o otra en base probabilistica.
• Estos resultados revelaron distinción importante entre fenotipo y
genotipo.
• Las características de la descendencia no siempre son idénticas a
las de los progenitores.
• Algunos genes son dominantes y otros recesivos.
• La unidad de herencia era una partícula que se heredaba de forma
original.
• Existen dos leyes referentes al trabajo de mendel.
• Ley de segregación: existen dos elementos de herencia para
una característica única.
• Ley de distribución independiente, que afirma que la
herencia de dos características es independiente.
 PROPORCIONES MENDELIANAS

• Estas expresan el porcentaje de los diferentes fenotipos

esperados en los descendientes de progenitores con
combinaciones particulares de genotipos.
 GENÉTICA BÁSICA
• Cada célula tiene su conjunto completo de genes.
• El genoma completo se le llama genotipo y el que es la forma final o
expresión se le llama fenotipo.
• Los fenotipos cambia a causa de la exposición al ambiente mientras
los genotipos no cambian.
• Los genes se encuentran en los cromosomas que están localizados
en el núcleo las células.
• Los seres humanos contamos con 23 pares de cromosomas y en
cada par existe una versión diferente de un gen específico y a estas
versiones se les denomina alelos.
• Los alelos son una unidad de la herencia y se denominan polimorfos.
• Un alelo es un segmento del ADN que tiene efectos funcionales
específicos.
• Homocigoto si tienen los cromosomas el mismo alelo y
heterocigotosi son diferentes.
• Cada padre proporciona 23 cromosomas, 22 de ellos son homólogos
y el cromosoma 23 es diferente ya que es el sexual y viene en X y Y.
• Dos conjuntos de cromosomas, es decir, dos versiones se le conoce
como diploide y los gametos son haploides.
 GENES DOMINANTES Y RECESIVOS
• Dominantes A y Recesivos a.
• Gen dominante en al menos un cromosoma se expresará su fenotipo.
• Gen Recesivos para que se exprese los genes de ambos cromosomas
deben ser recesivos ya que no se expresan en precensia de uno
dominante.
• Los genes recesivos pueden evadir l presión selectiva y pasar a futuras
generaciones.
• Genes dominantes con fenotipo patológico se vuelven extintos ya que el
individuo afectado no se reproduce y no hereda el gen.
 CÉLULAS SEXUALES(GAMETOS) Y
REPRODUCCIÓN
• Los gametos contienen solo 23 cromosomas.
• El cromosoma 23 del padre puede ser X o Y y el de la madre siempre X.
• La region que determina el sexo en el cromosoma Y (gen SRY) se localiza
al final de la estructura.
• El gen SRY actúa como interruptor molecular que da órdenes a otros
genes y es el único necesario para la producción de testículos, se activa
cerca de 4 semanas de su concepción.
 ENTRECRUZAMIENTO.
• Durante la producción de gametos, los cromosomas
se separan y se mezclan; por tanto, cada cromosoma
único dentro del gameto (con la excepción del
cromosoma sexual X/Y) es una combinación de los
dos cromosomas originales.
• Este resultado se logra de la siguiente manera. Antes
de la producción de gametos, los pares de
cromosomas se alinean unos con otros e
intercambian alelos; este proceso se conoce como
entrecruzamiento.
• Los cromosomas se alinean en pares, se dividen en
pares adicionales, se unen dos hebras adyacentes; se
da el entrecruzamiento, los dos cromosomas se
dividen. Ahora, las hebras contienen material
proveniente del otro, ocurre la segunda división y
nuevos cromosomas se forman por
entrecruzamiento.
• Los cromosomas que cada padre hereda son verdaderamente
únicos. Calculando el número de alelos posibles (30 000 a 40
000) multiplicados por 23 cromosomas produce un número
astronómico de fenotipos posibles.
• Esta recombinación de alelos en cada generación ayuda a
explicar la variedad de fenotipos que se ven en las crías.
• Este proceso de entrecruzamiento proporciona la variación que
permite que funcione la evolución. Además de esta variación
existe la variación adicional proveniente de las mutaciones.
 IMPRONTA GENÉTICA.
En muchas especies, incluyendo a los seres humanos, existe
evidencia de la existencia de algo que se conoce como “impronta
genética”. Éste es un tipo de herencia por medio del cual sólo se
expresa un alelo parental, mientras que el otro se silencia. Algunos
genes están marcados o “improntados” según sus orígenes y este
efecto puede influir en el proceso del desarrollo. Es posible que este
proceso también ayude a equilibrar las tendencias conflictivas de los
genomas materno y paterno.
Se han hecho extensos estudios con ratones de un gen improntado (IGF2) que
produce una hormona del crecimiento, similar a la insulina, que representa un
papel en el desarrollo celular del embrión inicial y de la placenta. Cuando la
hormona se activa en la placenta aumenta el número de nutrientes que
pueden pasarse de la madre a la cría.
No es de sorprender que este gen provenga del padre. La desactivación
(“suspensión”) de este gen conduce a que las crías de ratón sean 40 por ciento
más pequeñas. Los genes maternos parecen trabajar de manera contraria: la
madre activa el gen de un receptor cuyo papel es absorber el exceso de
proteína producido por el IGF2 del padre; en efecto, sus genes están
contrarrestando el efecto del IGF2 paterno, reduciendo la cantidad de
nutrientes que logran pasar a través de la placenta. Los ratones que carecen
del gen materno son 16 por ciento más grandes que los ratones normales.
La evidencia más llamativa de impronta en el desarrollo psicológico se encuentra en el
síndrome de Turner, que es un trastorno genético inusual que afecta a una de cada 2
000 niñas nacidas cada año. El síndrome de Turner es el resultado de un cromosoma X
faltante: el cromosoma X único puede heredarse de la madre o del padre, de modo que
en lugar de ser XX, tales mujeres son X0. Estas niñas pueden tener dificultades en el
aprendizaje de habilidades sociales y tienden a ser indisciplinadas, impulsivas, agresivas
y antisociales en términos generales: interrumpen conversaciones, malinterpretan las
expresiones faciales de los demás y a menudo son muy insensibles. Skuse y
colaboradores (1997) encontraron que las niñas que heredan su cromosoma X de sus
madres son más indisciplinadas y tienen mayores problemas para adaptarse. Así, parece
que el cromosoma X heredado del padre actúa como freno a la conducta; ya que los
varones reciben su cromosoma X de la línea materna, tienden a ser menos bien
portados. En apariencia, las madres convierten a sus hijos en hombres.
 ¿POR QUÉ RAZÓN TENEMOS QUE REPRODUCIRNOS
SEXUALMENTE, MEZCLANDO NUESTROS PROPIOS
GENES
CON AQUELLOS DE OTROS MIEMBROS DE LA ESPECIE?
No todos los organismos se reproducen sexualmente; algunos organismos se
clonan a sí mismos por medio de la meiosis asexual.
Por lo general, con la reproducción asexual (replicación), no hay variación de una
generación a la siguiente (las mutaciones son la única fuente de variación). Esta
situación es excelente si los genes que se están heredando proporcionan un nivel
suficiente de supervivencia y valor reproductivo (aptitud).
Se sabe que las mutaciones ocurren con frecuencia (de
hecho, con gran frecuencia: se cometen errores en la
transcripción de secuencias de ADN durante la
producción de gametos); y se sabe que la mayoría de
las mutaciones o bien no tienen efecto alguno sobre la
aptitud o bien reducen la misma (los errores rara vez
conducen a mejorías; aunque sí sucede de manera
ocasional). Así, nuestro animal asexual imaginario que
alcanzó un estado perfecto de aptitud genética
rápidamente se extinguiría ya que todas las mutaciones
se heredarían a toda su descendencia y estas
mutaciones dañinas se acumularían a lo largo de las
series de generaciones.
En virtud de la reestructuración del material genético que
en cada generación se logra por medio de la reproducción
sexual, algunas de las crías recibirán genes dañados (a
causa de errores en la división celular), o heredarán un
genotipo deficiente, pero otras crías recibirán genes que
enriquezcan su aptitud, aumentando así sus posibilidades
de supervivencia y reproducción. Por tanto, la
reproducción sexual es una buena manera de cubrirse en
contra de un futuro ambiente incierto. Tal flexibilidad es de
especial importancia en la lucha en contra de la evolución
de virus parasíticos que necesitan cuerpos huéspedes para
replicarse (a menudo destruyendo el cuerpo del huésped
en el proceso; p. ej., los virus de VIH).
 GENES, INMUNIDAD Y ATRACCIÓN SEXUAL.
Un ejemplo del tipo de mecanismo proximal que se desarrolla para evitar los
efectos de los genes defectivos se muestra en el caso de la elección de parejas
con base en la compatibilidad del sistema inmune. El complejo mayor de
histocompatibilidad (MHC) es un conjunto polimorfo de genes (es decir, que
contiene diferentes alelos del mismo gen) que representan un papel importante
en el funcionamiento del sistema inmune (en los vertebrados, incluyendo a los
seres humanos). Los genes MHC producen proteínas que identifican patógenos
externos (p. ej., son los responsables del típico rechazo a los órganos
trasplantados y por tanto deben suprimirse después de un trasplante); estos
genes muestran una enorme variabilidad interindividual y por esta razón hacen
que sea difícil
encontrar donadores adecuados de médula ósea.
Diversos estudios han mostrado que, en los ratones y en los seres humanos, existe una
preferencia por parejas sexuales que tengan un genotipo MHC diferente: esto se puede
detectar en las feromonas de la pareja. La idea es que las crías sean heterocigóticas para
este/estos gen(es) y que, por tanto, tengan sistemas inmunes más robustos. Por ejemplo,
las mujeres prefieren el olor de las camisas que contienen el sudor de varones con genes
MHC diferente a los suyos. En un estudio, la preferencia por los ingredientes de perfumes
se correlacionó con genotipos MHC. Primero, se realizó una genotipificación del
polimorfismo MHC de los participantes, después se les expuso a diferentes aromas y se les
preguntó a) si les gustaría que olieran como ese aroma o b) si les gustaría que sus parejas
olieran a ese aroma. Los resultados mostraron que existía un patrón consistente de
preferencia por aromas para uno mismo predicho por el polimorfismo MHC de los
participantes. Las implicaciones de este estudio son que los aromas se utilizan para
amplificar los olores corporales a fin de anunciar la propia inmunogenética.
 ADN LA MOLÉCULA DE LA
VIDA
PUBLICACIÓN EN 1953 DE JAMES WATSON Y FRANCIS CRICK REPRESENTA UNO DE LOS
ADELANTOS MÁS IMPORTANTES EN LA BIOLOGÍA.
DELINEACIÓN DE LA ESTRUCTURA DEL ADN GENERÓ UNA NUEVA CIENCIA Y CON LA
DESCODIFICACIÓN DEL GENOMA HUMANO REVOLUCIONÓ LAS CIENCIAS DE LA MEDICINA Y
LA BIOLOGÍA.
GEN SEGMENTO ADN HEREDABLE Y FUNCIONAL.
EL PROYECTO GENOMA HUMANO Y EMPRESA DE BIOTECNOLOGÍA HA PUBLICADO VARIAS
VERSIONES PRELIMINARES DE 3 MIL MILLONES DE SECUENCIAS BÁSICAS DEL GENOMA
HUMANO QUE ABARCA 750000 HOJAS DE TAMAÑO A4 Y OCUPA 82.3 METROS DE REPISAS
DE BIBLIOTECA.
• Se estima que el número de genes se esncuentra entre 26 000 y 40
000.
• La molécula de ADN consiste en secuencia de unidades.
• Esta molécula consiste en dos hebras complementarias apareadas
torcidas alrededor de sí mismas formando una doble hélice.
• La totalidad de ADN está formada por genes que se componen en
dos partes: intrones, secuencias de código activo, y exones,
secuencias de no codificación.
• La mayoría de las secuencias de base del ADN no codifican para
genes, es decir, los genes codifican para secuencias de aminoácidos.
 PROTEÍNAS
• Forman parte del sistema nervioso y producen todas las demás
células.
• Actúan como transportadores y de servir funciones importantes
en los procesos metabólicos.
• Dentro de una célula particular sólo se expresa un subconjunto de
genesen forma de síntesis proteínica.
• Se forma de secuencias de aminoácidos y cada uno se comporta
de manera diferente en un sentido químico de tal modo que las
secuencias producen proteínas con diferentes propiedades.
 CÓDIGO GENÉTICO

• El descubrimiento en relación de codificación entre el ADN y las

proteínas se describió por completo para mediados de la década
de 1960, menos de 20 años después del descubrimiento inicial de
la estructura del ADN. Watson (2003) describe hábilmente la
búsqueda para este codigo y detalla a las personas y procesos
científicos en la misma.
 PARES BASE DE ADN Y AMINOÁCIDOS

La secuencia de nucleótidos en un gen especifica la secuencia de

aminoácidos dentro de la proteína. Existen cuatro tipos de
nucleótidos en el ADN; difieren únicamente en la parte basal de la
unidad del nucleótido. El grupo azúcar-fosfato es el mismo en los
cuatro: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).
A y G pertenecen al grupo químico denominado
purinas; C y T son pirimidinas. Dentro de la doble
hélice, la A de una hebra siempre se aparea con una T
en la otra; y C y G siempre se aparean entre sí. Así, si se
conocen los nucleótidos de una de las hebras, también
se conocerá la secuencia de la segunda hebra. Este
apareamiento de los pares base es esencial para la
replicación genética, que supone que la doble hélice se
abra y se reconstruya durante la división celular. Por
ejemplo, si la secuencia de una hebra es AGGCTCCTA,
entonces la hebra complementaria es TCCGAGGAT.
Una secuencia de tres letras (llamada tripleta o codón)
codifica para un aminoácido, pero existen 64 posibles
variaciones de estos códigos triples de cuatro bases. De
hecho, no hay 64 aminoácidos; sólo existen 20
aminoácidos y una tripleta de “alto”, por lo que sólo se
requieren 21 afirmaciones de codificación triple. Ya que
no puede haber un código uno a uno entre tripletas y
aminoácidos, la mayoría de los 64 mensajes en el
código de tripletas son redundantes y varios codones
tienen el mismo significado.
 TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN DEL ADN.
El código de ADN se traduce a la producción de proteínas de la
siguiente manera.
• En la primera etapa, una molécula intermedia denominada ácido
ribonucleico mensajero (ARNm) se transcribe a partir del ADN
(este proceso se denomina transcripción). El ARNm tiene una
estructura similar a la del ADN, excepto que sólo contiene una
hebra y se encuentra presente una base llamada uracilo (U) en
lugar de la timina (T). (El código genético se expresa en términos
de codones dentro del ARNm.)
La transcripción se lleva a cabo dentro del núcleo de la célula. Después de que la
molécula de ARNm se ha formado en el gen, abandona el núcleo y viaja a una de las
estructuras del citoplasma, llamado ribosoma. El ribosoma es el sitio de la segunda
etapa principal en la producción de proteínas: es el lugar en el que la secuencia de
aminoácidos se toma de la secuencia del ARNm y donde se arma la proteína. A medida
que las diferentes células se especializan para distintas funciones, se expresan
diferentes segmentos, de la secuencia del ADN. La molécula del ARNm pasa a través
del ribosoma de manera similar a la de una cinta a través de la cabeza de una
grabadora: éste es el proceso de traducción.
La molécula recién sintetizada de ARNm reproduce la secuencia completa del gen,
incluyendo a los intrones y después se procesa o “madura” recortando los intrones y
uniendo la secuencia de codificación. La traducción en sí se logra por medio de otro
tipo
más de ARN, llamado ARN de transferencia (ARNt).
CÓDIGO GENÉTICO
 ESTRUCTURA DE AMINOÁCIDOS DE LA
PROTEÍNA

Diferentes proteínas tienen diferentes números de aminoácidos

(cerca de 100 a 300). Por ejemplo, la insulina tiene 51 aminoácidos.
Una proteína de 300 aminoácidos necesita aproximadamente 1 000
nucleótidos base (es decir, 300 por 3, más otros 100 para la “señal
promotora” que precede una secuencia genética).
MUTACIONES
EL ORIGEN DEL CAMBIO
 MUTACIONES

PUNTUALES CROMOSOMICAS

Cambios de Cambios a gran escala

codificación en dentro de los
pequeñas cromosomas
secciones de ADN

Inversiones Deleción Translocaciones

Deleción Inserción Sustitución

Fragmentaciones Duplicación Fusiones

 MUTACIONES PUNTUALES
CAT TAG GAT ACT
Valina/isoleucina/leucina/alto

DELECIÓN INSERCIÓN SUSTITUCIÓN

• Se ELIMINA uno o mas • Se INSERTA uno o mas • Se SUSTITUYE uno o
pares de nucleótidos pares de nucleótidos mas pares de
de la secuencia en la secuencia nucleótidos de la
secuencia
• ATT AGG ATA CT • GAT TAG GAT ACT
• La primera tripleta se convierte • Arginina/asparagina/prolina • CAT TAT GAT ACT
en una señal de alto /metionina • Valina/Isoleucina/Leucina/Alto
 MUTACIONES CROMOSÓMICAS
a) INVERSIONES: una sección del cromosoma conserva su posición,
pero presenta una rotación de 180°
b) TRASLOCASIONES: los cromosomas no homologos intercambian
secciones cromosómicas
c) DELECIONES Y DUPLICACIONES: el entrecruzamiento es desigual
y un cromosoma obtiene más de lo que pierde, de modo que un
gen se duplica en un cromosoma y se pierde en el otro
d) FUSIONES: dos cromosomas se unen, reduciendo el número de
cromosomas por uno (n-1)
e) FRAGMENTACIÓN: un cromosoma se parte en dos, produciendo
un cromosoma de más (n+1)
 TRASTORNOS
GENÉTICOS.
EN LA ACTUALIDAD SE HA IDENTIFICADO UN GRAN
NÚMERO DE TRASTORNOS GENÉTICOS; CERCA DE 5
000 TRASTORNOS DE GEN ÚNICO, LA MAYORÍA DE LOS
CUALES SON MUY POCO FRECUENTES
• A menudo, la interacción genética y ambiental en tales
enfermedades es compleja, pero se puede demostrar la
importancia de los efectos genéticos en un número de
trastornos bien delineados. Un ejemplo de ellos es la
fenilcetonuria.
Fenilcetonuria (PKU)
Es un grave trastorno de retraso mental que afecta aproximadamente a 1
de cada 10 000 nacimientos. Una mutación en el gen FAH conduce a un
problema metabólico ocasionado por la ausencia o inactividad de una
enzima en particular, la fenilalanina hidroxilasa.
• Se encontró que el gen PKU se encontraba en el cromosoma
12. Aunque es un trastorno recesivo de gen único, la genética
molecular de la fenilcetonuria (PKU) no es sencilla: el gen FAH
muestra más de 100 mutaciones, algunas de las cuales
producen una forma más leve de retraso.