Case Report Hemofilia A

DENNI DILILAHARI
1410312033

Preseptor :
dr. Indra Ihsan, Sp.A, M.Biomed

BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK

RSUP DR. M. DJAMIL PADANG
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ANDALAS
PADANG
2018
Latar belakang
• Hemofilia  penyakit gangguan perdarahan
yang bersifat herediter yang disebabkan oleh
kekurangan faktor pembekuan.
• Hemofilia A  gangguan faktor VIII
• Hemofilia B  faktor IX.
• Hemofilia A  kelainan koagulasi herediter
karena defisiensi atau disfungsi faktor
pembekuan VIII.
• Penyakit hemofilia ditandai dengan perdarahan
berulang, yang paling sering adalah hemartrosis
yaitu perdarahan ke dalam rongga sendi,
hematoma dan delayed bleeding.2
• Insiden hemofilia A adalah 1: 20.000 hingga
1:10.000 orang pertahun.
• Insiden lebih tinggi ditemukan pada penduduk
Afrika, penduduk asli Amerika, dan Asia.
• Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia
(HMHI)  2012  1.585 orang -- 2013  1.737
orang penderita hemofilia A.
• Prinsip penatalaksanaan hemofilia A
1. mencegah terjadinya perdarahan,
2. penatalaksanaan perdarahan akut
3. penatalaksanaan kerusakan otot, sendi, akibat
lain dari perdarahan, dan
4. penataksanaan komplikasi terapi seperti
pembentukan inhibitor.
• Sirkumsisi merupakan salah satu tindakan
operasi yang sudah lama dikenal
• Sirkumsisi banyak dilakukan atas dasar agama
dan budaya.
• Sirkumsisi banyak dilakukan pada orang muslim
dan orang yahudi. Data WHO melaporkan
bahwa 30% laki-laki di dunia dilakukan telah
dilakukan sirkumsisi, 68% diantaranya
merupakan seorang yang beragama muslim.
• Selain alasan agama dan budaya, sirkumsisi
memiliki manfaat dari segi medis.
• Sirkumsisi pada penderita hemofilia akan
membahayakan pasien. Bahkan apabila sudah
diberikan profilaksis.
TUJUAN PENULISAN
memahami definisi, etiologi, patogenesis,
maninfestasi klinis, diagnosis, penatalaksanaan,
komplikasi dari hemofilia A.

METODE PENULISAN
studi kasus dengan merujuk pada berbagai
literatur.
DEFINISI
Hemofilia A  kelainan koagulasi karena
kegagalan produksi F VIII yang ditandai dengan
perdarahan berulang pada berbagai jaringan
Epidemiologi
• Insiden hemofilia A  1:20.000-1:10.000 orang
pertahun. Insiden lebih tinggi ditemukan pada
penduduk Afrika, penduduk asli Amerika, dan
Asia.
• Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia
(HMHI) tahun 2012 =1.585 orang dan tahun
2013 = 1.737 orang penderita hemofilia A.
Siklus Hidup Faktor VIII
1. Transport faktor VIII dari tempat sekresi ke
tempat perdarahan.
2. Klirens faktor VIII dari sirkulasi.
3. Partisipasi faktor VIII dalam kaskade
koagulasi
Patofisiologi

Hemofili A terjadi akibat mutasi gen F VIII yang

menimbulkan defisiensi faktor VIII atau defek
struktural sehingga menimbulkan gangguan
fungsi F VIII.2
Defek gen F VIII  gross gene rearrangements,
insersi atau delesi rangkaian genetik, substisusi
DNA tunggal. Defek gen yang penting untuk
klinis adalah gene rearrangements.2
Diagnosis
• Anamnesis  riwayat perdarahan berulang,
riwayat perdarahan berulang pada keluarga
• Pemeriksaan fisik
• Pemeriksaan penunjang
▫ Darah Rutin
▫ Bleeding Time, PT, APTT (memanjang)
▫ Thromboplastin generation test  abnormal
• Diagnosa Definitif  pemeriksaan faktor
pembekuan
Hemofilia A berkorelasi dengan aktivitas F VIII:
• Hemofilia A berat  faktor VIII <1%
• Hemofilia sedang F VIII 1-5%
• Hemofilia ringan  F VIII >5-40%
Tatalaksana
• Prinsip penatalaksanaan hemofilia A
1. mencegah terjadinya perdarahan,
2. penatalaksanaan perdarahan akut,
3. penatalaksanaan kerusakan otot, sendi, akibat
dari perdarahan,
4. penataksanaan komplikasi terapi seperti
pembentukan inhibitor.
• Pengobatan pada pasien hemofilia A adalah
dengan cara mengganti faktor VIII dan edukasi
pada keluarga ataupun penderita
komplikasi
• Komplikasi pada muskuloskeletal
• infeksi
• Komplikasi terapi
• Nama : CP
• Umur : 11 Tahun 11 Bulan
• Jenis Kelamin : Laki-Laki
• Suku Bangsa : Minang
• Pekerjaan : Pelajar SD

Anamnesis dilakukan kepada orang tua dan

pasien
Keluahan Utama : Perdarahan yang tidak berhenti di
kemaluan karena post sirkumsisi
Riwayat Penyakit Sekarang :
• Pasien sudah diketahui menderita penyakit hemofili
tahun 2011 dengan pemeriksaan faktor VIII 2%
• Pasien datang dengan keluhan perdarahan yang tidak
berhenti di kemaluan setelah dilakukan sirkumsisi
sekitar 30 menit sebelum masuk rumah sakit.
• Pasien mengeluh demam (+) dan tidak ada sesak napas
• Tidak ada perdarahan dari hidung, gusi, atau salurang
cerna
• BAK warna dan jumlah biasa
• BAB keras, warna BAB biasa
Riwayat Penyakit Dahulu
• Riwayat perdarahan di mulut tahun 2007,
dilakukan transfusi darah 2 kantong
• Riwayat perdarahan saluran cerna tahun 2009,
dan dilakukan pemeriksaan faktor VIII dengan
hasil 49% dan dilakukan transfusi
• Riwayat perdarahan di kaki tahun 2011 dan
diperiksa faktor VIII dengan hasil faktor VIII 2%
Riwayat Penyakit keluarga
• Adik kandung laki-laki pasien juga menderita
hemofilia A
Riwayat Kehamilan dan Persalinan
• Pemeriksaan kehamilan teratur dilakukan di dokter
dan dibidan
• Lama kehamilan cukup bulan
• Persalinan secara spontan, dibantu oleh dokter,
dengan berat badan lahir 3700 gram dan panjang
badan 49 cm.
• Kesan : Baik
Riwayat Makanan dan Minuman
• Bayi : ASI umur 0-3  susu formula
• Anak : - Makan 3 x 1 hari dengan
menghabiskan 1 porsi
• Makan ikan 5-7 kali/minggu
• Makan telur 3-4 kali/ minggu
• Makan Sayur 5-7 kali/minggu
• Kesan : cukup
• Riwayat Imunisasi imunisasi dasar tidak
lengkap (campak)
• Riwayat Perumahan dan Lingkungan 
cukup
Pemeriksaan fisik

• KU : Sedang • Ikterus : Tidak ada

• Kesadaran: CMC
• Kulit : Hematom pada
• Tekanan Darah: 110/80
• Frekuensi Nadi : 120 x/i kulit
• Frekuensi Napas : 25 x/i • Berat Badan : 52 kg
• Suhu : 36,4 oC • Tinggi Badan: 144 Cm
• Edema : Tidak Ada
• BB/U : 130 %
• Ikterus : Tidak ada
• Kulit : Hematom • TB/ U : 97 %
pada kulit • BB/TB : 140%
• Berat Badan : 52 kg
• Tinggi Badan : 144 Cm
Leher : Tidak ditemukan Abdomen :
kelainan Inspeksi : Distensi tidak
Paru ada
Inspeksi : Simetris Palpasi : Soepel, nyeri
Palpasi : Fremitus Kanan tekan tidak ada,
sama dengan kiri tidak
ditemukan
Perkusi : Sonor pembesaran hepar
Auskultasi : SN Vesikular dan lien
Rh -/-, wheezing -/- Perkusi : Timpani
Jantung Auskultasi : Bising usus
Inspeksi: Iktus Kordis normal
tidak terlihat Punggung : tidak ditemukan
• Palpasi : Iktus kordis teraba di kelainan
RIC V linea midclavikulas Genitalia : terdapat
sinistra 1 jari medial perdarahan di
• Perkusi : Batas kanan di RIC ujung kulit
III Linea sternalis dextra kemaluan
• Auskultasi: S1 dan S2 regular Anggota Gerak : Akral hangat,
,murmur tidak ada, gallop CRT <2 detik
tidak ada
Pemeriksaan Laboratorium Diagnosa Kerja

• Hb : 5,9 gr/dl
• Ht : 18
• Leukosit : 31.770 /mm3
• Hitung jenis : 0/1/0/72/26/1
• Trombosit : 437.000/mm3 Anemia berat ec perdarahan
• PT : 103 post sirkumsisi ec Hemofili A
• APTT : 77,1
• Kesan : Anemia berat,
leukositosis, PT memanjang,
APTT memanjang
Tatalaksana :
• Koate 2 x 1000 iu iv
• Transamin 3 x 500 iu iv
• Amoxicilin 3 500 mg P.O
• Asam Mefenamat 3 x500 mg P.O
Senin, 9/7/2018
S/ perdarahan (+), Demam (-), mual
(-), muntah (-), BAK (+), BAB (-)
O/ KU : Sedang ,
Kesadaran: Komposmentis
kooperatif, TD : 110/70, RR: 26x/i,
T: 36OC
Mata : Konjungtisa Anemis +/+,
Sklera tidak ikterik
Kulit : Memar pada tempat bekas
suntikan
Cor : S1 S2 regular , murmur tidak
ada, gallop tidak ada
Pulmo : SN Vesikular Rh-/-, wh -/-
Akral hangat, CRT < 2 detik
HB: 4,6 g/dl, leukosit 41.820/mm3,
trombosit 216.800/mm3
A/ Anemis e.c perdarahan post
sirkumsisi
P/ Ampicilin 4 x 1750 mg iv
Gentamisin 2 x 175 mg iv
Transamin 3 x 500 mg iv
Koate 4 x 1000 iu iv
Selasa, 10-7-2018
S/ Perdarahan (+), Demam (+),
minum 2 botol besar (± 3.000 ml),
BAK ada (3000 ml), BAB (+) sejak 2
hari.
O/ KU : Sedang
Kesadaran : Komposmentis
kooperatif
TD : 130/50, HR : 116, RR : 26 x/i, T
: 36oC
Mata : Konjungtiva Anemis
Kulit : teraba hangat, turgor baik
Cor : S1 S1 Regular , murmur tidak
ada, gallop tidak ada
Pulmo : SN vesikular Rh -/- Wh -/-
Akral hangat, CRT < 2 detik
Hb 7,2 , Balance cairan = - 1040,
diuresis = 2,4
A/- Anemis ec perdarahan post
sirkumsisi
-Intake cairan kurang
P/ Ampicilin 4 x 1750 mg iv
Gentamisin 2 x 175 mg iv
Transamin 3 x 500 mg iv
Koate 4 x 1000 iu iv
Tingkatkan input cairan

Rabu, 11/7/2018
S/ Perdarahan (+), Demam (+),
minum 1 botol besar (± 1.500 ml),
BAK (3500 ml), BAB (+) 3 hari.
O/ KU : Sedang
Kesadaran : Komposmentis
kooperatif
TD : 120/60, HR : 120, RR : 12 x/i,
T : 35,4oC
Mata : Konjungtiva Anemis
Kulit : teraba hangat, turgor baik
Cor : S1 S1 Regular , murmur tidak
ada, gallop tidak ada
Pulmo : SN vesikular Rh -/- Wh -/-
Akral hangat, CRT < 2 detik
Hb 9,7 , Balance cairan = - 3040,
diuresis = 2,8
A/ - Anemis ec perdarahan post
sirkumsisi
Intake cairan kurang
P/ Koate 4x 1000 iu iv
Gentamisin 2 x 175 mg iv
Asam traneksamat 3 x 500 mg
Tingkatkan intake cairan
Kamis, 12-7-2018
S/ Perdarahan (+), Perdarahan di
lengan atas setelah diambil darah,
Demam tidak ada, minum 1,5 botol
besar (± 2.250 ml), BAK (2700 ml),
BAB (-) sejak 4 hari.
O/ KU : Sedang
Kesadaran : Komposmentis
kooperatif
TD : 106/60, HR : 124, RR : 16 x/i, T
: 36,4oC
Mata : Konjungtiva Anemis
Kulit : teraba hangat, turgor baik
Cor : S1 S1 Regular , murmur tidak
ada, gallop tidak ada
Pulmo : SN vesikular Rh -/- Wh -/-
Akral hangat, CRT < 2 detik
Hb 6 , Balance cairan = -1490,
diuresis = 2,1
A/ - Anemis ec perdarahan post
sirkumsisi
Intake cairan kurang
P/ Koate 4x 1000 iu iv
Gentamisin 2 x 175 mg
Asam traneksamat 3 x 500 mg
Tingkatkan intake cairan
Transfusi PRC
Jumat, 13-7-2018

S/ Perdarahan (+) tetapi sudah

berkurang, Perdarahan di lengan atas
(-), saat menerima transfusi pasien
menggigil, Demam (-), minum 4100
ml, BAK ada (5100 ml) , BAB (+)
keras.
O/ KU : Sedang
Kesadaran : Komposmentis
`````````````````kooperatif
TD : 110/60, HR : 116, RR : 18 x/i, T :
36,2oC
Mata : Konjungtiva Anemis
Kulit : teraba hangat, turgor baik
Cor : S1 S1 Regular , murmur tidak
ada, gallop tidak ada
Pulmo : SN vesikular Rh -/- Wh -/-
Akral hangat, CRT < 2 detik
Telah menerima transfusi 250 cc
Balance cairan = -1790, diuresis = 4
A/ - Anemis ec perdarahan post
sirkumsisi
Intake cairan kurang
P/ Koate 4x 1000 iu iv
Gentamisin 2 x 175 mg
Asam traneksamat 3 x 500 mg
Tingkatkan intake cairan
Diskusi
• Dari hasil anamnesis, pemeriksaan fisik dan
penunjang, ditegakkan diagnosa pasien dengan
anemia ec perdarahan pasca sirkumsisi ec hemofilia
A.
• Perdarahan pasca sirkumsisi  diatesis hemoragik
 keadaan patologi faal hemostasis
• Hemostasis  primer dan sekunder
• Hemostasis primer 
1. gangguan pembuluh darah  Trombosit, PT,
APTT, waktu perdarahan normal
2. Trombosit trombositopenia / disfungsi
trombosit waktu perdarahan memanjang
• Hemostasis sekunder  gangguan faktor
koagulasi ditandai perdarahan masif akibat
prosedur operasi ataupun trauma berat  PT ,
APTT memanjang, waktu perdarahan normal
• Pasien telah mengalami perdarahan berulang
sejak usia 9 bulan
• Usia 5 tahun pasien didiagnosa hemofilia A
dengan nilai faktor viii 2%
• Faktor VIII : salah satu faktor koagulasi yang
penting
• Berdasarkan aktivitas faktor VIII
1. Hemofilia A Ringan  5-40%
2. Hemofilia A Sedang  1-5%
3. Hemofilia A Berat  <1%
• Adik laki-laki hemofili A
• Adik perempuan sehat

Diduga ibu pasien karier hemofilia A

• Penyebab perdarahan pada pasien terjadi karena
tiindakan sirkumsisi.

• sirkumsisi+hemofilia  harus dipertimbangkan

• Pemberian profilaksis dapat dilakukan pada pre
operatif tetapi tetap memberikan risiko
perdarahan.
• Pada kasus ini tidak didapatkan informasi
mengenai tindakan pemberian profilaksis
• Penelitian di yogyakarta  pemberian
profilaksis regimen faktor VIII  25 U/KgBB
setiap 12 jam sebelum dilakukan sirkumsisi 
mengurangi perdarahan yang masif dan
terjadinya infeksi  waktu rawatan <<
• Setelah dilakukan tindakan sirkumsisi 
pemberian regimen F VIII dilanjutkan
• Pemberian F VIII dapat diberikan lebih sedikit
apabila menggunakan fibrin glue
• Fibrin glue  perekat biologi topikal  kerjanya
meniru tahapan akhir dalam kaskade koagulasi.
• Fibrin glue  menstimulasi proses pembekuan
secara normal
• Di turki 
1. Tanpa fibrin glue 7-8 hari terapi pengganti
faktor VIII
2. Dengan fibrin glue pemberian terapi faktor
VIII lanjutan hanya 2 hari.