Hiperglicinemia no cetosica (HGNC)

Ana María Anillo Polo

Grupo 6
Semestre IV-E
 Hiperglicinemia no cetosica (HGNC)
La Hiperglicinemia no cetosica (HGNC), NKH, encefalopatía o GCG

Es un error innato del metabolismo con herencia autosómica recesiva que afecta la degradación del amino
glicina, acumulándose en grandes cantidades en los fluidos fisiológicos, la HGNC donde se afecta el sistema
mitocondrial de clivaje de la glicina presente en:
hígado riñón cerebro

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J. Contreras-Roura, I. Camayd-Viera, A.D. Padrón-Díaz, L. Martínez-Rey (05/2016) Diagnóstico bioquímico de la hiperglicinemia no cetósica en Cuba, El SERVIER, disponible en
http://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-avance-diagnostico-bioquimico-hiperglicinemia-no-cetosica-S0213485316300913
 Hiperglicinemia no cetosica (HGNC)
El acumulo de glicina, estimula los receptores N-metil-D-aspartato (NMDA) y ocasiona la mayoría de los
síntomas. La concentración de glicina se encuentra aumentada en el líquido cefalorraquídeo (L.C.R), en orina,
sangre.

Aspecto clínico
caracteriza por hipotonía, disminución del reflejo moro, convulsiones mioclónicas, apnea, letargia y coma;
los síntomas aparecen en los primeros días de vida. En el aspecto clínico la HGNC se clasifica :

Neonatal
-Desarrollo de letargias, hipotonía, apnea y rechazo a la alimentación.
-Encefalopatía( que puede progresar al coma).
-Fallecen en la primera semana de vida.

Dr. Bermúdez M, Dr. Arteaga C, Dr. Cifuentes, Dr. Espinosa E, Dr. Uribe A Hiperglicinemia no Cetósica (HGNC) Forma Típica y Atípica, Presentación de Casos Diagnosticados en Colombia revista Colombiana de
pediatria, Pediatría. 36 Nº 2, disponible en: https://encolombia.com/medicina/revistas-medicas/pediatria/vp-362/pedi36201-hiperglicinemia/
 Forma transitoria

• Clínicamente indistinguible de la forma neonatal.

• De 2 a 8 semanas de vida se establece retorno de los niveles normales de
glicina en LCR y plasma y sus consecuencias clínicas.

Forma Infantil
• Crecimiento y desarrollo normal hasta los 6 meses de edad
• Se acompañan de apneas, hipotonía, convulsiones, y moderado retardo
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Dr. Bermúdez M, Dr. Arteaga C, Dr. Cifuentes, Dr. Espinosa E, Dr. Uribe A Hiperglicinemia no Cetósica (HGNC) Forma Típica y Atípica, Presentación de Casos Diagnosticados en Colombia revista Colombiana de
pediatria, Pediatría. 36 Nº 2, disponible en: https://encolombia.com/medicina/revistas-medicas/pediatria/vp-362/pedi36201-hiperglicinemia/
 Diagnóstico

-El diagnóstico bioquímico consiste en la cuantificación de glicina en plasma/suero y LCR; y el análisis

simultáneo de ácidos orgánicos en orina para descartar una aciduria orgánica.
-En esta patología el trazado del electroencefalograma es característico y conocido como estallido de
supresión.

Tratamiento

-se basa en la restricción proteica moderada

- benzoato de sodio.
-También se pueden administrar antagonistas del receptor NMDA
( mientras que el tratamiento con valproato está contraindicado, pues eleva los niveles de glicina)

J. Contreras-Roura, I. Camayd-Viera, A.D. Padrón-Díaz, L. Martínez-Rey (05/2016) Diagnóstico bioquímico de la hiperglicinemia no cetósica en Cuba, El SERVIER, disponible en http://www.elsevier.es/es-
revista-neurologia-295-avance-diagnostico-bioquimico-hiperglicinemia-no-cetosica-S0213485316300913
 Bibliografía
J. Contreras-Roura, I. Camayd-Viera, A.D. Padrón-Díaz, L. Martínez-Rey (05/2016) Diagnóstico bioquímico de la hiperglicinemia
no cetósica en Cuba, El SERVIER, disponible en http://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-avance-diagnostico-bioquimico-
hiperglicinemia-no-cetosica-S0213485316300913

Dr. Bermúdez M, Dr. Arteaga C, Dr. Cifuentes, Dr. Espinosa E, Dr. Uribe A Hiperglicinemia no Cetósica (HGNC) Forma Típica y
Atípica, Presentación de Casos Diagnosticados en Colombia revista Colombiana de pediatria, Pediatría. 36 Nº 2, disponible en:
https://encolombia.com/medicina/revistas-medicas/pediatria/vp-362/pedi36201-hiperglicinemia/