Genética humana

Profª Evillyn Jacinto Tofanelli

Mestra em Biociencias e Biotecnologia
 Ementa
• Histórico e desenvolvimento do estudo da
genética; análise do material genético
(transmissão, expressão e alterações); noções
sobre doenças genéticas; caracterização dos
cromossomos; noções básicas da estrutura
genética de populações e suas aplicações ao
aconselhamento genético. Terapias gênicas e
bioética.
 Avaliações
• 1 Prova parcial (10 pontos);
• 1 Seminário (5 pontos)
• Relatórios de aula prática (5 pontos);
• 1 Prova oficial (10 pontos);
• Redação sobre o tema de cada aula (1 ponto
somado à media )
Introdução a Genética
 As origens da Genética:
 a herança biológica desafia a curiosidade das pessoas desde a pré-história;
 o conhecimento empírico permitiu a produção de diversas plantas para o
cultivo e a seleção de animais domésticos.

Selecionar Selecionar
plantas Senso comum animais

ATUALIDADE: a seleção de plantas e animais também pode trazer sérios

problemas para a vida das pessoas, como o que aconteceu com a
introdução do caramujo africano.
Quer saber mais? Acesse o site:
http://chc.cienciahoje.uol.com.br/caramujo-africano-problema-gigante/
> Acesso em: 17 de maio de 2012.
 Os filósofos gregos e a hereditariedade
Na Grécia antiga, os filósofos divergiam com muitas ideias para explicar os
mecanismos de hereditariedade. Vejamos algumas dessas ideias:

Alcmeon (500 a.C.) Homens e mulheres tinham sêmen que se

originavam no cérebro.

O calor do útero era decisivo na determinação do

Empédocles (492-432 a.C.)
sexo. Útero quente originava meninos e útero frio
originava meninas.

O sêmen ocorria apenas no homem e continha o

Anaxágoras (500-428 a.C) protótipo do novo ser. Anaxágoras postulou a
“Teoria direita e esquerda”: meninos eram gerados
no lado direito; meninas, no lado esquerdo.
AMABIS, J.M.; MARTHO, G.R. Biologia dos organismos. São Paulo: Editora Moderna, 2010.
 A Genética no tempo
• Cerca de 1860
O monge Gregor Mendel faz uma pesquisa pioneira sobre herança genética ao
cultivar ervilhas.
1909
Identificação da composição química do DNA, uma longa cadeia molecular de
fosfato e açúcar. O termo "gene" é usado pela primeira vez.
1953
James Watson e Francis Crick descrevem a estrutura de dupla hélice do DNA.
1969
O primeiro gene é isolado.
1970
O primeiro gene artificial é produzido.

• 1972
• Descoberta das enzimas de restrição e vislumbre da possibilidade de mistura de
DNA’s de origens diferentes.
 A genética no tempo
• 1978
Bactérias são projetadas para produzir insulina.
1984
Apresentação das impressões digitais genéticas.
1990
Lançado o Projeto Genoma Humano - uma empenho, liderado pelos EUA,
de cientistas do setor público de mapear o código genético humano.
1996
Decodificado o mapa genético da levedura, o organismo mais complexo
até aqui.
1998
Uma rival do setor privado, a Celera Genomics, entra na corrida pelo
genoma humano.
 A genética no tempo
• 1998
Um verme nematódeo, C. elegans, é o primeiro animal multicelular a ter o genoma
decifrado.

• 2000

O presidente dos EUA, Bill Clinton, e o primeiro-ministro britânico, Tony Blair,

fazem um apelo para que a sequência do genoma esteja disponível gratuitamente
para o mundo.
Genomas da mosca-das-frutas e do rato, dois dos animais mais usados em
pesquisas, são solucionados.
Cientistas franceses anunciam a primeira terapia genética efetiva, revertendo
fraquezas no sistema imunológico de bebês "bolha", forçados a viver em tendas
plásticas esterilizadas.
Pesquisadores completam o primeiro rascunho do genoma humano.
 O que é genética?
• É o ramo da ciência que estuda os genes e o
modo da sua transmissão para as gerações
futuras. É o estudo da hereditariedade!
 Como um caráter é herdado?
 Os caracteres são transmitidos de uma geração
a outra por meio de gametas (espermatozóides
e óvulos).
informação genética  DNA 
genes

proteína

influencia nas características
(físicas e funcionais) do indivíduo
DNA  maior concentração 
núcleo

divisão celular  DNA (cromatina)

condensa  cromossomos
 Importância da Genética

- Diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças, genéticas ou

não genéticas (diagnóstico molecular, terapia gênica e celular)

- Desenvolvimento de fármacos de acordo com o perfil genético

(farmacogenética).
- Aplicação em identificação e criminalística (testes de
paternidade, identificação de criminosos).

- Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA recombinante,

clonagem).
 Importância da Genética

- Estudo da herança e da variação (estudos filogenéticos e

evolutivos).
- Compreensão sobre o desenvolvimento dos organismos, a
partir de uma única célula (Genética do desenvolvimento).

- Aplicação na agricultura e na medicina veterinária para

produção de alimentos de melhor qualidade e de forma mais
rentável.
 Conceitos Básicos

Caráter: Um certo aspecto do ser vivo, geralmente

determinado por um gene. Por exemplo: cor da flor, altura
da planta (vegetais), aspecto dos cabelos, albinismo
(humanos), cor das asas (insetos) etc.

Gene: É a unidade de transmissão hereditária formada

por um fragmento de DNA de um cromossomo e
responsável pela codificação de uma certa proteína. Essa
proteína condiciona o caráter.
Proteína
Lócus gênico: É o local ocupado pelo gene em
cromossomos homólogos e que determina o mesmo
caráter.

Genes Alelos: Genes que ocupam o mesmo lócus em

cromossomos homólogos e que determina o mesmo
caráter. Exemplo: a cor da semente (caráter) é
determinada por dois alelos que condicionam a coloração
amarela ou verde.
Cromossomos Homólogos: São aqueles que nas células
somáticas formam um par. Possuem o mesmo tamanho,
tem a mesma posição de centrômero e possuem genes
para o mesmo caráter.
Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
Tamanho Tamanho
do Pé do Pé
Cor de Cor de
Cabelo Cabelo

Tipo Tipo
Sanguíneo Sanguíneo

Temperamento Temperamento
 Genes alelos: Genes presentes nos mesmos locais nos
cromossomos homólogos.

P P

C
Genes alelos

IA IB

a a
 Genótipo: Conjunto de todos os genes do indivíduo.
Todos os genes que ele recebe de seus pais e que
poderão ser transmitidos para seus descendentes.
Costuma-se representar o genótipo com letras, indicando
os genes presentes nas células somáticas.

Fenótipo: Características específicas do caráter analisado.

O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes) e pode
ou não ser facilmente observado. Ex: tamanho do pé;
tipo sanguíneo (proteína produzida).

Fenótipo = genótipo + o meio ambiente

 Fenótipo
F=G+A

(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação

do ambiente).

• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo

sangüíneo, etc.
 Você conhece os perigos da exposição aos raios
ultravioletas?

Figura 10- o perigo da exposição solar

Imagine duas pessoas com os

mesmos tipos de alelos para
pigmentação da pele. Se uma
delas tomar sol com mais
frequência que a outra, seus
fenótipos poderão ser
diferentes? Explique
Imagem: Praia Barra da Tijuca / autor: Andrevruas / Creative
Commons Attribution 3.0 Unported
Homozigoto: Indivíduo que possui os dois genes iguais
em um certo lócus, sendo considerado puro para o
caráter. O genótipo do homozigoto é representado por
duas letras iguais (AA ou aa).

Heterozigoto: Indivíduo que possui um gene diferente do

outro em um certo lócus. Cada um deles determina um
fenótipo diferente para o caráter considerado; são
impuros ou híbridos (Aa).
Gene recessivo: gene que só manifesta
fenotipicamente o caráter em homozigose (dois
alelos iguais). Só se manifesta quando estiver
presente em dose dupla (aa).

Gene dominante: Gene que manifesta o mesmo

fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em
heterozigose (Aa).
 Nomenclatura dos pares de genes
 AA = dominante homozigoto (puro)

 Aa = dominante heterozigoto (híbrido)

 aa = recessivo homozigoto (puro)

Os Experimentos de Mendel
Figura 12 - Gregor Mendel (1822-1884), o monge que
lançou as bases da hereditariedade.
Gregor Mendel dedicou-se a estudar a
hibridação de plantas e realizou
experimentos com ervilhas. Em 1863,
descobriu, por meio de cruzamentos
entre variedades contrastantes, que as
características hereditárias são herdadas
de acordo com regras bem definidas.

As ideias de
Mendel eram tão
avançadas que
não foram
compreendidas na
sua época.
 Importância de Mendel

• Criou um modelo experimental que explica

a transmissão de características de geração
para geração.

• O grande mérito de Mendel foi imaginar um

modelo que seria comprovado,mais tarde, a
partir das observações do núcleo da célula, do
processo de divisão celular e dos elementos
envolvidos nesta divisão (Cromossomos).
 Os Experimentos de Mendel
Gregor Mendel descobriu que
as características hereditárias
são herdadas segundo regras
definidas e propôs uma
explicação para a existência
dessas regras, a partir de um
estudo realizado com as
ervilhas-de-cheiro (Pisum
sativum), nos jardins do
monastério onde vivia, na
República Tcheca.
 O mérito do trabalho de Mendel deve-
se, basicamente, à (ao):
• escolha adequada do material de pesquisa;

• planejamento cuidadoso dos experimentos;

• coleta de grande quantidade de dados;

• aplicação de análise matemática aos resultados.

 Mendel estudou as ervilhas-de-
cheiro, pois apresentam:
• fácil cultivo;
• ciclo de vida (tempo de geração) curto, que
permite obter várias gerações e grande
quantidade de prole em pouco tempo;
• ampla gama de formas e cores facilmente
identificáveis;
• podem ser autofecundadas naturalmente ou
terem polinização/fecundação cruzada (forma
artificial).
• As ervilhas pertencem à família das leguminosas (apresentam fruto
em forma de vagem/legume);.
• Possuem flor hermafrodita (apresentam os órgãos reprodutores
masculinos (anteras) e femininos (ovários) na mesma flor, os quais
ficam envolvidos por duas pétalas fundidas chamada de quilha ou
carena.

Partes de uma
Flor
Hermafrodita
As ervilhas realizam
autofecundação. Para realizar a
fecundação cruzada, o cultivador
deve abrir, manualmente, a
quilha e cortar as anteras antes
de liberarem os grãos-de-pólen, a
fim de evitar a autopolinização.
Quando a parte feminina está
madura, abre-se novamente a
quilha e, então, coloca-se o pólen
de outra planta sobre o estigma
receptor. Assim, podemos cruzar
variedades distintas e obter
sementes híbridas (misturadas
por cruzamento).
Mendel concentrou-se no estudo de sete
características bem contrastantes para estudar:

1. forma da semente (lisa ou rugosa);

2. cor da semente (amarela ou verde);
3. forma da vagem (lisa/inflada ou
ondulada/comprimida);
4. cor da vagem (amarela ou verde);
5. posição das flores nos ramos (axilar ou terminal);
6. altura da planta/caule longo ou curto (alta/longo
ou baixa/curto)
7. cor da flor (púrpura ou branca).
 As sete características estudadas por Mendel:

Para cada uma dessas características, Mendel se certificou que possuia linhagens
puras, isto é, toda a prole produzida por autofecundação ou cruzamento dentro da
população tinha que apresentar a mesma forma para a característica em questão.
 Cruzamentos realizados por Mendel.
Resultado dos cruzamentos Mendelianos nos quais os genitores diferiam em
uma característica.
Fenótipos parentais (geração Geração F2 e proporção de
Geração F1
parental) fenótipos
1. Sementes lisas X rugosas Todas lisas 2,96 lisas : 1 rugosa
Todas
2. Sementes amarelas X verde 3,01 amarelas : 1 verde
amarelas
3. Vagem lisa X ondulada Todas lisas 2,95 lisas : 1 ondulada
Todas
4. Vagens amarelas X verdes 2,82 verdes : 1 amarela
verdes
Todas
5. Flores axiais X terminais 3,14 axiais : 1 terminal
axiais
Todos
6. Caules longos X Caules curtos 2,84 longos : 1 curto
longos
7. Flor púrpura X branca Todas 3,15 púrpuras : 1 branca
púrpuras
 Conceitos...
• Geração parental: plantas de linhagens puras.
• Geração F1: plantas descendentes imediatas
das linhagens puras; primeira geração filial, a
qual é híbrida.
• Geração F2, F3, e assim por diante: gerações
subsequentes produzidas por autofecundação
a partir da geração F1
 Mendel concluiu que:
• Os indivíduos da geração F1 eram sempre iguais a um dos pais.

• A autofecundação dos híbridos (geração F1) produzia indivíduos

(geração F2) com ambos os fenótipos da geração parental. Isto
levou Mendel a concluir que um dos fenótipos ficava em recesso,
isto é, encoberto na geração F1.

• O traço (fenótipo) que desaparecia na geração F1 das plantas

híbridas foi chamado de recessivo, enquanto o que se manifestava
foi chamado de dominante.

• O estudo das autofecundações da Geração F2 revelou que

subjacente à proporção fenotípica de 3:1, na geração F2, há uma
proporção mais fundamental (1/4 pura para o fenótipo dominante;
2/4 híbridas com o fenótipo dominante e ¼ pura para o fenótipo
recessivo).
Ex.: Cruzamento entre sementes amarelas x sementes verdes.
Cruzamento entre
ervilhas com cores de
sementes amarelas
(VV) e verdes (vv), gera
descendentes híbridos
com sementes de com
amarela (Vv), os quais,
por sua vez, ao
autofecundarem,
produzem ¼ sementes
amarelas puras (VV),
2/4 sementes amarelas
híbridas (Vv) e ¼
sementes verdes (vv).
¾ são de sementes
amarelas e ¼ sementes
verdes (proporção
fenotípica 3:1).
 Característica Fenótipo Genótipo Alelo
VV (Homozigoto
Amarela
dominante) V (dominante)
(dominante)
Cor da semente Vv (heterozigoto)
vv (Homozigoto
Verde (recessivo) v (recessivo)
recessivo)
 Para explicar o desaparecimento do fenótipo
recessivo em F1 e seu reaparecimento em F2, na
proporção de 3 dominantes para 1 recessivo, Mendel
elaborou uma hipótese, cujas premissas são:

 Cada característica hereditária é determinada por fatores

(genes), herdados em igual quantidade da mãe e do pai;
 Os fatores de cada par separam-se quando os indivíduos
produzem gametas;
 Se o indivíduo é puro quanto a determinada característica,
todos os seus gametas terão o mesmo fator para aquela
característica;
 Se o indivíduo é híbrido, ele produzirá dois tipos de gameta
em mesma proporção: metade com o fator para um dos
alelos e metade com o fator para outro.
O quadrado de Punnett: o cruzamento entre dois
indivíduos heterozigóticos costuma ser esquematizado
na forma de uma tabela. Essa representação é
conhecida como quadrado de Punnet, em homenagem
ao seu inventor o geneticista Reginal Crundall Punnett.

F1
Primeira Lei de Mendel (lei da segregação dos
fatores ou lei da pureza dos gametas): “Os fatores
que condicionam uma característica segregam-se
(separam-se) na formação dos gametas; estes,
portanto, são puros com relação a cada fator”.
• A primeira lei de Mendel está baseada na
segregação de apenas um par de alelos de um gene.
Este tipo de herança recebe o nome de
monoibridismo ou herança monogênica.

• Monoibridismo: aplica-se aos casos em que apenas

um par de alelos de um gene está envolvido na
herança da característica em questão.
 Entendendo conceitos

Como surgem os alelos?

Representação de três pares de cromossomos
Os alelos surgem devido a pequenas alterações no homólogos
lócus de um gene, ou seja, os alelos são variações
de um gene. Assim, se temos um gene para cor de
olhos, e o alelo A tem a informação para
determinar olhos castanhos, o alelo a não tem a A A A a a a
mesma informação; ele determina a cor de olhos
azuis.
Quando os alelos de um par são iguais, fala-se em
condição homozigótica (Mendel usava o termo
“puro”).
Quando os alelos de um par são diferentes, fala-se
em condição heterozigótica (Mendel usava o Homozigoto Heterozigoto Homozigoto
A/A A/a A/A
termo “híbrido”).
• Cruzamento-teste: permite distinguir
indivíduos homozigotos dominantes de
indivíduos heterozigotos. Este cruzamento-
teste consiste em cruzar o indivíduo de
fenótipo dominante com um indivíduo de
fenótipo recessivo, que é certamente
homozigoto.
 Se o indivíduo testado for homozigoto,
originará apenas um tipo de descendência.
Se o indivíduo testado for heterozigoto, originará dois
tipos de descendentes, 50% com fenótipo dominante
e 50% com fenótipo recessivo.

Heterozigoto
 Segunda Lei de Mendel

- Também chamada de Dihibridismo ou Lei da independência dos

caracteres.

“Na gametogênese os determinantes dos diferentes pares

combinam-se independentemente”.
 Segunda Lei de Mendel
- Mendel percebeu que a característica
lisa (B) era dominante e a característica
rugosa (b) era recessiva.
- Ervilhas poderiam ser amarelas e
lisas, amarelas e rugosas, verdes e
lisas e verdes e rugosas.
- Ervilha amarela era dominante e
verde era recessiva.
✓Proporções genotípicas e
fenotípicas constantes sempre que
dois indivíduos duplamente
heterozigotos são cruzados.

Por exemplo:
4/16 são AaBb
9/16 são amarelas e lisas
 Saber realizar os cruzamentos e
identificar estes valores é muito importante
para resolver os problemas de genética.

Por exemplo:
Analise o quadro e indique quais os
indivíduos que terão genótipos (VvRr) iguais
aos dois pais.

R: 4, 7, 10 e 13
 Terceira lei de Mendel
• A terceira e última lei de Mendel trabalha a
dominância, afirmando que os seres híbridos
(aqueles que são resultados do cruzamento
entre os seres que possuem dominantes e
recessivos) apresentam as características de
dominância, pois possuem um gene
dominante que irá encobrir em partes o gene
recessivo. Assim, o fenótipo manifestado nos
descendentes será o do gene dominante.