Professional Documents
Culture Documents
Biologia Molecular:
Estuda principalmente as interações entre os vários
sistemas da célula, partindo da relação entre o DNA,
o RNA e a síntese de proteínas, e o modo como essas
interações são reguladas.
FLUXO DA INFORMAÇÃO GÊNICA
FLUXO DA INFORMAÇÃO GÊNICA
Mutações
SNPs
Alterações estruturais
Regulação pós-transcricional
Regulação pós-transcricional
FLUXO DA INFORMAÇÃO GÊNICA
CONCEITOS
A = gene dominante
a = gene recessivo
CONCEITOS
GG GT TT GG GT TT
Fenótipo
Fenótipo
Genótipos Genótipos
CONCEITOS
6p21–6p23
224 Loci
Modelo molecular de alelos HLA-DRB1 que conferem
susceptibilidade ou resistência em esclerose múltipla
CONCEITOS
O que são marcadores??
Marcadores Morfológicos:
É um fenótipo de fácil identificação, característica
visual.
Marcadores Bioquímicos:
Proteínas, citocinas, enzimas.
Marcadores Moleculares:
Polimorfismo detectado na sequencia de DNA;
Não sofre influências ambientais;
Maior desvantagem é a necessidade de técnicas e
equipamentos mais complexos.
TIPOS DE POLIMORFISMOS GENÉTICOS
Inserção/deleção:
Microssatélites;
2 a 4 nucleotídeos;
STRs – curtas repetições em tandem.
Minissatélites;
10 a 100 nucleotídeos;
VNTRs – número variável de repetições em tandem.
Ganho de função
Perda de função
Inatividade
CLASSIFICAÇÃO DOS SNPS
Não
codificantes Codificantes
Não-
Sinônimos
sinônimos
Não-
Conservativas
conservativas
GENOTIPAGEM DE SNPS
13 painéis já disponíveis;
Desenhar o próprio painel.
Como usar esse conhecimento na
prática clínica?
FLUXO DE TRABALHO
Como montar um painel e interpretar
as variantes encontradas?
RESUMO DOS PASSOS