Síndrome de

Marfan

Integrantes: Profesora: Catedra:

Rachel Arancibia. Marilyn Paz. Histología y
Christopher Bonilla. Fecha: Microbiología.
Rodrigo Castillo. 16/Octubre/2017 Carrera:
Valentina Galvez. Kinesiología.
 Introducción:

Antoine Marfan 1 de cada 10000

personas
 Síndrome de Marfan

Es una enfermedad
autosómica dominante
Síntesis de fibra elástica.
 ¿Que se afecta?

Se ve afectado el gen FBN1.

Fibrilina

Matkar, P., Chen, H., Leong-Poi, H., & Singh, K. (2015).

Overview of Marfan Syndrome: knowns and unknowns. Journal of Controversies in Biomedical Research, 1(1), 51-66.
 Fibrilina

• Es una glicoproteína.

• Fibras elásticas.

• +100 mutaciones
 Manifestaciones clínicas

Oliva N, Pamela, Moreno A, Regina, Toledo G, M. Isabel, Montecinos O, Andrea, & Molina P,
Juan. (2006). Síndrome de Marfán. Revista médica de Chile, 134(11), 1455-1464
Sintomas
 Tipos de marfán.

Existen 3 formas de presentación relacionadas estrechamente con la edad, con cuadros

clínicos y pronósticos bien definidos:

a) Marfan neonatal.

b) Marfan infantil.

c) Marfan clásico.
Efecto en la aorta
 Degeneración de las fibras elásticas

Padilla A, Rodríguez A, González L, Gutiérrez M, Olvera J.. (2002). Síndrome de Marfán. Correlación
clinicopatológica en tres casos de autopsia. REVISTA MEDICA DEL HOSPITAL GENERAL , 85, pp 213 - 219.
 Aorta

Blanco Pampín, J., & Ramos García, O. (2005). Muerte súbita en un joven con
Síndrome de Marfan. Cuadernos de Medicina Forense, (42), 317-325.
 Bibliografía

Martínez, R. S. (2011). Enfermedad de Marfan: revisión clinicoterapeútica y

guías de seguimiento. Seminarios de la Fundación Española de Reumatología,
12(4), 112-122.

Oliva N, Pamela, Moreno A, Regina, Toledo G, M. Isabel, Montecinos O, Andrea,

& Molina P, Juan. (2006). Síndrome de Marfán. Revista médica de Chile,
134(11), 1455-1464

Padilla A, Rodríguez A, González L, Gutiérrez M, Olvera J.. (2002). Síndrome de

Marfán. Correlación clinicopatológica en tres casos de autopsia. REVISTA
MÉDICA DEL HOSPITAL GENERAL , 85, pp 213 - 219.

Matkar, P., Chen, H., Leong-Poi, H., &

Singh, K. (2015). Overview of Marfan Syndrome: knowns and
unknowns. Journal of Controversies in Biomedical Research, 1(1), 51-66.