HEMOGLOBINOPATI

AS
 HEMOGLOBINA
 Doenças hereditárias causadas por diminuição ou
anomalia na síntese de globina.
ESTRUTURA DA HEMOGLOBINA
 CADEIAS GLOBÍNICAS
 Os tipos de cadeias polipeptídicas variam de
acordo com o desenvolvimento.
 Alfa (α), beta (β), gama (γ), delta (δ), épsilon (ε)
e zeta (ζ ).
ONTOGENIA
 ONTOGENIA
 Inicio da vida embrionária:
 A cadeia zeta e a cadeia epsilon se combinam
para formar a hemoglobina Gower I;
 A cadeia alfa e a epsilon se combinam para
formar a hemoglobina Portland.
 Fetal:

 Hemoglobina F (α2 γ2).

ONTOGENIA
 CONCENTRAÇÃO DAS
HEMOGLOBINAS NORMAIS EM
ADULTOS

Hemoglobinas HbA1 HbA2 HbF

Estrutura α2β2 α2δ2 α2γ2

Concentração 96,0-98,0% 2,0-3,5% <=1,0%

 DISTÚRBIOS GENÉTICOS DA
HEMOGLOBINA
 Variantes das cadeias estruturais de globina sem
afetar as taxas de síntese;
 Distúrbios de síntese de cadeias de globina –
desequilíbrio nas proporções de cadeias de
globina;
 Persistência hereditária de hemoglobina fetal.
 VARIANTES ESTRUTURAIS
 Variantes que causam anemia hemolítica;
 Variantes com transporte alterado de oxigênio;

 Variantes decorrentes de mutações na região

codificante.
 HEMOGLOBINOPATIA
 São anemias hereditárias causadas por distúrbios
na intensidade de síntese na estrutura de
aminoácidos. São divididas basicamente em:
 Alterações quantitativas: Caracterizam-se pela
diminuição ou ausência de síntese em uma ou
mais cadeias polipeptídicas de globina.
 Alterações qualitativas: Afeta os genes
estruturais e promove a formação de cadeias
diferentes, dando origem as hemoglobinas
anormais ou variantes.
 HEMOGLOBINA C

 Herança do gene β-globina S

 Homozigoto para Hb CC (CC);

 Anemia hemolítica mais leve que a falciforme;

 Esplenomegalia, icterícia;

 Dores ósseas e abdominais;

 Heterozigoto Hb SC- “anemia falciforme benigna’’;

 Heterozigoto Hb AC- assintomáticos.

 DIAGNOSTICO
 Hemograma:
 Hemácias em alvo
 Definitivo:

 Eletroforese de Hb;
 Analise direta do gene
β-globina (PCR) .
 ANEMIA FALCIFORME
 Anemia hemolítica crônica grave decorrente do
encurtamento da vida do eritrócito. A presença de
hemoglobina F em homozigose induz os eritrócitos
a transformarem-se em células em forma de foice,
que são prontamente destruídas pelo sistema
monofítico-macrofágico.
ANEMIA FALCIFORME
ANEMIA FALCIFORME
ANEMIA FALCIFORME

Como se transmite ?
ANEMIA FALCIFORME
 ANEMIA FALCIFORME
 Sintomas:
 Dor nos ossos e articulações;
 Palidez, cansaço, icterícia;
 Ulceras nas pernas;
 Nas crianças pode haver inchaço nas mãos e
nos pés;
 Sequestro esplênico;
 Maior tendência a infecções;
 Anemia hemólise.
ANEMIA FALCIFORME
ANEMIA FALCIFORME
 ANEMIA FALCIFORME
 Diagnostico:
 Diagnostico clinico;
 Diagnostico Laboratorial: Hemograma;
 Traço Falciforme: Anemia leve. Presença de
hemácias em foice, ainda que em pequena
quantidade;
 Anemia Falciforme: Anemia hemolítica
moderada, contagem de leucócitos e plaquetas
geralmente elevados.
 ANEMIA FALCIFORME

 Teste do Pezinho  Eletroforese

ANEMIA FALCIFORME
 ANEMIA FALCIFORME
 Tratamento :
 Hidroxiuréia;
 Transfusão sanguínea;
 Transplante de medula óssea para pacientes
com caso clinico grave.
 TALASSEMIAS
 É uma doença hereditária provocada por uma
falha genética, causada pela redução da síntese de
globinas alfa e não alfa (beta, delta ou gama);
 Formas mais comuns de talassemias: alfa ou
beta.
TALASSEMIAS
 Alteração genética;
 Alterações
quantitativas na
síntese das cadeias
globínicas ;
 α ou β talassemias.
TALASSEMIAS
TALASSEMIA
 TALASSEMIA
 Classificação clinica:
 Maior: é rara e a anemia é severa, iniciando nos
primeiros dias de vida do individuo;
 Intermediaria: a anemia é discreta, porem o
individuo ira precisar de tratamento para ter uma
vida saudável;
 Menor: a anemia é discreta e o individuo pode
conviver normalmente com a doença;
 Mínima: portadores silenciosos, podem ter filho
com talassemias mais graves.
 TALASSEMIA ALFA
 1 Gene: Assintomático;
 2 Genes: Traço talassemico. Pode apresentar leve
anemia microcítica;
 3 Genes: Doença de hemoglobina H:
hepatoesplenomegalia e alterações esqueléticas,
anemia hemolítica;
 4 Genes: Incompatível com a vida.
TALESSEMIA ALFA
TALASSEMIA ALFA
 TALASSEMIA:
 Patologia:
 Hidropisia Fetal
 TALASSEMIA ALFA
 Diagnostico:
 Menor:

 Suspeita levantada na investigação de uma

discreta anemia.
 Maior:

 Primeiros meses de vida, devido a gravidade da

anemia;
 Decorrente da investigação de alteração no
tamanho/ forma das hemácias.
 TALASSEMIA ALFA
 Tratamento:
 Menor:

 Não requer na maioria dos casos;

 Em alguns casos, pode se fazer necessária a
suplementação com ferro.
 Maior

 Transfusão sanguínea permanente;

 Retirada do braço;
 Medula compatível;
 Terapia gênica.
 TALASSEMIA BETA
 São anemias graves → nessas síndromes os
níveis de hemoglobina são quase sempre inferior a
6%.
 Características:

 Deformidades esqueléticas;

 Aumento da pigmentação da pele;

 Atraso no crescimento;

 Aumento na absorção intestinal de ferro;

 Hepatoesplenomegalia.
 TALASSEMIA BETA
 Representação para os genes β:
 β +: o gene β diminui a produção β ;
 β °: há ausencia completa na produção de
cadeias pelo gene β;
 (β °/ β °): não produz qualquer quantidade de
cadeia globínica;
 (β +/ β +, β / β °, β / β + e β +/ β °): ainda há
produção de certa quantidade de cadeias β.
TALASSEMIA BETA
 TALASSEMIA BETA
 Classificação:
 A Beta Talassemia pode ser apresentada de três
formas:
 Beta talassemia Menor ou Minor (Traço
talassêmico);
 Beta Talassemia intermediaria;
 Beta Talassemia Maior ou Major.
 BETA TALASSEMIA MENOR
 Indivíduos Heterozigotos;
 Caracterizada por anemia moderada e ausência de
sintomas ou sua menor intensidade;
 Diagnostico:

 Feito de forma acidental em exames de rotina;

 No hemograma os valores de hemoglobina
estão normais ou discretamente diminuídos.
 BETA TALASSEMIA MENOR
 Esfregaço sanguíneo:
 Microcitose
 Hipocromia
 Poiquilocitose

 Sangue periférico de paciente

com talassemia beta menor.
Ansio-poiquilocitose com
presença de: (A) micrócitos
hipocrômicos; (B)esquisócitos;
(C) dacriócitos; (D) células em
alvo.
 BETA TALASSEMIA MENOR
 Tratamento :
 Não há necessidade de tratamento especifico.
 TALASSEMIA INTERMEDIARIA
 Apresenta quadro clinico intermediário;
 Variações de sintomas e complicações
nesses pacientes.
 Sintomas:
 Aumento do baço;
 Fadiga;
 Sonolência;
 Palidez;
 Fraqueza;
 Cor amarelada nos olhos.
 TALASSEMIA INTERMEDIARIA
 Diagnostico:
 Hemograma
 Eletroforese
 PCR
 Tratamento:

Transfusão de sangue.
TALASSEMIA INTERMEDIARIA
 TALASSEMIA BETA MAIOR
 O gene apresenta duas mutações, uma em cada
cromossomo:
 Não há produção de cadeias β;
 Homozigotas (β°/ β°).
 Sintomas:
 Aparecem a partir do 6° mês de vida;
 Anemia grave;
 Icterícia;
 Hiperplasia eritróide na medula óssea, causando
deformidades ósseas;
 Deficiência no crescimento e desenvolvimento
que causa: baixa estatura, disfunção endócrina,
inanição e suscetibilidade a infecções.
 TALASSEMIA BETA MAIOR
 Esfregaço sanguíneo
de um individuo com
Beta Talassemia Maior
ou Major.

 Hiprocromia acentuada em
sangue periférico de
talassemia beta maior (ou
homozigota.
TALASSEMIA BETA MAIOR
TALASSEMIA BETA MAIOR
 Tratamento:
 Transfusões sanguíneas;
 Uso de Quelantes;
 Transplantes de MO;
 Células troncos em cordão umbilical (em
estudo).
TALASSEMIA BETA
CONCLUSÃO:
 BIBLIOGRAFIA:
 http://abrasta.org.br
 www.hemominas.mg.gov.br
 http://portalms.saude.gov.br
 https://www.hemocentro.unicamp.br
 http://www.talassemias.com.br
 Diagnóstico laboratorial de hemoglobinopatias em populações
diferenciadas. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. [online]. 2000, vol.22, n.2,
pp.111-121. ISSN 1516-8484.