You are on page 1of 20

RETINITIS PIGMENTOSA

Oleh : Mutia Kenwalastri


NPM : 71170891389
Pembimbing : dr. Erfitrina Sp.M

KEPANITRAAN KLINIK SENIOR


SMF MATA RSUD DR. PIRNGADI MEDAN
2019
PENDAHULUAN

 Retinitis pigmentosa (RP)adalah sekelompok


degenerasi retina herediter heterogen yang
ditandai oleh disfungsi progresif
fotoreseptor, disertai oleh hilangnya sel
secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa
lapisan retina
 berjalan progresif yang onset bermula sejak
kanak-kanak dan mengenai kedua mata
 RP dapat ditularkan oleh semua kelainan
genetik.
Anatomi dan Fisiologi Retina

 Retina  selembar tipis jaringan saraf yang


semitransparan dan multilapis yang melapisi
bagian dalam dua pertiga posterior dinding
bola mata
 Retina terdiri dari 10 lapisan
 Retina terdiri atas fotoreseptor yang
berperan dalam proses penglihatanya itu
fotoreseptor batang dan kerucut

 Pada sel batang terdapat komponen kimia


yang dikenal dengan rodopsin dan pada sel
kerucut dikenal dengan pigmen warna
 Sel kerucut  photoptic vision, yaitu melihat warna
cahaya dengan intensitas tinggi dan penglihatan
sentral (ketajaman penglihatan).
 Sel kerucut terdapat 3 macam pigmen, yang masing-
masing peka terhadap sinar merah, hijau, biru.
 Sel batang  scotoptic vision, yaitu untuk melihat
cahaya dengan intensitas rendah, tidak dapat
melihat warna, untuk penglihatan perifer dan
orientasi ruangan.
Definisi
 Retinitis pigmentosa  sekelompok degenerasi
retina herediter yang ditandai oleh disfungsi
progresif fotoreseptor dan disertai oleh
hilangnya sel secara progresif dan akhirnya
atrofi beberapa lapisan retina

 Retinitis pigmentosa  sekelompok gangguan


retina yang menyebabkan hilangnya ketajaman
penglihatan secara progresif, defek lapangan
penglihatan, dan kebutaan pada malam hari
Epidemiologi

 Terjadi pada 5 orang per 1000 populasi dunia


 Kejadian pada pembawa (carrier) diyakini
sekitar 1 dari 100
 Pada umumnya laki-laki lebih sering terkena
dari pada perempuan
 biasanya terdiagnosis pada masa dewasa
muda, meskipun onset dapat bermula dari
bayi atau masa kanak-kanak
Etiologi
 penyakit genetik yang diwariskan sebagai sifat
Mendel
 beberapa kasus retinitis pigmentosa terjadi
karena mutasi DNA mitokondria
 gen pertama yang menunjukkan kelainan pada
retinitis pigmentosa yaitu rhodopsin  banyak
mutasi pada gen dapat menyebabkan retinitis
pigmentosa
 disebabkan oleh sejumlah cacat genetik,dapat
diturunkan dengan autosomal resesif, autosomal
dominan, X liked resesif atau simpleks
Patofisiologi

 Mekanisme pasti dari degenerasi fotoreseptor


belum diketahui
 Dapat terjadi apoptosis degeneratif
fotoreseptor batang dengan fotoreseptor
kerucut pada tingkat yang lanjut
 Perubahan histologis pertama yang ditemukan
di fotoreseptor adalah pemendekan segmen
luar batang. Segmen luar semakin memendek,
diikuti oleh hilangnya fotoreseptor batang.
 kematian dari fotoreseptor batang
menyebabkan kehilangan penglihatan perifer
dan kehilangan penglihatan pada malam hari.
 Kematian fotoreseptor kerucut terjadi dengan
cara yang mirip dengan apoptosis batang
dengan pemendekan segmen luar diikuti
dengan hilangnya sel  gangguan
penglihatan sentral
Gejala

 penurunan penglihatan pada malam hari atau


dalam cahaya yang kurang,
 penurunan lapangan pandang perifer yang
menyebabkan penglihatan terowongan,
 kehilangan penglihatan sentral (dalam kasus-
kasus lanjutan).
 Pada stadium akhir semua visus dapat
menghilang dan penderita menjadi buta
 Pada funduskopi terdapat :
 penyempitan arteriol-arteriol retina
 diskus optikus pucat seperti lilin
 bercak-bercak di epitel pigmen retina
 penumpukan pigmen retina perifer yang
disebut sebagai “bone-spicule”.
Karakteristik tanda adanya narrowed retinal vessels, Atrofi
saraf optik, diskus optikus pucat seperti lilin, dan “bone-
spicule” proliferasi dari epitel pigmen retina.
Diagnosis
 Anamnesis : sejak masa kanak-kanak yaitu adanya
rabun senja dan penyempitan lapangan pandang
perifer
 Temuan pada funduskopi : Adanya “bone spicule”,
atrofi saraf optik, diskus optikus pucat seperti lilin
yang terjadi pada fase lanjut, arteri-arteri menjadi
sempit.
 Elektroretinogram (ERG) : respon yang subnormal
atau tidak ada respon sama sekali 
memperlihatkan penurunan hebat atau
menghilangnya fungsi retina
Diagnosis Banding
 chloroquine retinopathy
 thioridazine retinopathy
 syphilitic neuroretinitis
 Cancer-related retinopathy
Penatalaksanaan
 belum ada yang efektif
 Pemakaian kaca mata gelap
 pemberian vitamin A palmitat dengan dosis
harian yang sangat tinggi 15000 IU
 Saat ini sedang berkembang pengetahuan
untuk pengobatan retinitis pigmentosa
dengan retinal transplantasi, retinal implants,
terapi gen, stem cells.
Prognosis

 Retinitis pigmentosa adalah kronis progresif.


 Penampakan klinis tergantung pada bentuk
spesifik dari kelainan yang terjadi.
 Bentuk yang parah atau stadium akhir
menyebabkan kebutaan
TERIMA KASIH