KARAKTERISTIK IBU HAMIL DENGAN

JANIN KELAINAN KONGENITAL DI

RSUD DR. SOETOMO
TAHUN 2017

Oleh
dr. Fariska Zata Amani

Pembimbing
dr. Manggala P.W, SpOG
KELAINAN KONGENITAL (CONGENITAL ANOMALY)
= BIRTH DEFECT = CONGENITAL DISORDER

Structural or functional abnormalities Based on the World Health Organization

including metabolic disorders, present at
birth. These defects of prenatal origin result
from defective embryogenesis or intrinsic
abnormalities in the development process.
Can be isolated abnormalities or part of a
syndrome and continue to be cause of
neonatal & infant morbidity and mortality
(WHO) report, about 3 million fetuses and
infants are born each year with major CA.
According to the World Health Statistics
2012, about 7% of all under-five deaths
globally are caused by congenital
anomalies (WHO, 2012).

Congenital Anomaly can be a cause of infant mortality; among infants with malformation who do
not survive, more than 70% die in the first month of life.
”1 dari setiap 5 bayi dengan cacat mengalami kematian
pada tahun pertama kehidupan ”

2
INDONESIA

Congenital malformations contribute to: 1.4% of deaths in the age group 0–6 days of life; and to 19% of deaths in the age
group 7–28 days (MoH Republic of Indonesia, 2010).

4
 PENYEBAB KELAINAN KONGENITAL

Approximately 40% to 60% are unknown

origin. The etiology of Congenital
Malformation is
Genetic (30-40%) and environmental (5
to 10%).

Among the genetic etiology :

chromosomal abnormality constitutes 6%,
single gene disorders 25% and
multifactorial 20- 30%;

Rajangan, 2007

6
penggolongan dari Nyhan menurut saat terjadinya dan bentuk perubahan
anatomis yang terjadi

Jenis Penyebab Patogenesis Contoh

Malformasi Kromosomal Kelainan struktural akibat NTD, Cleft Lip Palate
Genetik kesalahan pembentukan,
Teratogen pertumbuhan dan diferensiasi
Tidak diketahui jaringan
Deformasi Ekstrinsik Gaya abnormal mengenai Club foot, congenital
Intrinsik struktur yang tumbuh normal hip dislokasi,
 bentuk yang abnormal craniofasial asimetri
Disruption Vaskuler Perusakan jaringan yang Reduksi ekstremitas
Tekanan sebelumnya telah tumbuh karena amniotic band
Robekan normal konstriksi
Dysplasia Single gene defect Kesalahan morfogenesis Achondroplasia
karena pengaturan seluler yg Osteogenesis
abnormal terhadap fungsi imperfecta
spesifik dari jaringan
9
11
PROFIL IBU HAMIL DENGAN
KELAINAN KONGENITAL
DI RSUD DR.SOETOMO

2017
 PROFIL di RSUD Dr. Soetomo Surabaya

▪ Didapatkan 58 kasus (4,3%) ibu hamil dengan kelainan

kongenital dari total 1360 kelahiran selama th 2017
▪ 2 kasus dengan kembar siam
▪ 2 kasus dengan kembar monokorion diamnion

▪ Data th 2016 didapatkan 34 kasus (2,7%) diantara 1220

kelahiran

18
ASAL RUJUKAN
PH1 RSDS, 1,
SpOG, 19, (2%)
(33%)
datang sendiri, 16,
(27%)

BPM, 1, (2%)

datang sendiri
RS, 20,
BPM
(34%)
PKM
PKM, 1, (2%) RS
SpOG
PH1 RSDS

Sebagian besar kasus kelainan kongenital merupakan kasus rujukan,

sebanyak 33% rujukan dari SpOG dan 34% rujukan dari RS

19
 “
PROFIL IBU

USIA IBU SAAT HAMIL LAMA MENIKAH

33 21
30 (56,9%) (36,2%)
20
4
25
10
(43,1%) (6,9%)
0 0 14
19
(24,1%)
(32,8%)
<20 TH
20-30 TH
30-35 TH
≥ 35 TH < 1 th 1-10 th ≥ 10 th

 Usia ibu merupakan faktor risiko untuk perkembangan janin intrauterine yang abnormal. Usia ibu yang semakin
meningkat, meningkatkan risiko kejadian abnormalitas kromosom termasuk Down syndrome. (WHO, 2016).
 Di Sir T Hospital, Gujarat (Januari 2006 – Juni 2007)  kejadian kongenital secara signifikan lebih tinggi (6,1%)
pada ibu yang berusia >30 tahun dibandingkan dengan kelompok usia muda
 Suguna Bai et al.:insidens kelainan kongenital yang lebih tinggi pada bayi yang lahir dari ibu dengan usia > 35 th

21
 PROFIL IBU
RIWAYAT PERSALINAN
PARITAS 30
25 28
38 20
Multi (65,5% 15
8
) 10
3 3
5 1
7 4
20 0
Primi (34,5%
)
0 10 20 30 40

Dari penelitian Shatanik Sarkar di India th 2013 Kelainan kongenital lebih sering pada multipara (3.3%)
dibanding dengan primipara (1.8%).

Riwayat kehamilan yang berhubungan dengan risiko kelainan kongenital adalah persalinan prematur,
perdarahan, abortus, lahir mati, preeklampsia, eklampsia, dan lain-lain ( Kadri, 2005).

22
 USIA KEHAMILAN SAAT KELAINAN YANG DITEMUKAN
PERTAMA KALI
TERDIAGNOSIS 34
40 (58,64%)
23
(39,66%) 19 (33%)
30 single
20 1 39 multipel
(1,7%) (67%)
10

0
0-14 MGG 15-28 MGG >28 MGG

Sebagian besar struktur organ janin dengan kelainan kongenital dapat terdeteksi saat USG UK 12-13 minggu
(Trivedi , 2010)

Hasil surveilans Kementerian Kesehatan RI bersama 13 RS terpilih di 9 provinsi awal September 2014
sampai dengan akhir Agustus 2015 menunjukkan 231 bayi yang mengalami kelainan bawaan sebagian
besar lahir dengan 1 jenis kelainan bawaan (87%), dan bayi lahir dengan > 1 jenis kelainan bawaan (13%)

23
 JUMLAH CAIRAN KETUBAN

36
Penelitian Prabawa (1998) menunjukkan bahwa
sekitar 26,5% bayi kelainan kongenital lahir
14
pada umur kehamilan < 37 minggu (preterm)
2
8

severe oligohidramnion cukup

normal polihidramnion
USIA KEHAMILAN SAAT
oligohidramnion
PARTUS
postdate,
1 (2%)

PROGNOSIS preterm
aterm,
dubia, 23, 21 (36%) aterm
(40%) preterm,
36 (62%) postdate
malam, 34,
dubia
(58%) bonam
malam

bonam, 1,
(2%)
24
 Tiga sistem organ terbanyak yang mengalami kelainan di RSUD dr.
Soetomo selama Th 2017 adalah Abdomen, Kepala, Muskuloskeletal

SISTEM ORGAN
25 22
20
20

15 12 12
10
9

5 2 2 1
0

Data dari Kemenkes 2015, Kelainan bawaan yang paling banyak ditemukan adalah dari kelompok sistem
muskulo skeletal (talipes equinovarus) 22,3%, sistem saraf (anenchepali, spina bifida dan meningochele) 22%,
celah bibir dan langit-langit 18,5% dan omphalocele 12,5%

25
DESKRIPSI KELAINAN KONGENITAL YANG DITEMUI
SELAMA TH 2017

KEPALA THORAX
Malformasi telinga 1 Congenital Hidrothorax 1

CVS
Non
Facial

CLP 3 Hipoplasia Paru 2

Mikrosefali 1
Dolicocephaly 1 Truncus Arteriosus 1

Cardiovaskular
Anencephal 1 Ectopia Cordis 1
Dilated Cardiomiopati 2
Dandy Walker 2
VSD 2
Hidrocephalus 3
SSP

PDA 1
Holoprocencephali 3
Eibstein Anomaly 1
Meningoencephalocele 3
Kelainan jantung multipel 1
Meningocele 2

0 1 2 3 4
0 1 2 3

26
 DESKRIPSI KELAINAN KONGENITAL YANG DITEMUI
SELAMA TH 2017

ABDOMEN MUSKULOSKELETAL
Hernia Diafragmatica 1
Micromelia 1
Atresia Duodenum 2
GI T

Omphalocele 13 Sindactili 1
Megacolon Congenital 1
Gastroschizis 3 Polidactili 3
Urinary
Tract

CTEV 7
Hidronefrosis 2
0 5 10 15 0 2 4 6 8

27
JUMLAH KASUS YANG TERJADI
PERSALINAN SPONTAN DAN YANG
DILAKUKAN TERMINASI AKTIF
22, 38%

36, 62%

ALASAN DILAKUKAN
TERMINASI
keputusan keluarga 5 Spontan Terminasi Aktif

Severe oligohidramnion 3
PEB 3
SPONTAN
14
mirror sindrome 1
12
UK cukup 16 13
10
IUFD 8
8
0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 9
6

0
KPP 28
inpartu
 MODE OF DELIVERY

SC 29

VE 1

Embriotomi 1

Spt Kep 13

Spt Bracht 4

Spt B 8

Spt abortus 3
0 5 10 15 20 25 30 35

29
7

OUTCOME BAYI

13
tidak,
single multiple 20, meninggal
(33%)
meninggal, tidak
40,
(67%) 6

34

single multiple
30
JENIS KELAMIN BERAT BAYI LAHIR
sde, 8
(13%) 41,67%
25
20 33,33%
16,67%
15
P, 31
(50%) L, 10 8,33%
23,(37%)
5
0
< 1000 g
1000-1500 g
1500-2500 g
≥2500 g
sde L P

31
 LAMA PERAWATAN DI NICU
APGAR SCORE
12% 22%
> 1 minggu 15

0 1 hari - 1 minggu 11
18%
1-3
1 jam - 1 hari 10
4-6
48%
7-9
< 1 jam 22

0 5 10 15 20 25

32
KESESUAIAN KELAINAN YANG DIDAPAT SAAT USG DENGAN
SAAT LAHIR

KESESUAIAN USG DENGAN SAAT LAHIR

60
50
55
40 (94.8%)
30
20
2 1
10 (3,5%) (1,7%)
0
ya tidak sde

33
 KESIMPULAN
▪ Kelainan kongenital berkontribusi dalam kematian perinatal dan disabilitas jangka
panjang yang berdampak pada keluarga dan sistem pelayanan kesehatan di
masyarakat

▪ Skrining dan deteksi dini dalam pelayanan kesehatan sebelum dan selama periode
konsepsi merupakan salah satu poin penting
- Preconception screening : identifikasi faktor risiko spesifik pada pasangan (riwayat
keluarga, carrier screening, consanguineous marriage)
- Peri-conception screening: skrining usia ibu, penggunaan alkohol, rokok dan risiko
lain.
USG dapat dilakukan untuk skrining Down syndrome dan kelainan kongenital mayor
selama trimester I, pemeriksaan free fetal DNA, chorionic villus sampling dan
amniosintesis
 This is your
presentation title
THANK YOU