INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL

ESCUELA SUPERIOR DE MEDICINA

ACADEMIA DE BIOQUÍMICA
MEDICA II

DR.ARAUJO ALVAREZ JUAN MANUEL

Integrantes :
AVELAR RÍOS BRENDA ESCARLETTE
BENÍTEZ BARRERA ARMANDO MATIAS
GARCÍA RAMÍREZ NORMA ANGÉLICA
GRUPO:
MENDÉZ SERRANO ELÍAS
Ciudad de México a 29 de mayo de 2019
3CM3
Ensenauer, R., Gruenert, S., Willard, J., Matern,
D., Wendel, U., Lehnert, W., ... & Vockley, J.
(2003, noviembre). Historia natural de la acidemia
isovalérica. En AMERICAN JOURNAL OF
HUMAN GENETICS (Vol. 73, No. 5, pp. 446-
446). 1427 E 60TH ST, CHICAGO, IL 60637-
2954 EE. UU .: UNIV CHICAGO PRESS.
 ACIDEMIA ISOVALÉRICA

ACIDURIA ISOVALÉRICA

DEFICIENCIA DE ISOVALERIL-COA DESHIDROGENASA

AMINOÁCIDOS
DE CADENA
RAMIFICADA

ACIDEMIAS
ORGÁNICAS

https://botplusweb.portalfarma.com/documentos/2015/2/3/81873.pdf
INCIDENCIA
1-100,000
N.V
HERENCIA AUTOSÓMICA
RECESIVA

www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/pdf/.../recessive_inheritance.pd...
ETIOLOGÍA
https://www.google.com/search?q=METABOLISMO+DE+LEUCINA&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwj93Jqwx7_iAhUB0KwKHfOmC4cQ_AUIDygB&biw=1366&bih=
657#imgrc=_OemXF1JDRQL5M:
Algunos niños mostraran síntomas y otros no.
Los síntomas son producidos por altos niveles en sangre del acido isovalérico

https://es.123rf.com/photo_62474188_mol%C3%A9cula-
de-%C3%A1cido-isoval%C3%A9rico-f%C3%B3rmula-
qu%C3%ADmica-y-el-modelo-2d-y-3d- https://www.facebook.com/Telethon.Italia/photos/
ilustraci%C3%B3n.html
 Estas se producen por
situaciones de stress como:

Enfermedad febril
Gastroenteritis ENCEFALOPATÍA
Ayuno o Estreñimiento
No es evidente
ACIDOSIS
METABÓLICA

PANCREATITIS
ANTE UN ALTO NIVEL DE SOSPECHA CLÍNICA ANTE UN R.N CON CUADRO DE SEPSIS
Y ACIDOSIS METABOLICA QUE NO RESPONDA AL TRATAMIENTO HABITUAL
SOLICITAR :

 BIOMETRIA HEMATICA  BILIRRUBINA

 GASOMETRIA ARTERIAL  PROTEINAS TOTALES
 ELECTROLITOS SÉRICOS  AMONIO
 GLUCOSA  ANION GAP
 CETONAS EN ORINA  ACIDOS ORGÁNICO
 ACIDO LÁCTICO URINARIOS
 LIPASA
 DIAGNÓSTICO
Antecedentes familiares
Forma Severa neonatal:
rechazo de alimento, succión débil,
vómitos, perdida de peso, distención
abdominal, letargia, hipotonía, temblor,
convulsiones, dificultad respiratoria,
bradicardia, apneas, hipotermia,
Sintomatología clínica presentan movimientos involuntarios
Forma aguda intermitente
: episodios recurrentes de letargia o coma
con ataxia o hepática con un cuadro de
síndrome de Reye-like. Acidosis
metabólica en con hiperamonemia,
acetonuria y pancitopenia. vómitos cíclicos
con fallo de crecimiento, anorexia,
deshidratación, ataxia.
Forma lentamente progresiva que
cursa con síntomas muy insidiosos:
digestivos (anorexia y vómitos),
problemas cutáneos
crónicos(candidiasis mucocutánea),
retardo en el desarrollo pondoestatural y
psicomotor, deterioro mental progresivo,
vértigo intermitente, ataxia truncal o
trastornos de visión.

• Acidosis metabólica (Bicarbonato < 15)

• Cetonemia/Cetonuria.
• Hiperamonemia, a veces muy importante (> 500 μmol/L).
Analítica básica de • Neutropenia y trombocitopenia, y/o anemia.
orientación • Glucosa normal o elevada. La existencia de hiperglucemia con
glucosuria puede hacer pensar en una diabetes neonatal.
• Lactato normal o moderadamente elevado (> 3-5 mmol/L)
• Calcio normal o ligeramente disminuido.
• Función hepática normal/ligero incremento de enzimas
hepáticos.

Exámenes bioquímicos
Estudio de metabolitos
específicos

https://docplayer.es/16473678-Protocolo-de-diagnostico-y-tratamiento-de-la-acidemia-
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

 Otras acidemias
 defectos de β-oxidación
 defecto del ciclo de urea
 Otras causas primarias de
hiperamonemia
PRONÓSTICO
- >50% pacientes de forma neonatal mueren.

-La mayoría de los pacientes con la forma crónica

intermitente tienen un desarrollo psicomotor normal,
aunque algunos tienen retraso del desarrollo y retraso
mental leve, o incluso severo.

-La posibilidad de un pronóstico favorable con un

desarrollo normal en los pacientes con AIV, ha mejorado
considerablemente cuando se combinan el diagnóstico
temprano con un tratamiento adecuado.
TRATAMIENTO:
• Disminuir consumo proteico de 24 a 48 horas hasta que el amonio sea
inferior a 80 μmol/L

• Proteínas sin leucina (hasta 2 g/kg/día) y se comprueba tolerancia.

• Soluciones glucosadas al 10% o 15% con electrolitos (100-150

ml/kg/día), vía intravenosa. (Diuresis)

• Administración de lípidos (0,5-4 g/kg/día),L-glicina (150 a 600

mg/kg/día) vía enteral y L-carnitina (100 a 400 mg/kg/día), endovenosa
si es preciso.

• Aportar bicarbonato para corregir acidosis si pH sanguíneo es menor

de 7.20.
Martín-Hernández,Actualización en el diagnóstico y tratamiento de la acidemia isovalérica., Sep. 2006
 IVA Cooler:

Es un sustituto proteico cómodo, de volumen reducido y listo para

beber para el tratamiento dietético de la acidemia isovalérica. IVA
cooler es apto a partir de los 3 años de edad.

https://www.nestlehealthscience.es/vitaflo/condiciones/metabolismo-de-prote%c3%adnas/acidemia-
isoval%c3%a9rica/iva-cooler
-Fórmula en polvo exenta de leucina,sacarosa, fructosa ni gluten.
-Aminoácidos esenciales y no esenciales,hidratos de carbono, lípidos,
vitaminas,minerales y elementos traza.
-La primera es para infantes de 0-12 meses y la segunda de 1-10 años.
 http://www.nutricia.es/areas-terapeuticas/acidemia-isolvalerica/

Suplementos alimenticios para adultos.

 Caso clínico TALLA: 102 cm
PESO: 16 kg
FC: 128´
Paciente femenino de 4 años nació a las 39 S.D.G ,índice de FR: 30´
APGAR 8 puntos Crecimiento y desarrollo normales, no hay P.A : 125/94 mmHg
historia personal de eventos traumáticos, exposición a tóxicos
o enfermedad metabólica definida

Ingresa a urgencias pediátricas por vómitos y somnolencia. Su

enfermedad se inicia cinco días antes con infección
respiratoria alta, fiebre de grado bajo; tres días antes, vómitos
a repetición; un día antes del ingreso somnolencia progresiva.

Al examen físico de ingreso se encuentra una paciente en mal

estado general, con “olor particular”, afebril, deshidratada,
respiración profunda y rápida. Palidez mucocutánea leve,
deshidratación moderada, depresión neurosensorial con 7
puntos en la escala de coma de Glasgow; la auscultación
cardiopulmonar fue normal. Abdomen plano, blando, borde
hepático a 3 cm por debajo del reborde costal con medio
clavicular, sin esplenomegalia. Depresión neurosensorial con https://noticias.canalrcn.com/nacional-
apertura ocular y quejido al dolor, sin déficit motor ni signos gente/leu-y-el-drama de vivir con
acidemia
meníngeos
http://www.svpediatria.org/repositorio/publicaciones/2013/AVPP%20Vol%2076_4.pdf
 Estudios de laboratorio
BIOMETRIA HEMATICA Gasometría
QUIMICA SANGUINEA Estudios Avanzados
(IDEA).

• GLUCOSA:31- Isovalerilglicina y 3
48mg/dL OH-Isobutírico por
pH sanguíneo 7,18 cromatografía de
• HB: 10,3g/dL
▪ Sodio: 142 mEq/L p02 146 mm Hg gases/espectrometría
• HTO: 37.4% pC02 17,3 mm Hg,
* Potasio: 3,0 mEq/L de masa con niveles
• WBC: 1,800 *mm3 HC03 6,3 mEq/L,
* Cloro: 112 mEq/L de 38.290 mmol/mol
▪ Urea: 40 mg/dL EB-19,8 mEq/L.
▪ Creatinina: 0,4 Amonio 166 µg/
mg/Dl creatinina (VR no
detectable) y 3.530
▪ ALT:99 U/L mmol/mol creatinina
▪ AST:120 U/L
• d

http://www.svpediatria.org/repositorio/publicaciones/2013/AVPP%20Vol%2076_4.pdf
Aporte de carnitina y glicina vía oral, fórmulas libres de Leucina. Evolucionó satisfactoriamente, con
normalización progresiva del estado metabólico y neurológico. Permaneció 15 días más en el servicio de
hospitalización, durante los cuales se completó el estudio y se suministró asesoría nutricional. En forma
complementaria se orientó a los padres en cuanto a las características de la enfermedad, al manejo nutricional
y se les dió consejería genética.

http://www.svpediatria.org/repositorio/publicaciones/2013/AVPP%20Vol%2076_4.pdf
REFERENCIAS :
 https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/consejo/nino-aciduria-isovalerica-escuela-profesores-cuidadores
 https://www.worldcat.org/title/sindrome-del-olor-a-pies-sudados-acidemia-isovalerica/oclc/69708460#similar
 https://botplusweb.portalfarma.com/documentos/2015/2/3/81873.pdf
 http://www.revbiomed.uady.mx/pdf/rb061737.pdf
 http://www.nutricia.es/areas-terapeuticas/acidemia-isolvalerica/
 https://www.nestlehealthscience.es/vitaflo/condiciones/metabolismo-de-prote%c3%adnas/acidemia-
isoval%c3%a9rica/iva-cooler