Todos los esfingolípidos están

formados por ceramida

 La Ceramida es sintetizada en el retículo

endoplásmico del aminoácido serina. La
ceramida es una molécula de señalización
importante (segundo mensajero) que
regula las vías, incluida la muerte celular
programada (apoptosis), el ciclo celular y
la diferenciación celular y la senescencia.
 Esfingomielinas son los fosfolípidos y se forman cuando la ceramida reacciona
con la fosfatidilcolina para formar esfingomielina más diacilglicerol . Esto
ocurre principalmente en el aparato de Golgi y, en menor medida, en la
membrana plasmática.
 GLUCOESFINGOLÍPIDOS SON UNA COMBINACIÓN
DE CERAMIDA CON RESIDUOS DE UNA O MÁS DE
AZÚCAR
 Los glucoesfingolípidos (cerebrósidos) son la galactosilceramida (GalCer) y la
glucosilceramida (GlcCer). GalCer es un lípido importante de la mielina,
mientras que la GlcCer es el principal glucoesfingolípido de los tejidos
extraneural y un precursor de la mayoría de los glucoesfingolípidos más
complejo. GalCer se forma por una reacción entre ceramida y UDPGAL
(formado por epimerización de UDPGlc-
• La Sulfogalactosilceramida y otros sulfolipidos, como los sulfo (galacto)-
glicerolípidos y los esteroides sulfatos se forman después de las reacciones de
mayor participación 3'-fosfoadenosina-5'-fosfosulfato (PAPS, "sulfato de
activos").
• Los gangliósidos son sintetizados a partir de la ceramida con la adición
gradual de azúcares activado (por ejemplo, UDPGlc y UDPGAL) y un ácido
siálico, generalmente ácido N-acetilneuramínico. Puede formarse un gran
número de gangliósidos de peso molecular creciente. La mayoría de las
enzimas de la transferencia de los azúcares nucleótidos (glucosil transferasas)
se encuentran en el aparato de Golgi.
• Los Glucoesfingolípidos son constituyentes de la zona externa
de la membrana plasmática y son importantes en la adhesión
celular y el reconocimiento de la célula. Algunos son
antígenos, por ejemplo, las sustancias del grupo sanguíneo
ABO.
• Ciertos Gangliósidos funcionan como receptores de toxinas
bacterianas (por ejemplo, por la toxina del cólera, que
posteriormente se activa la adenilato ciclasa).
 ASPECTOS CLÍNICOS
La deficiencia de surfactante pulmonar provoca síndrome de distrés
respiratorio

• El Surfactante pulmonar está compuesto principalmente de lípidos con

algunas proteínas e hidratos de carbono y evita que los alvéolos colapsen.
• El fosofolipido dipalmitoil-fosfatidilcolina disminuye la tensión superficial
en la interfase aire-líquido y por lo tanto reduce mucho el trabajo de la
respiración, pero los lípidos del surfactante y de otros componentes de las
proteínas también son importantes en función surfactante.
• La deficiencia de surfactante pulmonar en los pulmones de muchos recién
nacidos prematuros, da lugar al síndrome de dificultad respiratoria . La
administración de surfactante ya sea natural o artificial, genera beneficio
terapéutico.
 Los fosfolípidos y esfingolípidos están involucrados en la esclerosis
múltiple y Lipidosis

• Algunas enfermedades se caracterizan por cantidades anormales de estos

lípidos en los tejidos, a menudo en el sistema nervioso. Se pueden clasificar
en dos grupos: (1) las enfermedades desmielinizantes verdaderas (2)
esfingolipidosis .
• En la esclerosis múltiple, que es una enfermedad desmielinizante, hay una
pérdida tanto de fosfolípidos (en particular, de plasmalógenos etanolamina) y
de los esfingolípidos de la materia blanca. Así, la composición de lípidos de la
sustancia blanca similar a la de la materia gris. El líquido cefalorraquídeo
muestra aumento de los niveles de fosfolípidos.
 Los fosfolípidos y esfingolípidos están
involucrados en la esclerosis múltiple y
Lipidosis
•

Algunas enfermedades se caracterizan por cantidades anormales de estos

lípidos en los tejidos, a menudo en el sistema nervioso. Se pueden clasificar
en dos grupos: (1) las enfermedades desmielinizantes y verdadera
esfingolipidosis (2).

En la esclerosis múltiple, que es una enfermedad desmielinizante, hay una

pérdida tanto de fosfolípidos (en particular, de plasmalógenos etanolamina) y
de los esfingolípidos de la materia blanca. Así, la composición de lípidos de la
sustancia blanca similar a la de la materia gris. El líquido cefalorraquídeo
muestra aumento de los niveles de fosfolípidos.
• Las esfingolipidosis (enfermedades por almacenamiento de lípidos) son un
grupo de enfermedades hereditarias que son causados por un defecto
genético en el catabolismo de los lípidos que contienen esfingosina. Ellos
son parte de un grupo de trastornos lisosomales y muestran varias
características constantes:
1) lípidos complejos que contienen ceramidas acumulan en las células, en
particular las neuronas, causando la neurodegeneración y el acortamiento
de la vida.
2) La tasa de síntesis de los lípidos almacenados es normal.
3) El defecto enzimático se encuentra en la vía de degradación lisosomal de
esfingolípidos.
4) La medida en que se disminuye la actividad de la enzima afectada es
similar en todos los tejidos.
• No existe un tratamiento eficaz para muchas de las enfermedades, aunque
algunos se han logrado éxitos con la terapia de reemplazo de la enzima y el
trasplante de médula ósea en el tratamiento de las enfermedades de
Gaucher y Fabry. Otros enfoques prometedores son la terapia de privación
de sustrato para inhibir la síntesis de los esfingolípidos y la terapia de
acompañante químicos. La terapia génica de trastornos lisosomales también
está bajo investigación..

• La deficiencia múltiple de sulfatasa conduce a la acumulacion de

sulfogalactosilceramida, sulfatos de esteroides y proteoglucanos, debido a
una deficiencia combinada de las arilsulfatasas A, B, C y sulfatasa de
esteroide
Algunos ejemplos de las enfermedades por
almacenamiento de lípidos más importantes