COMO SE HEREDA EL

SINDROME DE DOWN

Un bebe hereda información genética de sus padres

en la forma de 46 cromosomas
23 de la madre y 23 del padre.

En los casos del Síndrome de Down el bebe

hereda un cromosoma de mas en el numero 21
teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46.
 CAUSAS
En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo de la
madre.
En aproximadamente el 4% de los casos es el padre el que provee la copia extra del
cromosoma 21 a través del espermatozoide.
En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el embrión
crece.
 CAMBIOS QUE PUEDEN CAUSAR EL SÍNDROME DE DOWN.
Trisomía 21 completa
La trisomía 21 completa es la causa de aproximadamente el 95% de los casos de
síndrome de Down.
Trisomía 21 mosaico
La trisomía 21 mosaico ocurre cuando el error en la división celular sucede en una
etapa temprana del desarrollo pero luego de la unión entre un óvulo y un
espermatozoide normales. También puede ocurrir durante una etapa temprana del
desarrollo cuando algunas células pierden un cromosoma 21 extra que estaba
presente al momento de la concepción
Trisomía 21 por translocación
En este tipo de cambio cromosómico, las células tienen solo una parte de la copia
extra del cromosoma 21. La parte extra del cromosoma "se pega" a otro
cromosoma y se transmite a otras células a medida que las células se dividen.
Síntomas
Síntomas físicos
• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (llamadas manchas de
Brushfield)
• Manos cortas y anchas con dedos cortos
• Una línea única y profunda que cruza la palma de la mano
• Un espacio más grande entre el primer y segundo dedo del pie
 SINTOMAS INTELECTUALES

•Períodos de atención cortos

•Dificultad para tomar decisiones razonables
•Comportamiento impulsivo
•Aprendizaje lento
•Retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla

TRASTORNOS ASOCIADOS

• Defectos cardiacos
• Problemas de visión
• Perdida de audición
• Infecciones
• Enfermedades de la sangre
• Epilepsia
• Problemas de salud mental
• Etc..
¿CUÁNTAS PERSONAS TIENEN EL SÍNDROME DE DOWN?

A los 25 años, la probabilidad es de 1 de cada

1300.
A los 30 años, la probabilidad es de 1 de cada 900.
A los 35 años, la probabilidad es de 1 de cada 350.
A los 42 años, la probabilidad es de 1 de cada 55.
A los 49 años, la probabilidad es de 1 de cada 25.
TIPOS DE PRUEBAS PARA DETECTAR EL SÍNDROME DE DOWN DURANTE EL
EMBARAZO:
Prueba de detección prenatal. Esta prueba puede mostrar que existe una probabilidad
mayor de que el feto tenga el síndrome de Down, pero no puede determinarlo a ciencia
cierta. Si esta prueba indicara una mayor probabilidad, el profesional de la salud podría
indicar que se realice una prueba de diagnóstico.
Prueba de diagnóstico prenatal. Esta prueba puede determinar con exactitud la presencia
del síndrome de Down. Las pruebas de diagnóstico conllevan un riesgo levemente mayor
para el feto que las pruebas de detección.
Diagnóstico del síndrome de Down luego del nacimiento
El diagnóstico de síndrome de Down después del nacimiento suele basarse, en
primera instancia, en los signos físicos del síndrome
Pero dado que los individuos con síndrome de Down pueden no tener estos síntomas
y que muchos de estos síntomas son comunes en la población general, el profesional
de la salud tomará una muestra de sangre del bebé para confirmar el diagnóstico. La
muestra de sangre se analiza para determinar la cantidad de cromosomas del bebé
Expectativa de vida
La expectativa de vida ha aumentado dramáticamente para las
personas con síndrome de Down. En la actualidad, una persona con
síndrome de Down puede esperar vivir más de 60 años,
dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud.
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