Mixedem congenital

Hipotiroidia congenitala
 Secretia de T3 si T4 la inceputul vietii

la 30 secunde dupa nastere: TSH incepe sa creasca

peak la 6h

cresc concentratii de T4 si T3

T4 creste cu 50% si T3 ajunge la nivele

ramane crescut pana adulte in 24h si
in ziua 7 si apoi scade continua sa creasca
pana in ziua 28

T3 si T4 scad progresiv in restul perioadei neo-natale

 Dinamica hormonilor tiroidieni in perioadele
intrauterina si postnatala

TSH (mU/L) T4 (nmol/L)

12

T3 (nmol/L) 200
10
4
8 150

3
6
100
2
4
50
1 2

0
0 20 30 40 6
Varsta fetala (sapt) Varsta postnatala (sapt)

Maturare SNC
 Mod de actiune si efecte ale T3

T4 este transformat in T3
intra-celular

T3 actioneaza la nivel nuclear,

regland sinteza de gene:
Efecte ale T3
 Efecte ale T3

maturare
maturare SNC cartilagii de
crestere
cretinism
deficit statural

maturare aparat respirator

detresa respiratorie
perinatala
 Clinic
•Sarcina > 42 spt
•Greutate la nastere > 4 kg
•Icter neonatal prelungit
H. primara – BI
H. centrala – BI + BD
•Hipotonie
•Edeme
•Hipotermie
•Fontanela post. > 5 mm
•Tulburari de supt
•Cianoza periferica
•Detresa respiratorie
•Incetinirea tranzitului
intestinal
•Absenta cresterii in
greutate
•Tulburari de supt
•Activitate diminuata
•Letargie
nu tine capul ridicat nu sta in sezut
•hipotonie generala
•mixedem (tegumente infiltrare)
•constipatie
•abdomen foarte destins
•hernie ombilicala
•varsta osoasa este intarziata:
•Edeme generalizate disgenezia epifzara
•Piele uscata si rece •nanism dismorfic cu
•Strigat scurt si
brahischelia segmentului
ragusit inferior=> mers “de rata”
•Constipatie •maturare intarziata (persista
•Hernie ombilicala
proportiile juvenile), rar
pubertate precoce
•diverse grade de reducere a QI->
cretinism mixedematos
nu face primii pasi
nu pronunta primele cuvinte

Precoce neonatal
•Sarcina > 42 spt
•Greutate la nastere > 4 kg
•Icter neonatal prelungit
H. primara – BI
H. centrala – BI + BD
•Hipotonie
•Edeme
•Hipotermie
•Fontanela post. > 5 mm
•Tulburari de supt
Copil
•hipotonie generala
•mixedem (tegumente infiltrare)
•constipatie
•abdomen foarte destins
Prima luna de viata
•Cianoza periferica Primele 3 luni •hernie ombilicala
•Detresa respiratorie •Edeme generalizate •varsta osoasa este intarziata:
•Incetinirea tranzitului •Piele uscata si rece disgenezia epifzara
•Strigat scurt si •nanism dismorfic cu brahischelia
intestinal
•Absenta cresterii in ragusit segmentului inferior=> mers “de rata”
•Constipatie •maturare intarziata (persista
greutate
•Tulburari de supt •Hernie ombilicala proportiile juvenile), rar pubertate
•Activitate diminuata precoce
•Letargie •diverse grade de reducere a QI->
cretinism mixedematos
Clinic
 Screening
⊸ De ce este hipotiroidia congenitala un candidat pentru
screening?
⊸ Este o boala frecventa
⊸ 1/4000 nasteri (Europa, US)
⊸ 1/3900 Japonia
⊸ 1/2000 hispanici
⊸ 1/10000 afro-americani
⊸ Modificari ireversibile de maturare a SNC
⊸ Pentru a preveni retardul mental diagnosticul trebuie realizat in primele
zile de viata
⊸ Semnele clinice sunt subtile/absente
⊸ Exista teste sensibile, simple si ieftine
⊸ Tratamentul este ieftin
⊸ Costul screeningului < costul integrarii sociale
 Screening
⊸ Initial ⊸ Confirmare
⊸ Se masoara T4 si/sau
⊸ Examen clinic complet
TSH in sangele colectat
⊸ Dozare TSH, T3, T4
din talon la 3-5 zile
dupa nastere ⊸ Examenul scheletului
⊸ Dozarea:
⊸Hartie absorbanta ⊸ Cauza
Macherey 818 ⊸ Echo, scintigrafie
⊸RIA/radioimunologic/i
⊸ Dozare Tg
munoenzimatic
⊸ Alte explorari
 Strategii de screening
⊸ T4 primar
⊸ America de N, Olanda
⊸ Se masoara initial T4
⊸ TSH-ul se masoara daca
nivelul de T4 este scazut
⊸ Pragul minim pentru T4 a fost
crescut de la 6 μg/dL la 9
μg/dL pentru a detecta
hipotiroidismul subclinic (pe
care nu il identifica), prezent
in tiroide ectopice de exemplu
⊸ TSH> 40 mU/L – candidati
probabili pentru HC
⊸ TSH [20-39] mU/L – retestare
⊸ TSH primar
⊸ Restul Europei, Japonia
⊸ Se masoara initial TSH
⊸ Daca TSH e intre 20 si 50
mU/L mU/L, se masoara T4
⊸ Daca TSH>50 mU/L sau cu
TSH<50 mU/L dar acu T4 <64
nmol/L (5 μg/dL) sunt
candidati probabili pentru HC
⊸ Nu identifica hipotiroidismele
secundare sau tertiare si HC
subclinic
⊸ Mai putine fals pozitive

Nici una din strategii nu identifica cazurile rare de nou nascuti (<0.5%) cu T4 normal
la screening-ul initial dar care va dezvolta mai tarziu nivele joase de T4 cu nivele
inalte de TSH. Acest caz este intalnit de exemplu la prematuri cu hipotiroidism
tranzitoriu/ copii cu forme mai putin severe de HC permanent.
Unele programe de screening utilizeaza un al doilea test in sapt 2-6.
 Diagnostic SCREENING
T4 scazut, T4 scazut, T4 scazut,
TSH>40 MU/L TSH – 20-39 MU/L TSH<20 MU/L

Confirma TSH in ser, T4 (sau T4 liber) in mai putin de 24h + TBG in 24h

echografie TBG scazut TBG normal TBG normal

Scintigrafie in 5-7 zile FT4 normal FT4 normal TSH normal
FT4 scazut
Tiroida mica sau
invizibila Deficienta TBG
Verifica
Up. ectopic Up. normal/scazut/0 normala functia
hipofizara,
MRI cr
Tiroida ectopica Receptor TSH
(HC permanenta) Repeta in 1-2 s
Anticorpi normala anormala

pozitiv negativ
hipopituitarism
<27 sapt >27 sapt
Tg
HC autoimuna echografie Repeta T4, TSH 1-2 s,
Rx pana se normalizeaza
Tiroida prezenta Tiroida prezenta/marita
Tg normal Tiroida absenta Tiroida prezenta
Tg absenta Tg scazut Tg normal
Mutatie gena rec. TSH/ Dishormonogeneza/
Exces I agenezie Sinteza anormala de Tg Mama+medicament antiriroidian
 MIXEDEM CONGENITAL
SCREENING NEONATAL
45 45
TSH (mU/L) TSH (mU/L)
40 40

35 35

30 30

25 25

20 20

15 T4 (nmol/L) 15 T4 (nmol/L)
200 200
10 10
150 150
5 100 5 100
50 50
0 0

0 20 30 40 6 0 20 30 40 6

• TSH > 30 mU/L

din calcâi
• T4 < 60 nmol/L