06 Mutacion

CAPTULO 6.
LA MUTACIN La mutacin y la variacin gentica Tipos de mutaciones Tasas de mutacin observadas
Bibliografa complementaria
Vogel F (1979) Genetics of retinoblastoma. Hum Genet 52:1-54.
La mutacin y la variacin gentica

La paradoja del material gentico: debe ser estable para poder ser transmitido, pero tambin debe poder cambiar para permitir la evolucin. Mutacin es cualquier cambio o alteracin estable de la estructura del material hereditario Es la nica fuente de variabilidad en una especie Es una presin sistemtica: aumenta la variabilidad de la especie y la heterogeneidad gentica entre poblaciones Tipos: - Genmicas - Cromosmicas - Gnicas
No disyunciones
Esquema de una no disyuncin
No disyunciones
Consideremos 10.000 concepciones elegidas al azar. Alrededor de 800 presentarn anormalidades cromosmicas De estas 800: Como mnimo 140 sern 45, X. Como mnimo 110 sern 47, +16 Como mnimo 100 sern triploides Como mnimo 40 sern 47, +21 Como mnimo 20 sern 47, +18 El resto presentarn anormalidades varias De las 800 concepciones, alrededor de 750 abortarn espontaneamente: 139 de las 140 que sean 45, X. Todas las 47, +16 99 de las 100 triploides. El superviviente tendr una esperanza de vida muy corta 35 de los 40 que sean 47, +21. Los supervivientes tendrn sndrome de Down 19 de las 20 que sean 47, +18. El superviviente tendr una esperanza de vida muy corta La mayor parte de las que presenten anormalidades varias
Triploida
Mutaciones Genmicas Poliploida
Cariotipo 69,XXX
Triploida
Mutaciones Genmicas Poliploida
Mosaico 46XY/69XXY
Sndrome de Turner
Mutaciones Genmicas Poliploida Aneuploida
Cariotipo de (45, X)
Sndrome de Patau
Trisoma (47, +13)
Sndrome de Edwards
Trisoma (47, +18)
Sndrome de Down
Cariotipo de trisoma 21
Sndrome de Down
Norma lateral de recin nacido normal, joven normal y joven (47, +21)
Sndrome de Down
Pliegue epicantal en un nio (47, +21)
Sndrome de Klinefelter
Sin entradas Lampios
Poco vello
Desarrollo de pechos Patrn de vello pbico femenino Pequeo tamao testicular
Hombros estrechos
Caderas anchas
Largos brazos y piernas
Principales carctersticas de (47, XXY)
Leucemia mieloide aguda

Mutaciones Genmicas Poliploida Aneuploida Cromosmicas Translocacin recproca
Cariotipo y clulas leucmicas
Translocacin robertsoniana
Mutaciones Genmicas Poliploida Aneuploida Cromosmicas Translocacin recproca robertsoniana
Cariotipo 45,XX,der(13;14)(q10;q10)
Entrecruzamiento desigual
Mutaciones Genmicas Poliploida Aneuploida Cromosmicas Translocacin recproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual
Posible efecto de sucesivos entrecruzamientos desiguales
La hemoglobina
Mutaciones Genmicas Poliploida Aneuploida Cromosmicas Translocacin recproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual
Cromosoma 11
Cromosoma 16
Genes responsables de las diferentes subunidades de la hemoglobina
Cri du chat
Mutaciones Genmicas Poliploida Aneuploida Cromosmicas Translocacin recproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Delecin
Cri du chat
Cri du chat
Cri du chat
Genealoga de Cri du chat
Retinoblastoma
Genealoga de retinoblastoma mostrando un caso sin penetrancia
Retinoblastoma
Leucocoria en un nio con retinoblastoma
Retinoblastoma
Retinoblastoma calcificado por quimioterapia
Retinoblastoma
Tumor
La hemoglobina
Mutaciones Genmicas Poliploida Aneuploida Cromosmicas Translocacin recproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Delecin Duplicacin
La hemoglobina
Zeta, Epsilon
La hemoglobina
Origen estimado de las cadenas
El cromosoma 7 de humanos y chimpancs

Mutaciones Genmicas Poliploida Aneuploida Cromosmicas Translocacin recproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Delecin Duplicacin Inversin
La anemia falciforme
Mutaciones Genmicas Poliploida Aneuploida Cromosmicas Translocacin recproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Delecin Duplicacin Inversin Gnicas Sustitucin
Alelos HLA-DQA1
DQA1*0101 DQA1*0102 DQA1*0103 DQA1*0201 DQA1*0302 DQA1*0401 DQA1*0101 DQA1*0102 DQA1*0103 DQA1*0201 DQA1*0302 DQA1*0401 DQA1*0101 DQA1*0102 DQA1*0103 DQA1*0201 DQA1*0302 DQA1*0401
GGA GAT GAG GAG TTC TAC GTG GAC CTG GAG --- --- --- C-- --- --- --- --- --- ----- --- --- C-- --- --- --- --- --- ----- --C --- --- --- --T --- --- --- ----- --C --- --- --- --T --- --- --- ----- --C --- C-- --- --- --- --- --- -GAGG AAG GAG ACT GCC TGG CGG TGG CCT GAG --- --- --- --- --- --- --- --- --- ---A- --- --- --- --- --- --- --- --- ----- --- --- --- -T- --- AA- -T- --- CT--- --- --- --- -T- --- -A- -T- --- CT--- --- --- --- -T- --- T-T -T- --- -TT TTC AGC AAA TTT GGA GGT TTT GAC CCG CAG --- --- --- --- --- --- --- --- --- ----- --- --- --- --- --- --- --- --- ----- CA- -G- C-- A-- --- --- --- --- --A --- C-- -G- --- A-- A-A --- --- --- --A T-- --A C-- --- A-- --- --- --- --- --A
Un fragmento de la secuencia de varios alelos HLA-DQA1
Talasemias
Mutaciones Genmicas Poliploida Aneuploida Cromosmicas Translocacin recproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Delecin Duplicacin Inversin Gnicas Sustitucin Insercin Delecin
Tasas de mutacin estimadas

Carcter (47, +13) (47, +18) (47, +21) (47, XXX) (47, XXY) (47, XYY) Translocaciones robertsonianas (promedio) Translocaciones recprocas (promedio) Distrofia muscular de Duchenne Sndrome del maullido de gato Acondroplasia Aniridia Distrofia miotnica Retinoblastoma Acrocefalosindactilia Osteognesis imperfecta Neurofibromatosis Hemofilia A Minisatlites Microsatlites
Tasa de mutacin 2,7 . 10-5 7,3 . 10-5 5,8 . 10-4 5,9 . 10-4 5,7 . 10-4 5,1 . 10-4 1,0 . 10-4 4,3 . 10-4 6,7 . 10-5 5,0 . 10-5 1,0 . 10-5 2,6 . 10-6 9,5 . 10-6 8,0 . 10-6 3,5 . 10-6 1,0 . 10-5 7,3 . 10-5 4,4 . 10-5 1,0 . 10-2 1,1 . 10-3
La amniocentesis

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LA MUTACIN La mutacin y la variacin gentica Tipos de mutaciones Tasas de mutacin observadas

La mutacin y la variacin gentica

Esquema de una no disyuncin

Trisoma (47, +13)

Trisoma (47, +18)

Pliegue epicantal en un nio (47, +21)

Sin entradas Lampios

Largos brazos y piernas

Principales carctersticas de (47, XXY)

Leucemia mieloide aguda

Cariotipo y clulas leucmicas

Posible efecto de sucesivos entrecruzamientos desiguales

Genes responsables de las diferentes subunidades de la hemoglobina

Genealoga de Cri du chat

Genealoga de retinoblastoma mostrando un caso sin penetrancia

Leucocoria en un nio con retinoblastoma

Retinoblastoma calcificado por quimioterapia

Origen estimado de las cadenas

El cromosoma 7 de humanos y chimpancs

Un fragmento de la secuencia de varios alelos HLA-DQA1

Tasas de mutacin estimadas

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