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CASO CLINICO
QUESTIONI DI CUORE...
...e non solo!
CASO CLINICO
MARZO 2006
Mielodisplasia in trattamento
emotrasfusionale
• PLT: 127000.
• FT4: 0.801 ng/ml (0.93-1.7)
• VES: 2.
• FT3: 1.21 pg/ml (1.8-4.6).
• Sideremia: 237 mcg/dl • Fosf alc: 971 mU/ml
• PT: 5.08 • GGT: 181 mU/ml
• PTT: 44.4 • LDH: 818 mU/ml
• Uricemia: 12.73 mg/dl • Bil Tot: 5.26 mg/dl
• Glicemia 520 mg/dl • Bil Dir: 2.44 mg/dl
• Azotemia 141 mg/dl • Na: 129 mmol/l
• Crea: 1.74 mg/dl • K: 4.96 mmol/l
• AST: 176 mU/ml • Ca: 10.63 mg/dl
• ALT: 387 mU/ml • Osmol.: 328 mOsm/l
EMOGAS ARTERIOSO
• pH: 7.439 • PaO2: 108 mmHg
• HCO3: 15.7 mEq/l • SaO2: 98%
• PaCO2: 23.7 mmHg • Lattato: 5.74 mEq/l
Acidosi metabolica
Alcalosi respiratoria
ECG
Consulenza Cardiologica
Scompenso cardiaco cronico riacutizzato.
Frazione di Eiezione 25%
Terapia consigliata:
PA 80/50 mmHg
HGT: 280 mg/dl = 10U di insulina pronta sc.
600 cc di urine in sacca.
Al mattino della seconda giornata la
paziente sta meglio. Riesce ad assumere
la colazione e i valori pressori sono
arrivati a 90/60 mmHg. La glicemia si
attesta a 180 mg/dl e le urine in sacca
ammontano a 1300 cc.
Si decide di continuare l’infusione lenta di
liquidi.
Alle 14 però...
...la paziente peggiora: lamenta nausea,
malessere generale, profonda astenia.
L’analisi dei parametri sotto
monitoraggio mostra una riduzione della
PA (70/50 mmHg), una tachiaritmia
sinusale (FC 140 bpm) con numerosi
Battiti Ectopici Ventricolari, tachipnea
(FR 28/min).
Un Ecocardiogramma eseguito in urgenza
mostra una FE di 10-15%, Ventricolo sn
dilatato e ipocinetico, dilatazione
biatriale con severa insufficienza
mitralica e tricuspidalica. Vi è
dilatazione della vena cava inferiore in
assenza del fisiologico collasso
inspiratorio (segno di importante
aumento della PVC).
Si decide di sospendere l’infusione della
Dopamina e di praticare 1 fl di Digitale
in bolo lento per ridurre la tachicardia.
Si introduce digitale per os in terapia.
Dopo un’ ora la paziente presenta una
PA di 95/60 mmHg, una FR di 20/min e
una FC di 110/min.
I valori pressori ottenuti permettono di
riprendere la somministrazione di
terapia diuretica: Furosemide in
infusione continua a 5 mg/min
(equivalente a 6 ml/h).
Il tes t g eneti co p er
l’em ocrom atos i
è neg ati vo !!
emocromatosi
• La forma ereditaria è una malattia
genetica del metabolismo del Fe.
L’anomalia genetica allo stato omozigote
si riscontra in circa 1/250 individui di
origine europea
• Caratterizzata da un aumentato
assorbimento del Fe nel tratto
gastroenterico superiore con conseguente
deposito del metallo nei parenchimi
emocromatosi
• Gene HFE scoperto nei primi anni 70,
codifica per una molecola HLA-1 like che
modula il trasporto transmembrana del Fe.
• Solo il 50% degli individui omozigoti ha
espressione clinica, il 10% ha un quadro
severo
• Il test genetico va fatto solo se s’è
eccesso di Fe (costi, paure…)
Accumulo di Fe
• Ereditarie
– C28Y/C28Y
– C282Y/H63D
– Altre mutazioni
• Acquisite
– Eritropoiesi inefficace
• Beta thalassemia
• Anemia sideroblastica
• Anemia aplastica
• Deficit piruvato kinasi
Accumulo di Fe
• Acquisite
– Eritropoiesi inefficace
– Epatopatie
• Alcoolica
• HCV, HBV relate
• Porfiria cutanea tarda
– Trasfusionale
– Varie
• Aceroplasminemia
• Atrasnsferrinemia
• Altre forme rare
A questo punto ci si pone un dilemma:
il quadro clinico depone in tutto e per
tutto per un grave scompenso
multiorganico dato dall’infarcimento
marziale degli organi: il fegato, il cuore,
il pancreas della paziente sono
interessati dalla disfunzione. Anche se il
DNA non ci da l’atteso riscontro, noi
abbiamo la convinzione che la nostra
paziente soffra di un accumulo cronico
inveterato di ferro.
Decidiamo di consultare gli ematologi sul
da farsi.
Il loro parere è di attuare una terapia
conservativa in attesa che le condizioni
cliniche migliorino, per poi valutare in un
secondo momento l’opportunità di una
terapia ferrochelante.
I successivi giorni della degenza
trascorrono relativamente bene per la
paziente: gli esami di laboratorio
mostrano una ripresa o quantomeno un
trend di ripresa della funzionalità degli
organi, e anche le condizioni soggettive
sembrano migliorate: si alimenta, urina
ed evacua regolarmente, tollera il
decubito supino, pratica la fisioterapia,
si relaziona con personale e familiari.
Alla dimissione ( 25° giornata) i suoi
valori sono i seguenti:
• Hb: 10.4 g/dl; • Azotemia 39 mg/dl
• GR: 3.29 106/mm3; • Crea: 0.76 mg/dl
• Hct 29.1%; • AST: 48 mU/ml
• GB: 3500 mm3 (N • ALT: 92 mU/ml
52.4%, L 37.5%, M • Fosf alc: 472 mU/ml
8.3%, E 1.1%, B 0.7%); • GGT: 54 mU/ml
• PLT: 124000. • LDH: 458 mU/ml
• Sideremia: 132 mcg/dl • Bil Tot: 3.62 mg/dl
• PT: 1.28 Na: 139 mmol/l
•
• PTT: 34.8 K: 4.14 mmol/l
•
• Uricemia: 4.08 mg/dl Ca: 7.30 mg/dl
•
• Glicemia 155 mg/dl Osmol.: 290 mOsm/l
•
Si dimette con la seguente
terapia: