ABERRACIONES CROMOSMICAS

Alteraciones en el nmero Alteraciones en la estructura

ALTERACIONES NUMERICAS
No disyuncin Rezago anafsico
Euploidia Aneuploidia :ejem. Trismico y nulismico.

ALTERACIONES NUMERICAS
Meiosis y mitosis. Trisoma : un cromosoma adicional ejem. Sx. De Down Monosoma: si falta un cromosoma como en el Sx. De Turner. Doble trisoma Tetrasoma

Euploidias
Triploidias 3n , 69 cromosomas Tetraploida 4n, 92 cromosomas Nmeros mayores al diploide se denominan Poliploidias Produccin: vulo con 46 cromosomas, que no elimin el corpsculo polar (diginia) es fecundado por un espermatozoide normal Diandria : esperma con 46 cromosomas Dispermia: Doble fertilizacin

Aneuploidias
Resultado de una no separacin cromosmica ( no disyuncin) Rezago anafsico durante la anafase de la divisin celular Fallas tanto en meiosis como en mitosis Trisoma Monosoma Doble trisoma Tetrasoma: mitosis temprana no separacin

ALTERACIONES NUMERICAS
La no separacin cromosmica se produce en la mitosis temprana, despus de la formacin del cigoto (falla postcigtica ) durante la formacin de las primeras blastmeras se originan los MOSAICOS.

Alteraciones en la estructura
Duplicacin : Un segmento de una misma secuencia de genes aparece doble en el mismo cromosoma Inversin: 180 sobre s mismo Paracntrica Pericntrica Translocacin : Intercambio de segmentos entre cromosomas

Alteraciones estructurales
Anillo : Se presenta cuando ha presentado ruptura en sus dos brazos Isocromosoma: su divisin es transversal y no longitudinal Cromosoma dicntrico : 2 centrmeros , resultado de una translocacin de las dos cromtides del mismo cromosoma

Frecuencia de alteraciones cromosmicas

Cariotipo anormal Abortos de 1er trimestre Fetos de madres mayores de 35 aos Nacidos vivos Incidencia total 1/ 2 1/50 1/160

Alteraciones numricas

96%

85%

60%

Alteraciones estructurales

Balanceadas
Des balanceadas

4%

10%
5%

30%
10%

Estadstica 2009

translocaciones
Intercambio de un segmento cromosmico a otro Translocacin recproca Balanceada o no balanceada Translocacin robertsoniana

Riesgos en translocaciones recprocas

Para el asesoramiento gentico de un portador de una translocacin equilibrada es necesario: Tener en cuenta su organizacin particular para determinar la probabilidad de hijos con anomalas

El riesgo vara entre el 1% al 10%

Sndrome de Down

Causa ms frecuente de retraso mental Alteracin cromosmica ms frecuente Frecuencia 1 en 750 RN

Mecanismos de produccin
93% TRISOMA 21 REGULAR MECANISMO DE NO DISYUNCIN 4% TRANSLOCACIN 3% MOSAICOS

RIESGO DE TRISOMA 21 EN FUNCIN DE LA EDAD MATERNA

20 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 45 1/1150 1/ 1400 1/ 1600 1/ 750 1/275 1/ 100 1/ 35

Trisoma 18
Frecuencia 1 en 5,000 RN Fallecen de manera temprana Caractersticas clnicas evidentes

Trisoma 13
Frecuencia 1 en 10,000 20,000 RN 90% fallecen los primeros meses despus del nacimiento Mltiples defectos

Sndrome de Klinefelter
47,XXY Frecuencia 1 en 500 700 varones Se detecta en la pubertad Infertilidad, testculos pequeos, hialinizacin de los tbulos seminferos, ginecomastia

Sndrome de Turner
Frecuencia de 1 en 3000 RN vivas El 99% aborta Disgenesia gonada Talla baja Datos clnicos caractersticos

ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Resultado de rupturas cromosomicas Inducida por : frmacos, radiacin, sustancias qumicas y virus Translocaciones e inversiones Translocacin: transferencia de un segmento cromosmico a un cromosoma no homlogo Delecin: perdida de un segmento cromosmico

Sndrome de Cri- du- chat

Delecin del brazo corto del cromosoma 5 Llanto semejante al maullido de gato,microcefalia,retraso mental y cardiopata

microdeleciones
Origina sndromes por microdelecin o sndromes de genes contiguos Los sitios donde se producen las deleciones se denominan complejos gnicos contiguos Se pueden identificar mediante tcnicas de bandeo cromosmico de alta resolucin

Sndrome de Angelman y Sndrome de Prader-willi

Cuando la delecin cromosmica (15q11-q13) es materna origina Sindrome de Angelman Cuando ocurre la misma delecin pero de origen paterno origina Sindrome de Prader-Willi Esto es por el mecanismo de IMPRONTA GENMICA