Q.F.

B Melba Fernndez Rojas

Introduccin

La distrofia muscular es un trastorno gentico que debilita los msculos que ayudan al cuerpo a moverse voluntariamente. Las personas con distrofia muscular tienen informacin incorrecta o carecen de la informacin adecuada en los genes para fabricar las protenas necesarias para tener unos msculos sanos. Estos trastornos varan en la edad al inicio, gravedad, y patrn de msculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los msculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayora de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.

Tipos de distrofia:
Presentes en los adolescentes, cada una de las cuales debilita un grupo de msculos diferente de distintas formas. Distrofia muscular de Duchenne: ms frecuente y est provocada por un problema en el gen que fabrica una protena denominada distrofina. Esta protena ayuda a las clulas musculares a mantener su forma y su fuerza. Los msculos van degenerando, y la persona se va debilitando gradualmente. Distrofia muscular de Becker. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss. Distrofia muscular de cinturas. Distrofia miotnica. Distrofia muscular facioescapulohumeral. Distrofia muscular congnita.

Dx. Clnico

Desde el punto de vista clnico, se caracterizan por debilidad progresiva debida a atrofia muscular por sustitucin del msculo por tejido fibro-adiposo. La manifestacin clnica ms importante y frecuente es la debilidad y la dificultad respiratoria(en distrofia avanzada). Las imgenes por resonancia magntica (IRM) se usan para evaluar la calidad muscular, cualquier atrofia o anormalidades de tamao, y el reemplazo graso del tejido muscular, al igual que para monitorizar la evolucin de la enfermedad.

Dx. Laboratorio
Pueden usarse varias pruebas de laboratorio confirmar el diagnstico de distrofia muscular.

para

Los anlisis de sangre y orina pueden detectar genes defectuosos y ayudar a identificar los trastornos neuromusculares especficos. Analizar la concentracin de determinadas enzimas, protenas que catalizan cambios qumicos, transformar el alimento en energa. Presentan una concentracin anormalmente elevada de determinadas enzimas procedentes de las clulas musculares. Biopsia de msculo.En su tejido muscular habr algunas fibras anormalmente largas, y algunas de las dems fibras musculares presentarn signos de degeneracin.

Otro tipo de diagnostico de laboratorio es el diagnostico de microscopio.

Enfoque bioqumico
La creatina kinasa es una enzima que escapa del
msculo daado. Los niveles elevados de creatina kinasa pueden indicar dao muscular, incluidas algunas formas de distrofia muscular, antes de que los sntomas fsicos sean aparentes. Los niveles estn significativamente aumentados en los pacientes en las etapas tempranas de las distrofias de Duchenne y de Becker. Las pruebas tambin pueden determinar si una mujer joven es portadora del trastorno. involucrada en la descomposicin de la glucosa, para confirmar el diagnstico de enfermedad muscular esqueltica. Niveles altos de la enzima, presente en la mayora de los tejidos del cuerpo, se observan en los pacientes con distrofia muscular y algunas formas de miopata.

Se mide el nivel de aldolasa srica, una enzima

 Se mide la mioglobina cuando se sospecha una lesin o

enfermedad en los msculos esquelticos. La mioglobina es una protena ligada al oxgeno encontrada en clulas musculares esquelticas y cardacas. Se encuentran altos niveles de mioglobina en los pacientes con distrofia muscular.

La reaccin en cadena de la polimerasa (PCR) puede detectar

mutaciones en el gen de la distrofina. Tambin conocido como diagnstico molecular o prueba gentica, PCR es un mtodo para generar y analizar copias mltiples de un fragmento de ADN.

La electroforesis srica es una prueba para determinar

cantidades de diversas protenas en el ADN de una persona. Se coloca una muestra de sangre sobre un papel especialmente tratado y se expone a una corriente elctrica. La carga fuerza a las diferentes protenas a formar bandas que indican la proporcin relativa de cada fragmento protenico.

Los msculos se componen de haces de fibras (clulas). Un grupo de protenas interdependientes a lo largo de la membrana que rodea cada fibra ayuda a mantener a las clulas musculares funcionando adecuadamente. Cuando falta una de estas protenas, la distrofina, el resultado es la distrofia muscular de Duchenne; si la distrofina es insuficiente o inadecuada, el resultado es la distrofia muscular de Becker.

Tratamiento
No existe tratamiento especfico que pueda detener o revertir
la evolucin de distrofia muscular. Todas las formas son genticas y no pueden prevenirse. durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones resultantes de la debilidad, la movilidad disminuida, y las dificultades cardaca y respiratoria.

El tratamiento se dirige a mantener al paciente independiente

El tratamiento puede implicar una combinacin de enfoques:

La fisioterapia (Relaja msculos y ayuda a la ventilacion).

La ciruga: para aliviar el dolor y aumentar la movilidad limitada por las contracturas.
Terapia con medicamentos tambin pueden ayudar. Se puede encontrar alivio en la prednisona en pacientes con distrofia de Duchenne y las que padecen distrofia miotnica pueden utilizar fenitona o quinina para relajar los msculos. Frulas especiales para estabilizar las articulaciones y los tendones.