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Pontifcia Universidade Catlica do RS Curso de Ps-Graduao em Biologia e Gentica Forense Autor: Gabriel B. Borges Professora orientadora: Claudia Lees Dornelles
Introduo
Ser vivo => conjunto de cromossomos.
Homem => 46 cromossomos Divises celulares => mitose/meiose => erros => alterao no n de cromossomos
Introduo
Aneuploidias;
Metodologia
Reviso da literatura.
Sindrome XYY
Presena de 1 cromossomo extra.
1/1000 nascimentos
Sndrome XYY
Caractersticas Fenotpicas: Estatura elevada, mos e ps compridos, hipospadia, dentes grandes e glabela saliente, taxas de testosterona aumentadas, distrbios motores
finos e de fala.
Caractersticas comportamentais: Q.I. abaixo do normal, dificuldade de aprendizagem e na
leitura,
imaturidade
no
desenvolvimento
Fonte: Monastrili et al, 2005
emocional.
Sndrome XYY
Confirmao do diagnstico => Anlise citogentica do caritipo do paciente => FISH
Origem do Y extra: No disjuno na anfase da meiose II Gametas paternos. Mosaicismo: mitose ps zigtica.
Fonte: Adinolfi e Sherlock, 2001
Sndrome XYY
Podem desenvolver infertilidade decorrente azoospermia ou oligozoospermia. A transmisso do cromossomo Y extra para prole rara.
Histrico
1961- A sndrome XYY descrita pela 1 vez por Sandberg et al, nos EUA. 1965 Jacobs et al publica seu estudo, onde descreve pela primeira vez a relao Sndrome XYY x criminalidade. 1968- Na Frana, Daniel Hugon, que foi condenado por assassinato, tem sua pena atenuada pelo fato de ser portador da Sindrome do DuploY. a 1 vez que a sndrome utilizada como fator atenuante num tribunal.
Fontes: Gotz et al, 1999; Harrison et al, 2001.
Histrico
Em Melbourne, na Austrlia, L. H. Hannel inocentado do assassinato de uma idosa de 77 por ser portador desta sndrome. 1970-1980- Em Genebra na Suia, 100% dos casais que descobriram estar gerando fetos com caritipo 2n = 47, XYY, opataram pela interrupo da gestao.
Fonte: Hamamy e Dahoun, 2004.
Histrico
Dcada de 1980- Comea-se a questionar a veracidade da relao Sindrome XYY x Criminalidade. Tambm nessa dcada iniciou-se o acompanhamento e a orientao de casais com feto portador desta sndrome. Com isso o percentual de casais que optou pela interrupo da gestao caiu para cerca de 57%.
Fonte: Hamamy e Dahoun, 2004.
crimes
sexuais
Indivduos
normais:
Trfico
de
entorpercentes;
Fonte: Gotz et al, 2009.
Taxa de no disjuno meitica nas classes socioeconmicas desfavorecidas; Consideram apenas a presena ou no do cromossomo Y extra como fator para violncia;
Fonte: Fryns et al, 2005.
Concluso
Somente a presena do cromossomo Y extra no significa que o portador deste se tornar um criminoso;
Relao Sndrome XYY x Criminalidade => mito originado entre as dcadas de 70 e 80 ; No existe trabalhos recentes que corroborem os dados de pesquisas dessa poca;
Concluso
Todos artigos mais recentes refutam veementemente este fato; Para um indivduo ser criminoso =>interao entre fatores genticos influenciveis e fatores ambientais. Necessrias mais pesquisas nesta rea, visando o; aprofundamento do assunto e o real esclarecimento da relao Sndrome XYY x Criminalidade;
Referncias Bibliogrficas
Aioli, M. & Sherlock, J. (2001) Prenatal detection of chromosome disorders by QF-PCR. The Lancet. 358, 9287, 1030-1031. Borges-Osrio, M. R. & Wanyce, M. R. (2001) Gentica Humana. 2 edio. Porto Alegre RS: ArtMed.
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Referncias Bibliogrficas
Gotz M.J.; Johnstone E.C. & Ratcliffe S.G. (1999) Ciminality and antisocial behavior in unselected men with sex chromosome abnormalities. Psychol Med. 29,953-962.
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Hall H.; Hunt P. & Hassold. (2006) Meiosis and sex chromosome aneuploidy: how meiotic errors cause aneuploidy; how aneuploidy causes meiotic errors. Cur Opi in Gen & Develop. 16, 323329.
Hamamy H. A. & Dahoun S. (2004) Parental decisions following the prenatal diagnosis of sex chromosome abnormalities. E J of Obste & Gynecol and Reprod Biol.116, 5862.
Referncias Bibliogrficas
Harrison L.E.; Clayton-Smith J. & Bailey S. (2001) Exploring the complex relationship between adolescent sexual offending and sex chromosome abnormality. Psychiatr Gen. 11,5-10. Hiroyuki, N.; Noriko O.; Htsushi U.; Akihiro W. & Hyroshi I. (2003) Indivduo do sexo masculine XYY com retorno venoso anmalo total e baixa estatura. Jorn Pediat. 79, 87-90. Monastirli A.; Stephanou G.; Georgiou S.; Andrianopoulos C.; Asmatzi E.; Chroni E; Katrivanou A.; Dimopoulos P.; Emopoulos N. A. & Tsambaos D. (2005) Short Stature, Type E Brachydactyly, Exostoses, Gynecomastia, and Cryptorchidism in a Patientwith 47,XYY/45,X/46,XY Mosaicism. The A J of the Med Scien. 329, 4.
Referncias Bibliogrficas
Witkin, H. A.; Mednick, S. A.; Schulsinger, F.; Bakkestrom, E.; Chirstiansen, K. O.; Goodenough, D. R.; Hirschhorn, K.; Lundsteen, C.; Owen, D. R.; Philip, J.; Rubin, D. B. & Stocking, M. (1976) Criminality in XYY and XXY men. Sciense. 193, 547-555. Wong E. C.; Ferguson K. A.; Chow V. & Sai M. A. (2008) Sperm aneuplody and meiotic sexy chromosome configurations in an infertile XYY men. Hum Reprod. 23,2,374-378.
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