Genitales Ambiguos Armenta r3p

GENITALES AMBIGUOS.
Trastornos de la diferenciacin sexual

INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL HOSPITAL GENERAL REGIONAL No1. SESIN MONOGRFICA DE PEDIATRA Dr. Jess Manuel Armenta Velderrain R3PM 06 de Abril 2010.
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jesus_avelde@hotmail.com
Genitales ambiguos. Cuando nace un nio con
sexo incierto; calamidad y afliccin se apoderan del lugar, y el seor de la casa nunca ser feliz. Proverbio Babilnico 1700 a.C.
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Genitales ambiguos. Un neonato al que no se le puede asignar sexo
por el aspecto de sus genitales externos constituye un drama para los padres y familiares, y un dilema para el mdico
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Genitales ambiguos. Cuenta la mitologa griega que el hijo de Hermes (dios de los
efebos, jvenes admirados por su hermosura) y Afrodita (diosa del amor) fue llamado Hermafrodito, y en l se conjugaron los ideales sexuales masculino y femenino.
Su belleza era tal, que un da en que se baaba en una fuente
en Halicarnaso fue visto por la ninfa protectora de la misma, quien se enamor en el acto y se abraz a l estando dispuesta a no soltarlo, por lo que suplic a los dioses que la fundiesen con su amado.
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Su plegaria fue escuchada,
quedando ambos fusionados en un ser de gran belleza, que conserv el nombre de l y con el que se identifica hasta nuestros das a quien posee caractersticas sexuales de hombre y mujer.
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Genitales ambiguos. TERMINOLOGA.- ???? GENITALES AMBIGUOS: cuando no es posible determinar con certeza el sexo de un RN despus del examen de los genitales externos.
INTERSEXO: cuando el genotipo (46 XX, 46 XY) difiere
de manera parcial o completa con el fenotipo sexual.

TRASTORNO DE DIFERENCIACION SEXUAL: termino
mas adecuado para referirse a este padecimiento. Eliminando PHM,HM.

Diferenciacin sexual normal. Diferenciacin sexual normal:
3 componentes
Cromosmico Gonadal Fenotipo Social

Anormalidades en cualquier etapa puede resultar en desordenes del desarrollo sexual
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Diferenciacin sexual.Cromosmico.Se establece desde el momento de la fecundacin por la penetracin del vulo por un espermatozoide portador de un cromosoma sexual X o Y. Cariotipo normal consiste de : 46 cromosomas 22 pares de cromosomas autosomales 1 par de cromosomas sexuales XX o XY
La presencia de una cromosoma Y normal determina el desarrollo de testculos (48XXXY, 47XXY)
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DIFERENCIACIN SEXUAL.-
Teixeira et al. Mllerian Inhibiting Substance: An Instructive Developmental Hormone with Diagnostic and Possible Therapeutic Applications. Endocrine Reviews, October 2001, 22(5):657674
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Diferenciacin sexual.Gonadal.La gnada en el embrin es bipotencial- puede desarrollar en ovario o testculos dependiendo de que genes estn expresados. El desarrollo del testculos es iniciado por la activacin de gen SRY ubicado en el cromosoma Y cerca al regin pseudoautosomal.
Los testculos desarrollan a los 7 semanas Los ovarios desarrollan a los 13-16 semanas
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Diferenciacin sexual.WOLFF MLLER
Epiddimo Conductos deferentes Vesculas seminales Conductos eyaculatorios

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Trompas de Falopio tero Tercio superior de la vagina
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Diferenciacin sexual. Otros genes necesarios para el desarrollo del testculos
incluyen: WT1 Involucrado en desarrollo renal y gonadal SF-1 Involucrado en desarrollo adrenal y gonadal: regulacin de
genes involucrados en esteroidogenesis (en la clula Leydig)
SOX9 DAX-1
Expresin en gnada bipotencial: expresin persiste en las clulas sertoli Baja expresin cuando hay desarrollo de testculos
El desarrollo de ovario parece que ocurre en la ausencia de
los genes determinantes de testculos
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Diferenciacin sexual
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Diferenciacin sexual. Fenotpico. Refiere a los genitales internos y externos y las
caractersticas secundarias.
El fenotipo masculino depende de la secrecin de AMH/
MIS de las clulas Sertoli (anti-mllerian hormone/ mllerian inhibiting substance) y testosterona de clulas Leydig.
La diferenciacin de los genitales internos y externos
inicia a los 8 semanas de la gestacin.

Diferenciacin sexual. AMH acta en una manera local causando supresin del
conducto mlleriano ipsilateral (fallopian tubes, uterus, 1/3 vagina)

Testosterona estimula la diferenciacin de los conductos
Wolffianos (epididymis, vas deferens, seminal vesicles, ejaculatory ducts)
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Diferenciacin sexual.-
Ausencia de determinantes testiculares
Predominio de estructuras Mllerianas

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Diferenciacin sexual. En la presencia de un ovario funcional (y en la ausencia de
un testculo) la diferenciacin de estructuras Mllerianos ocurre y los conductos Wolffianos se desaparecen.

Un fenotipo femenino se desarrollar en ausencia de una
gnada; pero los estrgenos son necesario maduracin del tero y mamas.
para
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Diferenciacin de sexo masculino: hormonas

Wolffian ducts are maintained by testosterone (T) produced by Leydig cells. Mllerian ducts regress under the influence of AMH produced by fetal Sertoli cells, acting through the AMH receptor. The urogenital sinus and external genitalia are virilized by dihydrotestosterone (DHT),
resulting from the reduction of testosterone by the enzyme 5a-reductase (not shown). T and DHT act through the same androgen receptor.
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Diferenciacin sexual: genitales internos y externos
http://www.aboutkidshealth.ca/HowTheBodyWorks/default.aspx
03/05/2012 06:22:10 p.m.
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Diferenciacin sexual: genitales internos y externos
http://www.aboutkidshealth.ca/HowTheBodyWorks/default.aspx 03/05/2012 06:22:10 p.m. jesus_avelde@hotmail.com
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Diferenciacin sexual. Sexo social.- Sexualidad humana.

"Un aspecto central del ser humano, presente a lo largo de su
vida. Abarca al sexo, las identidades y los papeles de gnero, el erotismo, el placer, la intimidad, la reproduccin y la orientacin sexual. Se vive y se expresa a travs de pensamientos, fantasas, deseos, creencias, actitudes, valores, conductas, prcticas, papeles y relaciones interpersonales. La sexualidad est influida por la interaccin de factores biolgicos, psicolgicos, sociales, econmicos, polticos, culturales, ticos, legales, histricos, religiosos y espirituales."
03/05/2012 06:22:10 p.m. sexual health 2831 January 2002. jesus_avelde@hotmail.com technical consultation on
Organizacin Mundial de la Salud (OMS). (2006). Defining sexual health Report of a
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Fisiopatologa. A.- PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO.
(Virilizacin de los nios de sexo femenino)

B.- PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO.
( Virilizacin inadecuada de nios de sexo masculino)

C.- ALTERACIONES DE LA DIFERENCIACIN
GONADAL.
D.- DESRDENES DE DIFERENCIACIN
CROMOSMICO/GONADAL. (Y ASOCIACIONES).
03/05/2012 06:22:10 p.m. jesus_avelde@hotmail.com Gomella.Cunningham.Eyak.Zenk.- Neonatologa 5 ed. 2007. 24
A.- Pseudohermafroditismo femenino.Cariotipo XX, existe desarrollo ovrico normal y los genitales externos ambiguos o virilizados. CAUSAS: Hiperplasia adrenal congnita virilizante.
21 hydroxylase deficiency
11-beta hydroxylase def. 3-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa def.
Deficiencia de aromatasa P450. Transferencia de andrgenos de la circulacin maternal:
medicamentos; tumores ovricos o adrenales. Exceso de andrgenos fetales: Tumores fetales virilizantes a nivel adrenal u ovrico
03/05/2012 06:22:10 p.m. jesus_avelde@hotmail.com Lisa Allen, MD, FRCSC. Disorders of Sexual Development. Obstet Gynecol Clin N Am 36 (2009) 2545 25
Esteroidognesis.-
Phyllis W. Speiser, M.D., and Perrin C. White, M.D. Congenital Adrenal Hyperplasia n engl j med 349;8www.nejm.org august 21, 2003
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Hiperplasia suprarrenal congnita. Causante del 95% de los casos. Incidencia 1:15,000

1: 28, 000 1: 5,000-23, 000 1: 280
Chinos Raza blanca Esquimales Yupik, Alaska
Herencia autosmica recesiva. Falla en sntesis de cortisol, Aldosterona.

Se estimula liberacin de ACTH.
Elevacin de precursores esteroideos

Andrgenos Deoxicorticosterona
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Pseudohermafroditismo femenino o hirsutismo
Virilizacin o hirsutismo.-
Deficiencia de CYP21A2 (21-hidroxilasa)

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Deficiencia de CYP11B (11-beta hidroxilasa)

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Deficiencia de 21-hidroxilasa
Genotipo vs fenotipo. Pacientes sin actividad
Forma perdedora de sal
enzimtica
Pacientes con baja
actividad
Pacientes con 20-60%
Forma virilizante simple
de la actividad normal
Heterocigotos para
Forma no clsica
mutaciones de CYP21A2
Leves alteraciones
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Cuadro clnico
Forma clsica
NEONATOS
Forma simple virilizante Ambigedad genital (pseudohermafroditismo en mujeres) Forma perdedora de sal Hiponatremia, hipercalemia 2 primeras semanas de vida Virilizacin en mujeres Nios Pubertad precoz
Forma no clsica o de inicio tardo (1:100)

Exceso de andrgenos postnatal. Hirsutismo y alteraciones menstruales.
Exmenes de laboratorio
17 OH progesterona
>3, 500 ng/dl en neonatos
Prueba 250 g ACTH Basal y a los 60 min. Nios medir cortisol, deoxicorticosterona, 11-deoxicortisol, 17hidroxipregnenolona, dehidroepiandrosterona y androstenediona Inicio tardo >200 ng/dl; post-estimulacin con ACTH 1, 500 ng/dl
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Tratamiento
Glucocorticoides para corregir la deficiencia de cortisol y
suprimir ACTH (<virilizacin)

Hidrocortisona Meta:
10-25mg/m2 por da en dosis divididas Supresin de 17-OH progesterona <1000ng/dl
Glucocorticoides en exceso- <crecimiento y >obesidad
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Tratamiento
Fludrocortisona
0.1 a 0.2 mg/da
Tab. NaCl 1-2 g/da (perdedor de sal) Adrenalectoma: controversial.
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Monitoreo de tratamiento
Nias y nios prepberes
17 OH P4 (0.1 a 1 g/L) Androstenediona, testosterona, DHEA
normales (de acuerdo a edad y sexo)
Velocidad de crecimiento
Adultos
Evaluacin clnica 17 OH P4, androstenediona, testosterona, DHEA DMO Dosis de estrs
Genitales ambiguos.
Prader scale reflecting the degree of virilization of the external genitalia. The internal genitalia reflect the changes in the urogenital sinus that may be seen with a 46XX DSD such as congenital adrenal hyperplasia.
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Escala de Prader. Andrea Prader
(1919- 2001). Pediatra y endocrinlogo suizo.
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B.- Pseudohermafrodismo masculino.CAUSAS
Hipoplasia/ agenesis de las clulas Leydig.-
Mutacin en el receptor de LH No respuesta a hCG y LH- deficiencia en la produccin de testosterona y DHT- no virilizacin de los genitales internos y externos
Fenotipo tpico - genitales externos femeninos + vagina corta
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Fima Lifshitz Pediatric Endocrinology F I F T H E D I T I O N jesus_avelde@hotmail.com Volume 2, 2007, Chapter 15: Disorders of Sexual Differentiation 38
Pseudohermafrodismo masculino.
1.
Desordenes del sntesis de testosterona:

Defectos de las enzimas afectando sntesis de corticosteroides + testosterona (Hiperplasia adrenal congnita) StAR def, 3-beta hydroxysteroid dehydrogenase def, 17-alfa hydroxylase def Defectos de enzimas afectando sntesis de T en testculos e.g. 17,20 lyase def
2.
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Pseudohermafrodismo masculino
1.
Desordenes del accin de los andrgenos:

Sndrome de resistencia a los andrgenos (completo o incompleto) Defectos en el metabolismo del testosterona en el tejido (5-alfa reductase deficiency) T---DHT Genitales externos ambiguos (vagina corta, microphallus/ hipospadias), diferenciacin de genitales internos normales, testculos ubicados en labia o canal inguinal. Durante pubertad, hay virilizacin de hombres. Dx. >>T/DHT
2.
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Hipogonadismo o pseudohermafroditismo masculino
Deficiencia de CYP17 Deficiencia de 3-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa

Aplasia o hipoplasia de las clulas de leydig: anormalidades del receptor de LH y FSH.

Genitales externos femeninos normales (aplasia)
Rango de Presentacin clnica de hipoplasia de clulas
de leydig, de micropene a hipospadias severo Ausencia de estructuras mllerianas
Fima Lifshitz Pediatric Endocrinology F I F T H E D I T I O N Volume 2, 2007, Chapter 15: Disorders of Sexual Differentiation 03/05/2012 06:22:10 p.m. jesus_avelde@hotmail.com 42

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Fima Lifshitz Pediatric Endocrinology F I F T H E D I T I O N jesus_avelde@hotmail.com Volume 2, 2007, Chapter 15: Disorders of Sexual Differentiation
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Testculos se encuentran a nivel abdominal, en el
canal inguinal o en el labio mayor. Clulas de sertoli son normales, pero los tbulos seminferos estn hialinizados y hay espermatogenesis incompleta Aplasia o hipoplasia de clulas de Leydig son tipicamente causados por mutaciones del receptor LH/FSH. Esto es una condicin autosmica recesiva.
03/05/2012 06:22:10 p.m. Fima Lifshitz Pediatric Endocrinology F I F T H E D I T I O N jesus_avelde@hotmail.com Volume 2, 2007, Chapter 15: Disorders of Sexual Differentiation 44
Deficiencia de la 3b-HSD
3b-HSD, cataliza la conversin
3b-hydroxy-D5-steroids to D4-3-keto-steroids pregnenolone to progesterone,
17-hydroxypregnenolone to 17-hydroxyprogesterone,
and dehydroepiandrosterone (DHEA) to
androstenedione]
Fima Lifshitz Pediatric Endocrinology F I F T H E D I T I O N Volume 2, 2007, Chapter 15: Disorders of Sexual Differentiation 03/05/2012 06:22:10 p.m. jesus_avelde@hotmail.com 45
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Presentacin
Genotipo masculino Genitales externos femeninos
Crisis perdedora de sal despus del nacimiento.
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Deficiencia de la 17a-hidrolasa
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Individuos cariotipo 46, XY
Rango de fenotipo Genitales externos femenino con vagina corta Genitales ambiguos. Testculos intraabdominal, canal inguinal y bolsas labioescrotales.
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Niveles elevados de Deoxycorticosterone
Hipertensin arterial Niveles elevados de:
LH y FSH 2. 11-DOC 3. Corticosterona 4. Progesterona

1.
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Tratamiento glucocorticoide
Reduce los niveles elevados de DOC. Hipertension
Hipokalemia
hiporeninemia
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Deficiencia de la 17,20-liasa
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Deficiencia de la 17,20-liasa
Rango de apariencia de los genitales externos de

acuerdo a la severidad del defecto. niveles de 17-hidroesteroides normales Niveles bajos: DHEA Andrgenos Testosterona en la pubertad para el desarrollo de caracteres sexuales secundarios.
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Deficiencia de esteroide 5areductasa.-
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Deficiencia de esteroide 5areductasa

Convierte la testosterona en dihidrotestosterona
Autosmica recesiva Genitales externos ambiguos
Escroto bfido
Pene pequeo hipospadias
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Testculos situados en cualquier parte del escroto al
abdomen Pubertad hay desarrollo muscular Engrosamiento de la voz Aumento del tamao del pene
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rganos diana de la dihidrotestoterona continan

como prepberes Prstata Escroto Testculos Conductos mlleriano ausentes Conducto wollfianos bien diferenciados Excepto que vesicula seminal termina en la vagina o el perine, cerrado para la uretra. Autosmico recesivo
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Deficiencia de esteroide 5areductasa. Concentraciones bajas de Dihidrotestosterona Radio T/DHT mayor de 36 (normal 8-16) LH elevada FSH normal o elevada
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Sndrome de insensibilidad a los Andrgenos (SIA). Compromete 4 condiciones con distintos fenotipos.
Completo (CAIS) 2. Parcial (PAIS) 3. Insensibilidad andrgenos asociada con el Sndrome de infertilidad masculina
1.
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Sndrome de insensibilidad a los Andrgenos (AIS)

Insensibilidad andrognica completa
Ligada al X 1:20,000 a 1:64,000 RN masculino
Sndrome de feminizacin testicular

Cariotipo 46, XY
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Sndrome de insensibilidad a los Andrgenos (SIA)

Genitales externo femeninos con vagina corta
Ausencia de estructura mllerinas Ausencia o vestigio de estructuras Wolfianas
Gnadas localizadas en el canal inguinal, labiales
intraabdominales.
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Diagnstico durante la infancia cuando se realiza
ciruga de hernia inguinal revelando un testculo en el saco herniario. Desarrollo mamario normal en la pubertad Vello axilar escaso Labios menores subdesarrollados amenorrea
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PHM.-
FERRNDEZ A. LONGS Y J. FERRNDEZ ARENAS. Diagnstico y diagnstico diferencial de los Estados Intersexuales
Dos casos de gemelas monocigticas con dficit total de receptores para los andrgenos, en edad prepuberal y a los 15 aos.

LH y testosterona anormalmente elevadas
Estradiol normal para rangos femeninos AMH elevada
Incidencia a tumor testicular

Gonadectomia Terapia hormonal Vaginoplastia
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Insensibilidad a los andrnenos PARCIAL
Genitales ambiguos. Virilizacin incompleta de un varn.
Estructura mllerianas esta ausentes

Desarrollo anormal conductos Wolff. T/DHT normal T normal + DHT normal + AMH no suprimida
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PAIS
Pubertad LH y testosterona elevada
Alargamiento del pene, pero persiste corto

Estradiol elevado Ginecomastia Testculos pequeos y azoospermia
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AIS con Sx infertilidad masculina
Pueden presentar hipospadias Genitales externos masculinos normales
LH, testosterona y estradiol elevados
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D.- Desordenes de diferenciacin cromosmico/ gonadal .

1.
2. 3.
4.
Sndrome de Klinefelter Sndrome de Turner (disgenesis gonadal) Disgenesis gonadal 46XX y 46XY (estras gonadales bilaterales, fenotipo femenino, no estigma de Turner, infantilismo sexual, estatura normal o alta, eunucoidismo). Hermafroditos verdaderos (tienen tejido ovrico y testicular- ovotestis).
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Sndrome de Klinefelter
47XXY Non disjunction (no separacin) de los cromosomos
sexuales durante gametogenesis (primero o segundo divisin meiotico ) Incidencia 1:1000 hombres Manifestaciones clnicas: Testculos pequeos (<3cm y firmes), infertilidad (hipogonadismo primario), ginecomastia, eunucoidismo, desordenes de personalidad o dificultades de aprendizaje, venas varicosas
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Fisiopatologa: Hialinizacin de los tubulos seminferos
Diagnosis:
Cariotipo Manifestaciones clnicas: Ginecomastia. Azoospermia >LH y FSH <Testosterona

Tratamiento:
-Tx re-emplazo con testosterona (virilizacin, libido, mineralizacin sea) -Ciruga para ginecomastia es necesario a veces La incidencia de cncer de mama es 20x mas alto que en hombres normales >riesgo de carcinomas extragonadales de clulas germinales
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Sndrome de Turner
1 : 5000 mujeres
Cariotipo
50% 45X 25% 45XX/45X 25% anormalidades estructurales; isocromosomos, fragmentos del X, anillos
99% de fetos 45X no sobreviven a partir de 28 semanas, 15%
de abortos en el primer trimestre tienen 45X
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Sndrome de Turner
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Sndrome de Turner. Caractersticas
fenotipo femenino- infantilismo sexual estras gonadales bilaterales amenorrea primaria estatura baja anormalidades congnitas
Dx prenatal: amniocentesis. U/S: <crecimiento fetal y nuca translucida
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Sndrome de Turner
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Sndrome de Turner
Genitales internos y externos femeninos
La estatura baja es por insuficiencia de haplotipo de gen
PHOG/SHOX en el regin pseudoautosomal de X y Y
Considerar el diagnstico en:
Estatura baja (>2SD a bajo del promedio por edad)- 133153cm Anormalidades somticas Retraso en la pubertad con elevacin de LH
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Investigacin de genitales ambiguos.
Historia: Materna (medicamentos, hormonas, virilizacin, HF de genitales ambiguos, infertilidad)

Examinacin fsica: Presencia de gnadas (tamao normal, posicin) Tamao de pene (largo y desarrollo) Hipospadias- en particular perineoscrotal hipospadias (coronal o glandular- no es problema endocrino) Grado de fusin de los pliegues labio-escrotales (labios mayores normales-escroto)
1. 2. 3. 4.
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Investigacin de genitales ambiguos.5. 6. Presencia de orificio vaginal Hiperpigmentacin genital , deshidratacin, hipertensin, estigmas de Turner
Estudios: U/S plvico- gnadas, tero, tubos falopianos Cariotipo adentro de 48-72 horas 17-OH-progesterona
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80
Cmo actuar.- ???

Utilizar trminos neutros, desde el primer contacto con el
paciente; describirlo a los padres como su beb y no como el nio o la nia o su hijo o su hija.
Hablar de sus genitales y sus gnadas, evitando los
trminos pene, cltoris, vagina, testculos y ovarios.

Se evitar la asignacin legal (registro civil) y religiosa
(bautismo) del paciente hasta que se hay concluido el estudio y definido el sexo de asignacin.
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81
Asignacin del sexo. Tener el diagnstico de certeza. Garantizar la funcin sexual en la edad adulta.
Aspectos quirrgicos.
Asignacin pronta y posteriormente reconstruir los
genitales al sexo asignado. Esperar y dejar que el nio participe en la decisin final. Sin duda alguna se requiere equipo multidisciplinario.
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83
Casos
The newborn infant with has no palpable gonads and fused
labioscrotal folds and a prominent phallus. Ultrasound scanning reveals a uterus, tubes and possible ovaries Karyotyoe 46XX What is the differential diagnosis??
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Casos
An infant with palpable gonads and ambiguous genitalia,
no mllerian structures on ultrasound and a 46 XY karyotype.
What is the differential diagnosis??
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85
GRACIAS!!!
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Genitales Ambiguos Armenta r3p

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Genitales Ambiguos Armenta r3p

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GENITALES AMBIGUOS.

Trastornos de la diferenciacin sexual

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Genitales ambiguos. Cuando nace un nio con

03/05/2012 06:22:09 p.m.

Genitales ambiguos. Un neonato al que no se le puede asignar sexo

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Su belleza era tal, que un da en que se baaba en una fuente

Su plegaria fue escuchada,

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de manera parcial o completa con el fenotipo sexual.

mas adecuado para referirse a este padecimiento. Eliminando PHM,HM.

Diferenciacin sexual normal. Diferenciacin sexual normal:

Cromosmico Gonadal Fenotipo Social

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La presencia de una cromosoma Y normal determina el desarrollo de testculos (48XXXY, 47XXY)

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Diferenciacin sexual.WOLFF MLLER

Epiddimo Conductos deferentes Vesculas seminales Conductos eyaculatorios

Trompas de Falopio tero Tercio superior de la vagina

Diferenciacin sexual. Otros genes necesarios para el desarrollo del testculos

El desarrollo de ovario parece que ocurre en la ausencia de

los genes determinantes de testculos

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Diferenciacin sexual. Fenotpico. Refiere a los genitales internos y externos y las

inicia a los 8 semanas de la gestacin.

conducto mlleriano ipsilateral (fallopian tubes, uterus, 1/3 vagina)

Wolffianos (epididymis, vas deferens, seminal vesicles, ejaculatory ducts)

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Ausencia de determinantes testiculares

Predominio de estructuras Mllerianas

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Diferenciacin sexual. En la presencia de un ovario funcional (y en la ausencia de

un testculo) la diferenciacin de estructuras Mllerianos ocurre y los conductos Wolffianos se desaparecen.

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Diferenciacin de sexo masculino: hormonas

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Diferenciacin sexual: genitales internos y externos

03/05/2012 06:22:10 p.m.

Diferenciacin sexual: genitales internos y externos

http://www.aboutkidshealth.ca/HowTheBodyWorks/default.aspx 03/05/2012 06:22:10 p.m. jesus_avelde@hotmail.com

Diferenciacin sexual. Sexo social.- Sexualidad humana.

Organizacin Mundial de la Salud (OMS). (2006). Defining sexual health Report of a

Fisiopatologa. A.- PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO.

(Virilizacin de los nios de sexo femenino)

( Virilizacin inadecuada de nios de sexo masculino)

11-beta hydroxylase def. 3-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa def.

Deficiencia de aromatasa P450. Transferencia de andrgenos de la circulacin maternal:

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1: 28, 000 1: 5,000-23, 000 1: 280

Chinos Raza blanca Esquimales Yupik, Alaska

Herencia autosmica recesiva. Falla en sntesis de cortisol, Aldosterona.

Elevacin de precursores esteroideos

03/05/2012 06:22:10 p.m.

03/05/2012 06:22:10 p.m.

Pseudohermafroditismo femenino o hirsutismo

Deficiencia de CYP21A2 (21-hidroxilasa)

Deficiencia de CYP11B (11-beta hidroxilasa)

Forma perdedora de sal