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Divisin Acadmica de Ciencias Biolgicas

Asignatura:

Genotoxicologia
Tema: Aberraciones cromosmicas y mutaciones Profesora: Reyna Lourdes Fcil Monterrubio Equipo:

Jimnez Hernndez Cecilia


Rodrguez de la Cruz Cristina Sols Ayala Yadira IIliana Daz Gmez Elizabeth Jairo Michel Torres Garca

Contenido
1..Introduccin 2Aberraciones cromosmicas. 3Aneuploidia 4Monosomia. 5.Trisomia 6.Sndrome de Down 7.Sndrome de Patau 8.Sndrome de Edwards 9.Tetrasomia 10Trisomicos dobles 11Nulisomico 12Mutacin 13Tipos de mutaciones 13.1.Molecular (gnicas o puntuales) 13.2.Cromosmico 14Causas de la mutacin 15Mutaciones espontaneas 16Mutaciones inducidas.

Introduccin
Muchas veces ocurren cambios que se denominan alteraciones o aberraciones cromosmicas y que, segn afecten el nmero o la estructura de los cromosomas, se clasifican como alteraciones numricas o alteraciones estructurales, respectivamente. Tambin existen otro tipo de alteraciones sbitas e independientes del medio ambiente, a las que se denominan mutaciones, que pueden ser transmitidas a las siguientes generaciones. En el presente trabajo hablaremos sobre cada una de las aberraciones y como se originan de igual manera explicaremos como se genera una mutacin y los tipos de mutacin.

Aberraciones cromosmicas
Se llaman aberraciones cromosmicas o mutaciones cromosmicas a las modificaciones que incluyen el numero total de cromosomas, la duplicacin o delecin de genes o de segmentos de un cromosoma y a la reordenacin del material gentico dentro y entre cromosomas

Las aberraciones cromosmicas


Se pueden clasificar en aneuploida y euploidia. La aneuploida es cuando un organismo gana o pierde uno o mas cromosomas, pero no una dotacin completa de cromosomas.

La euploida se aplica a los organismos con cromosomas que son mltiplos de cierto numero bsico (n).

Aneuploida
La aneuploida se divide en:

Monosoma Trisoma Tetrasoma Trisomas dobles Nulisoma

Monosoma
Es el complemento 2n-1 que se da por la perdida de un cromosoma.

El cromosoma solo sin una pareja puede irse a uno u otro polo durante la meiosis. As los monosmicos pueden forma dos tipos de gametos ( n) y (n-1).

. El sndrome del maullido de gato (del francs Cri du Chat), es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin autosmica terminal del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

Trisomia
La trisoma (2n +1) implica la adicin de un cromosoma a un genoma diploide. El trismico puede producir fenotipos diferentes, dependiendo de cual cromosoma del complemento este presente en triplicado. Algunos ejemplo son:

El Sndrome de Down
El Sndrome de Patau El Sndrome de Edwards

El sndrome de Down
Este sndrome es consecuencia de la trisoma del cromosoma 21. Los nios afectados con el sndrome son propenso a enfermedades respiratorias y a malformaciones cardiacas.

El sndrome de Patau
El sndrome de Patau, trisoma en el par 13 es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El feto presenta un retraso en el desarrollo como el retraso mental, aumento del tamao del rin, alargamiento del surco posterior entre otros.

Feto de 37 semanas con sndrome de Patau

Sndrome de Patau

Sndrome de Edwards
El sndrome de Edwards, tambin conocido como trisoma 18, es una aneuploida humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Estos nios son mas pequeos de lo normal. Sus crneos estn alargados segn el eje antero-posterior y sus orejas son deformes y situadas mas bajo de lo normal. El promedio de supervivencia es menos de 4 meses. La muerte se produce normalmente por neumona o fallo cardiaco.

Tetrasomia
Cuando el cromosoma de un organismo que de otra forma seria diploide esta presente en cuatriplicado.

2n + 2

LA PLANTA ARABIDOPSIS ES TETRAPLOIDE. POSEE 20 CROMOSOMAS (4N) EL NUMERO HAPLOIDE ES 10 (2N) EL NUMERO MONOPLOIDE ES 5 (N=5)

Trisomicos doble
Si dos cromosomas diferentes estn representados cada uno por un triplicado

2n +1 +1

sndrome del ojo de gato: Trisoma o tetrasoma parcial del cromosoma 22 (22pter-22q11).

Nulisomico
Organismo que a perdido un par cromosomico.el resultado es comnmente letal para diploides

2n - 2
Varios nulisomicos de trigo hexaploide (6n-2) exhiben vigor y fertilidad reducidos pero pueden sobrevivir hasta la madurez debido a la redundancia gentica en los poliploides

Triticum

Mutacin
o Proceso mediante el cual el material gentico sufre un cambio detectable y heredable, generalmente en la forma de una variacin en la secuencia del ADN. Las mutaciones son la base de la existencia de los alelos

Mutacin somtica:

Mutaciones en la lnea germinal

oAfecta a las clulas somticas del individuo. oComo consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos lneas celulares diferentes con distinto genotipo.

o Afectan a las clulas productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones.

Tipos de mutaciones
oLas mutaciones pueden darse en dos niveles diferentes:

1.-Molecular (gnicas o puntuales)


2.- Cromosmico

1.- Molecular (gnicas o puntuales)


oLas mutaciones a nivel molecular son llamadas gnicas o puntuales y afectan la constitucin qumica de los genes . Se originan por:

Sustitucin: Donde debera haber un nucletido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina

Inversin: mediante dos giros de 180 dos segmentos de nucletidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian

Translocacin: Ocurre un traslape de pares de nucletidos complementarios de una zona del ADN a otra

Desfasamiento.: Al insertarse (insercin) o eliminarse (deleccin) uno o ms nucletidos se produce un error de lectura durante la traduccin que conlleva a la formacin de protenas no funcionales.

2. Cromosmico
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:

Deleccin: Es la prdida de un segmento cromosmico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porcin que porta el centrmero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular .

Inversin: Cuando un segmento cromosmico rota 180 sobre s mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

Duplicacin. Repeticin de un segmento cromosmico.

Translocacin. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homlogos, que puede ser o no recproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos.

Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrmero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal

2. Causas de la mutacin
Mutacin espontnea: se produce de forma natural o normal en los individuos.

Mutacin inducida: se produce como consecuencia de la exposicin a agentes mutagnicos qumicos o fsicos.

2. Mutaciones espontaneas
Errores durante la replicacin.
Daos fortuitos en el ADN. Elementos genticos transponibles.

2. Mutaciones espontaneas
Las mutaciones espontneas son alteraciones en la molcula de ADN que ocurren con cierta frecuencia de manera natural. Entre los distintos tipos encontramos: Ruptura de los enlaces glucoslicos debido a la inestabilidad qumica del enlace. Diseminaciones oxidativa espontneas Hidrlisis de teres fosfricos Replicacin del ADN Radiaciones ultravioleta Radicales libres de la molcula de oxigeno

Ruptura de los enlaces glucoslicos debido a la inestabilidad qumica del enlace

Es un efecto secundario negativo de la reduccin de ribosa a desoxirribosa en los cidos nucleicos. La frecuencia en condiciones fisiolgicas (pH 7,4; 37 C) es de 10,000 rupturas por da por genoma humano.

Reparacin por escisin

Ocurre preferentemente en los residuos de purina

Desaminaciones oxidativas espontaneas

De citosina a uracilo y menos frecuentemente de adenina a hipoxantina

Desaminaciones causadas por acido nitroso (HNO),

La desaminacin de la citosina metilada origina timina

Diseminaciones causadas por acido nitroso (HNO), que da lugar a nuevas disposiciones de emparejamiento de bases y a mutaciones. la citosina puede convertirse en uracilo, que se empareja con la adenina. La adenina puede convertirse en hipoxantina, que se empareja con la citosina.

Hidrlisis de fosfricos

steres

La molcula de ADN es 200 veces mas estables que la de ARN a esta hidrolisis.

Replicacin del ADN

La ADN polimerasa de bacterias incorpora 1 error aproximadamente 1 error por cada 10,000 nucletidos copiados

Ella misma corrige sus propios fallos hasta una tasa de error de1/10

Reparacin denominado escisin-reparacin

Xeroderma pigmentosa

Causan uniones covalentes entre dos timinas consecutivas

Tambin pueden actuar las enzimas del sistema de reparacin por escisin

Radiaciones ultravioleta

Paraliza la replicacin

La clula posee un mecanismo de fotorreactivacion

La enzima fotorreactivante de reparar los daos se induce por luz solar.

Representacin del enlace y de la distorsin de un dmero de timina inducido por radiacin UV

El Xeroderma pigmentoso es una enfermedad cutnea de origen gentico, con patrn de herencia autosmico recesivo, que se traduce por una hipersensibilidad marcada a las radiaciones ultravioletas.

Radicales libres de molcula de oxigeno

la

El oxigeno activo puede atacar el enlace 3-4 de la desoxirribosa

Fragmentacin y condensacin de la molcula

Una ruptura en la cadena

Saturacin en los anillos de las purinas o pirimidinas

Mutaciones inducidas
Una mutacin es inducida cuando ciertos compuestos hacen presencia; estos compuestos son denominados agentes mutagnicos o mutgenos.

AGENTES MUTAGNICOS Pueden ejercer accin directamente sobre el ADN Sustituyen alguna de las bases o la modifican irreversiblemente

En algunos casos se intercalan ellos mismos entre las bases del ADN

Los agentes mutagnicos suelen inducir un tipo correcto de mutaciones: ALGUNOS AGENTES MUTAGNICOS

El 5 bromuracilo

Es un anlogo de la timina

Producen rupturas cromosmicas

Convierte grupos amino en grupos aceto por desaminacin oxidativa

Induce

Translocaciones

inversiones

Deleciones

ALGUNOS AGENTES MUTAGNICOS Agentes intercalantes


Retrovirus

Transposones
Se han utilizado para inducir mutaciones en genes que se expresan

Inducen
Mutaciones Supresiones

Causan
Mutaciones insercionales

Naranja de acridina

Proflavina

Agente intercalante: compuesto que se inserta entre las bases de una molcula de ADN, interrumpiendo la alineacin y el emparejamiento de bases de las cadenas complementarias. Reparacin por escisin: reparacin de lesiones del DNA mediante la eliminacin de un segmento polinucleotdico y su reemplazamiento con un segmento correcto recin sintetizado. Reparacin por fotorreactivacin: reparacin inducida por la luz de daos causados por la exposicin a la luz ultravioleta. Retrovirus: virus con ARN como material gentico que utiliza la enzima retrotranscriptasa en su ciclo biolgico. Transposn: Un transposn o elemento gentico transponible es una secuencia de ADN que puede moverse de manera autosuficiente a diferentes partes del genoma de una clula.

BIBLIOGRAFA

Izquierdo Rojo Martha.1999ingeniera gentica y transferencia genetica.ediciones pirmide. Madrid Espaa KLUG WILLIAMS S.CUMMINGS MICHAEL R.1999.conceptos de gentica. quinta edicin. editorial prentice hall,madrid