CARACTERISTICAS GENERALES

Es un cncer que comienza en la retina, la parte ms trasera del ojo. Es el tipo ms comn de cncer de ojo en los nios. 1/20.000 recin nacidos. La mayora de nios con diagnstico de retinoblastoma < de 3 aos de edad.

El tumor puede crecer endofitico(mas comun) o exofitico (mas peligroso)

 Mutacin (anomala o cambio) en un gen llamado retinoblastoma (Rb o RB1) en Cromosoma 13q14

El gen RB1 normal, ayuda a mantener que las clulas crezcan fuera de control. Segn cuando y donde el cambio en el gen RB1 ocurre, dos diferentes tipos de retinoblastoma

hereditaria
En aproximadamente 30-40% de los retinoblastomas, anomala en el gen RB1 es hereditaria Patrn autosmico dominante Est en todas las clulas del cuerpo (conocido como una mutacin somatica). Este incluye todas las clulas de ambas retinas.

Slo el 25% de la los nios que nacen con esta anomala gentica se hereda de un padre. Mutacin germinal en un alelo RB (heterocigocidad) En alrededor del 75% de los casosla mutacin del gen que ocurre por primera vez

 Retinoblastoma bilateral. 1 ao de edad Dentro de los ojos a menudo hay varios tumores (multifocal retinoblastoma). Debido a que todas las clulas en el cuerpo han cambiado el gen RB1,tienden desarrollar cncer en otras partes del cuerpo. Tumor en el cerebro, generalmente en la glndula pineal en la base del cerebro (a pineoblastoma). Esto tambin se conoce como retinoblastoma trilateral.

 Neoplasias secundarias ( 35 tumores diferentes)

Osteosarcoma 37% (femr) Sarcoma t. blandos 7% Melanoma cutaneo 7 % El riesgodesarrollar tumores oseos y de t. blandos en RB heredable es de 400 veces mas

Retinoblastoma es espordico (no hereditario)

En aproximadamente 60-70% casos de retinoblastoma, la anomala en el gen RB1 se desarrolla en una sola clula. Retinoblastoma unilateral No se sabe cul es la causa de este cambio.

Este tipo de retinoblastoma se encuentra a menudo en una edad ms tarda que la forma congnita. 2 aos de edad

 Disminucin de la agudeza visual Leucocoria Estrabismo

Exo o endo El ojo desviado es el afectado

No hay dolor, ni signos inflamatorios A pesar de crecimiento tumoral

Las calcificaciones intraoculares son caracteristicas del tumor

El tratamiento de eleccin es la ciruga, aunque otras opciones de tratamiento con quimioterapia, termo o crioterapia.

Quimioterapia intraarterial supraselectiva El pronostico de retinoblastoma no solo depende del Dx y Tx oportunos,sino la posibilidad de una segunda neoplasia

Thank you!