Definicin:

Del griego sin formacin de cartlago. Anormalidad del desarrollo con defectos en la formacin de hueso encondral. Displasia esqueltica no mortal mas frecuente. Forma mas comn de enanismo. Caracterizado por la anormalidad en las proporciones del cuerpo.

Causas de acondroplasia Gentico

-

Falta de osificacin encondral.

y Defecto en el plasma germinativo

primario(2do mes de la vida fetal)

Mutacin del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos brazo corto del cromosoma 4.

y Inhibe crecimiento del cartlago en la

placa de crecimiento.

Autosmica dominante, 80% mutaciones espontneas.

Gel representativo de la digestin con SfcI para el estudio de la mutacin G1138A en acondroplasia. Columna 1: Estndar de peso molecular. Columna 2 y 4: Controles normales con slo producto de 164 bp. Columna 3: Paciente con acondroplasia con fragmentos de 164, 109 y 55 bp.

Fisiopatologa:

Afectacin de la placa de crecimiento

y Zona proliferativa e hipertrofica y Estrechas y desorganizadas y Grupos de condrocitos

Sello de la placa de crecimiento

y Deposito prematuro de pilares horizontales de

hueso y Detencin en el crecimiento normal

y Formacin sea membranosa por aposicion

clulas mesenquimales se transforman en osteoblastos.

y Corteza normal.

Cuadro patolgico:
Caracterstico de la zona de proliferacin de cartlago 1) Cmulo de clulas de cartlago
- Separados con tabiques anchos de matriz

fibrosa. - Con reabsorcin lenta.

2) Falta relativa de produccin de cartlago

- Disposicin anormal del las clulas de cartlago

(empalizadas). - Degeneracin mucoide.

Osificacin normal, huesos largos aumento de la longitud. Ritmo de crecimiento lento. No hay afectacin de la difisis.
y Proliferacin de tejido conectivo en conductos

vasculares del periostio. y Banda transversa que abarca dimetro del hueso.

Factores de riesgo
y Hijos de padre con

acondroplasia y Padres normales que portan el gen FGFR3 y Edad paterna avanzada

Incidencia = 3 casos por un milln Igual hombres y mujeres

Cuadro clnico:

Desde el nacimiento: acortamiento de los miembros inferiores. Longitud del tronco normal. Acortamiento de las extremidades mayor en segmentos proximales.

Crneo grande, hidrocefalia.

y Braquicfalo, base corto y

dimetro anteroposterior

Cara amplia, regin frontal prominente. Mandbula prognata. Nariz, puente deprimido y aplanado.

Trax , longitud normal pero plano. Lordosis lumbar intensa, cifosis dorsal. Manos cortas y anchas (en estrella). Mano tridente dedo medio y anular estn separados.
y Forman un espacio en V

Tibia vara.

Marcha de anade y Extremo de huesos largos agrandados , forma irregular de la epfisis. y Limitacin de los arcos de movilidad. Desarrollo muscular aumentado. Funcin endocrina y desarrollo sexual normal. Intelectualmente normales.

Talla en adulto Hombres: l31 cm. Mujeres: 124 cm.

Signos radiogrficos

Acortamiento huesos tubulares, dimetro y densidad. Metfisis ensanchadas, epfisis normales. Difisis con dimetro normal. Mas afectacin por segmentos proximales de los miembros. y Micromelia rizomelica.

Nios de corta edad y Centro de osificacin de epfisis esta cerca de difisis. y Incremento en la profundidad del espacio de cartlago articular. Metacarpianos, metatarsianos y falanges, cortos y gruesos.

Sacro y Angosto y Escotadura sacrociatica pequea Acetbulo ancho y plano Pelvis de copa de champaa

Metafisis femorales ensanchadas y cuello del fmur corto.

Trax:

Dimetro anteroposterior disminuido. Costillas cortas Esternn grueso y ancho. Deficiencia respiratoria notable.

Columna con longitud normal

osificacin de las vrtebras pequeo
y Centro de

Sinostosis temprana entre cuerpo vertebral y su arco.

Angostamiento cefalocaudal del conducto raqudeo.

Diagnstico:

Evaluacin Clnica. Radiografas. Pruebas de gentica molecular. Detectar una mutacin en un gen FGFR3 (locus cromosmico 4p16.3). Tal prueba es 99% sensible. Generalmente, se puede diagnosticar el trastorno en un recin nacido al observar los sntomas fsicos. Se toman rayos X para confirmar que el enanismo es ocasionado por acondroplasia.

 Al

nacer diferenciar de las formas mortales de enanismo. y Tanatoforico y acondrogenesis. y Osteogeneis imperfecta. Lactancia y niez temprana. y Raquitismo, cretinismo. y Hipocondroplasia.

Pronstico y complicaciones:

Bueno. Buena salud y longevidad normal. Complicaciones neurolgicas. Estenosis vertebral. Compresin cervicomedular. y disminucin del dimetro conducto raqudeo y roturas de discos intervertebrales. y Dorsalgia, citica y paraplejia(11%). Tratamiento= inespecfico para la enfermedad