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CROMOSOMAS
NMERO : Constante para cada especie por ejemplo en Homo sapiens (el ser humano) , 46; de ellos 44 autosmicos, y 2 sexuales o gonosomas.
FORMA : constante para todas las clulas somticas y caracterstica de cada especie. Depende fundamentalmente de las constricciones (Centrmero o satlites) y e su localizacin en la cromtida.
CICLO CELULAR
en clulas humanas: G1 ---- 11hrs. S ---- 8hrs. G2 ---- 4 hrs. Div. --- 1hr.hr Si 24 hrs.-----100% del C.C. 1hr.------- X 4.17% El 4.17% est en mitosis o div.
FASES DE LA MITOSIS
PROFASE
Cromatina inicia condensacin Cromosomas formados por 2 cromtides unidas por el centrmero Centriolo inician su separacin
METAFASE Desaparicin de la carioteca Cromosomas en el centro del huso, alcanzan la maxima condensacin.
Acrocntrico
B) Por su tamao Grandes Medianos Pequeos
FASES DE LA MITOSIS
ANAFASE El centrmero de cada cromosoma se divide y arrastran a cada cromosoma a los polos. TELOFASE Las cromtides se separan completamente. poco a poco desaparecen . Aparece la envoltura nuclear. El DNA se descondensa
Meiosis I Profase I Leptoteno :cromosomas filamentosos Zigoteno sinapsis, tetradas Paquiteno : crossinover Diploteno : quiasmas Diacinesis terminalizacin MetafaseI Anafase I TelofaseI Meiosis II ProfasaeII Metafase II Anafase II Telofase II
MEIOSIS
MEIOSIS
MEIOSIS
PROFASE I
MEIOSIS
GAMETOGNESIS
ESPERMATOGNESIS OVOGNESIS
Gametos
FERTILIZACIN
OVOCITO
ESPERMATOZIODE
El hombre posee 46 cromosomas de los cuales: 44 cromosomas = 22 pares homlogos = autosomas o cromosomas no sexuales y 2 cromosomas = gonosomas, heterosomas o cromosomas sexuales de tal forma que un par homlogo XX para el sexo femenino y el sexo masculino XY. 1960 en Denver, Colorado, se estableci la clasificacin de los cromosomas luego de coincidencias de criterios de especialistas internacionales. Los cromosomas se numeran del 1 al 22 siguiendo un orden de magnitudes decrecientes mientras los cromosomas sexuales conservan su antigua denominacin X e Y. Los autosomas se dividen en 7 grupos, simbolizados con las iniciales de la A a la G.
METAFASE
CARIOTIPO HUMANO
A: femenino, B: masculino
Se detiene aplicando la droga colchicina para desoorganizar a los microtbulos de las fibras del huso mittico
DISYUNCIN
La disyuncin normal de los cromosomas durante anafase meiotica origina, gametos normales por ejemplo un gameto masculino de la especie humana tendr 22 autosomas y un cromosoma sexual el X o el Y Sin embargo la no disyuncin originar gametos anormales, si uno de stos se unen con otro gameto en la fecundacin sea normal o anormal generar individuos con aberraciones en nmero de cromosomas. Si un par de cromosomas homlogos tiene un cromosoma mas se denomina Trisoma y si tiene solo uno, se denomina Monosoma. Cariotipo es el total de cromosomas ; el cariotipo normal se indica de la siguiente manera:El nmero total de cromosomas (autosomas ) una coma y los cromosomas sexuales XY (macho) y XX (hembras): cariotipo masculino normal 46, XY cariotipo femenino normal 46, XX
SINDROME DE TURNER
( Monosoma del gonosoma X)
SNDROME PATAU Retraso mental y fsico. : Trisomia D1 (13) Microftalmos. Orejas de implantacin profundas u deformadas Surco simiesco (sordos). Surco de 4 dedos. Defecto del tabique ventricular. Colocacin derecha del corazn. Hidronefrosis Quistes renales, doble urter. Microcefalia, defectos Quistes renales Urteres doble craneales. Fisura labial palatina uni y bilateral. Polidactilia. Criptorquidia. Cariotipo 47, XX, 13 + 47, XY, 13 +.
- Occipital prominente. - Flexin cervical. - Deformidades del tronco (esternn corto). - Ausencia de la arteria umbilical. - Riones en forma de herradura. - Pie equino varo. - Suturas abiertas: grandes fontanelas. - Cejas elevadas. - Orejas deformes implantacin profunda. - Deformacin de los dedos. - Ducto arterioso persistente. - Ausencia de grandes labios (genitales exteriores prominentes). - Cariotipo 47, XX, 18 + 47, XY, 18 +
Dbil reflejo de succin y prensin, e hipotona generalizada. Soplo sistlico Frmula cromosmica: 46,XX, t(5;13).
Inhibicin general de la madurez. Defecto mental. Occipital plano. Displasia del pabelln auditivo. Surco de 4 dedos. Hernia. Hipotona muscular. Hiperextensibilidad de las articulaciones. Desviacin del dedo gordo del pie. Cara ancha y plana, fisuras palpebrales oblicuas. Epicarto nariz de botn. Paladar estrecho y elevado, boca abierta, lengua grande. Anomalias dentarias. Manos cortas, toscas y anchas. 5 dedo acortado y curvado. Pecho de pollo.
GRACIAS