Fenilcetonria

A Fenilcetonria uma doena hereditria, gentica, autossmica recessiva, causada por um erro inato do metabolismo do aminocido essencial fenilalanina; decorrente da deficincia da enzima heptica fenilalanina hidroxilase que converte a fenilalanina em aminocido tirosina.

O diagnstico da fenilcetonria realizado pela triagem neonatal (teste do pezinho). A fenilcetonria caracterizada por atraso do desenvolvimento, microcefalia, eletroencefalograma anormal, eczema, odor ranoso e hiperatividade. Se no tratada antes de trs semanas de idade, o desequilbrio metablico produz retardo mental irreversvel.

A criana com fenilcetonria, em geral desenvolve-se normalmente ate os 6 ou 8 meses de idade. O sinal inicial pode ser uma crise convulsiva. Um sintoma comum o eczema da pele e o odor tpico na urina. H uma diminuio da pigmentao cutnea, em virtude da inibio que o excesso de fenilalanina causa sobre a sntese de melanina.

Etiologia

Esta deficincia foi descrita pelo mdicobioqumico noruegus Folling, em 1934, a partir da observao de dois irmos com retardo mental que apresentavam odor caracterstico na urina e excreo aumentada de cido fenilpirvico e fenilalanina.

Patogenia

A fenilcetonria, um dos mais frequentes erros congnitos do metabolismo, uma doena autossmica recessiva, causada pela deficincia da fenilalanina hidroxilase (FH), enzima que catalisa o primeiro passo do catabolismo da fenilalanina em tirosina no fgado. Como resultado, a fenilalanina se acumula no sangue e outros tecidos.

Sintomas

erupo cutnea semelhante ao eczema, e quando no tratadas desenvolvem rapidamente um certo grau de retardo mental, geralmente grave e irreversvel, convulses, nusea e vmito, comportamento agressivo ou auto-agressivo e hiperatividade. Elas tambm exalam um odor corpreo caracterstico.

A fenilcetonria um distrbio do metabolismo de ordem hereditria no qual um determinado aminocido, a fenilalanina, substncia presente em alguns alimentos, no metabolizada.

Diagnstico clnico

Idealmente o diagnstico no deve aguardar at a fase de manifestaes clnicas para que seja realizado, uma vez que leses irreversveis podem ocorrer. Para casos que no foram diagnosticados durante a triagem neonatal, os seguintes sintomas devem fazer com que se pesquise o diagnstico de fenilcetonria em crianas que no tenham realizado triagem neonatal atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (de qualquer intensidade); deficincia mental; comportamento agitado, agressivo ou padro autista; quadro convulsivo sem etiologia definida.

Preveno

Recomenda-se o aconselhamento gentico aos futuros pais que possuam qualquer antecedente familiar de fenilcetonria. essencial que as gestantes portadoras de fenilcetonria sigam estritamente uma dieta especial baixa em fenilalanina, pois o acmulo de fenilalanina ir danificar o feto mesmo se o beb no tiver herdado o distrbio.

Tratamento

O tratamento para fenilcetonria consiste em limitar a ingesto de fenilalanina, mas como todas as fontes naturais de protenas contm aproximadamente 4% de fenilalanina, impossvel o consumo de uma quantidade suficiente de protenas sem que seja excedida a quantidade aceitvel de fenilalanina.

As frutas e vegetais tem uma baixa concentrao de protenas e de fenilalanina e por isso seu consumo mais liberado.

A ingesto de fenilalanina deve ser restringida desde as primeiras semanas de vida para um indivduo com fenicetonria, para que no ocorra retardo mental. Uma dieta restritiva iniciada precocemente e mantida adequadamente possibilita um desenvolvimento normal da criana e previne a ocorrncia de leso cerebral.

Ao do profissional nutricionista

A quantidade de fenilalanina que pode ser ingerida depende dos nveis de fenilalanina no plasma, atividade da enzima fenilalanina hidroxilase e a tolerncia fenilalanina, que pode variar de individuo para individuo. Enquanto alguns autores sugerem que, por falta de estudos especficos, os requerimentos de protena podem seguir as recomendaes da FAO/WHO, considerando-se a necessidade de ingesto de protenas igual a de indivduos sadios, outros propem que o consumo de protenas na dieta para os pacientes com fenilcetonria deve ser mais alto que o normal.

A fenilalanina um aminocido essencial e no pode ser excluda da dieta sem levar morte e a restrio excessiva leva ao atraso de crescimento, eczemas de pele e retardo mental. No caso da fenilcetonria, a tirosina passa a ser um aminocido essencial, por essa razo as concentraes de tirosina plasmtica devem ser monitoradas e se estiverem baixas, a suplementao deve ser feita com L-tirosina.

A baixa ingesto de protenas de alto valor biolgico e a predominncia de alimentos de origem vegetal contendo fibras, fitatos, oxalatos e taninos, entre outros fatores, repercute diretamente na biodisponibilidades das vitaminas A, D e do complexo B, bem como de minerais, como ferro, clcio, selnio e zinco.

Este ltimo essencial para a funo de mais de 70 enzimas diferentes e tem seu requerimento aumentado durante a adolescncia, devido ao crescimento do esqueleto e do tecido muscular. As necessidades de ferro tambm aumentam na adolescncia devido demanda da expanso de massa muscular e volume sanguneo.