Biologia | Herbert

Mutaes
So alteraes ou modificaes sbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variao hereditria. As mutaes podem ser gnicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossmicas quando alteram a estrutura ou o nmero de cromossomos.

Mutaes
As mutaes so espontneas e podem ser silenciosas, ou seja, no alterar a protena ou sua ao. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenas ou anomalias. As mutaes tambm promovem a evoluo j que determinam aumento na variabilidade gentica.

Agentes Mutagnicos
Fsicos

radiaes ionizantes (raios X, radiaes alfa, beta e gama) e radiao ultravioleta. Qumicos colchicina, gs mostarda, sais de metais radioativos, alcatro, benzeno, benzopireno, etc.

Mutaes Cromossmicas
Tambm chamadas de aberraes cromossmicas, so alteraes na estrutura ou no nmero de cromossomos normal da espcie. Podem provocar anomalias e mal formaes no organismo ou at a inviabilidade dele.

Provocam alteraes no nmero tpico de cromossomos da espcie (caritipo). Podem produzir anomalias graves e at a morte do organismo. Se dividem em Euploidias quando h a alterao de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.

Mutaes Cromossmicas Numricas

Euploidias
Monoploidias (n) quando h apenas um genoma. Triploidias (3n) quando h trs genomas. Poliploidias (4n, 5n, ...) quando h quatro ou mais genomas.

Aneuploidias (Somias)
Nulissomia (2n-2) perda de um par inteiro de cromossomos. No homem letal. Monossomia (2n-1) um cromossomo a menos no caritipo. Trissomia (2n+1) um cromossomo a mais no caritipo.

Sndrome de Turner

Monossomia do cromossomo X, caritipo 44A + X0 = 45. Sexo feminino com ovrios atrofiados, deficincia hormonal, esterilidade, ausncia de menstruao, mamas pequenas, vulva infantil, pescoo alado, deficincia cardaca, cromatina sexual negativa, raramente deficincia mental.

Sndrome de Turner

Sndrome de Klinefelter
Trissomia do cromossomo X, caritipo 44A + XXY = 47. Sexo masculino, testculos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficincia mental.

Sndrome de Klinefelter

2n: 46,XX

SNDROME DE TURNER (ESTRIL) DISGENESIA GONADAL 2n:45,X0

SNDROME DE KLINEFELTER (ESTRIL) 2n: 47,XXX

2n:46,XY

Sndrome de Down

Trissomia do cromossomo 21, caritipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocao entre o cromossomo 21 e o 14. Ambos os sexos, deficincia mental, fendas palpebrais mongolides, pescoo curto e grosso, cardiopatias, uma nica linha transversal na palma da mo, genitlia pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulaes.

Sndrome de Down

Sndrome de Patau
Trissomia do cromossomo 13, caritipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Ambos os sexos, cabea pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantao, pescoo curto, lbio leporino, palato fendido.

Sndrome de Patau

Sndrome de Edwards
Trissomia do cromossomo 18, caritipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mos e ps, malformaes cardacas, renais e genitais, grave distrbio psicomotor.

Sndrome de Edwards

Sndrome do Duplo Y
Trissomia do cromossomo Y, caritipo 44A + XYY = 47. Sexo masculino, sem modificaes fenotpicas aparentes. Raramente dficit mental e agressividade acentuada.

Sndrome do Duplo Y

Sndrome do Triplo X
Trissomia do cromossomo X, caritipo 44A + XXX = 47. Sexo feminino, distrbios sexuais, retardamento mental, sem outras modificaes fenotpicas aparentes.

Sndrome do Triplo X

Provocam alteraes na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. Podem acontecer por deleo, duplicao, translocao ou inverso de partes de cromossomos.

Mutaes Cromossmicas Estruturais

Deficincia ou deleo quando ocorre a perda de um pedao do cromossomo, com conseqente perda de genes.

Mutaes Cromossmicas Estruturais

Duplicao quando ocorre a presena de um pedao duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.

Mutaes Cromossmicas Estruturais

Translocao quando ocorre a troca de pedaos entre cromossomos no homlogos, provocando erros na leitura.

Mutaes Cromossmicas Estruturais

Mutaes Cromossmicas Estruturais a quebra Inverso quando ocorre

de um pedao do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes.

Mutaes Gnicas
As mutaes gnicas so responsveis por alteraes nos genes e conseqentemente nas protenas, determinando, muitas vezes, a formao de novas protenas ou alterando a ao de enzimas importantes no metabolismo.

Mutaes Gnicas
Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetar a leitura durante a replicao ou durante a transcrio. Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas clulas germinativas. Quando ocorrem em clulas somticas podem provocar a formao de tumores.

Tipos de Mutaes Gnicas

Substituio ocorre a troca de um ou mais pares de bases.

Mutaes Gnicas
Adio

acontece quando uma ou mais bases so adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molcula durante a replicao ou a transcrio.

Mutaes Gnicas
Deleo

acontece quando uma ou mais bases so retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicao ou a transcrio.