Sndrome de freeman sheldon

El sndrome de Freeman Sheldon es una enfermedad hereditaria rara consistente en anomalas de cabeza y cara, defectos en manos y pies, contracturas mltiples y malformaciones esquelticas. Fue descrita por primera vez por E. A. Freeman, y J. H. Sheldon en 1938, que describieron 2 nios con lo que llamaron distrofia crneo carpo - tarsal. Posteriormente en 1963, Burian denomin al sndrome, "cara de silbador" y Jaquemain, en 1966, describi la posicin congnita de la mano.

Sndrome de freeman sheldon

caracteristicas Ciertas malformaciones del esqueleto con

caractersticas variables se asocian tambin con este sndrome. Se la conoce tambin por estos sinnimos: Sndrome de Cara de Silbador Artrogriposis Distal Tipo 2 Distrofia Crneo Carpo Tarsal Sndrome de las Manos en Aspa de Molino de Viento Sndrome de los Dedos en Aspa de Molino

sntomas
Clnicamente est caracterizado por: microstoma (orificio bucal pequeo), cara aplanada, mejillas muy prominentes, pies equinovaros (mal posicin del pie que asemeja a la pata de un caballo), camptodactilia (flexin permanente de uno o ms dedos), desviacin cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aduccin (movimiento activo o pasivo que acerca un miembro o un rgano al plano medio del cuerpo), por lo que las manos adquieren la posicin tpica de aspas de molino de viento; luxacin congnita de cadera; tambin presentan nariz pequea, surcos en la barbilla en forma de H o de V, surco vertical en el centro del labio superior largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, mandbula anormalmente pequea, desarrollo incompleto o defectuoso de la lengua y paladar ojival o en forma de bveda, lo que le da a la cara el tpico aspecto de cara de silbador.

Otros sntomas que pueden presentar:

Braquicefalia Estrabismo Epicantus (dobleces de la piel en las esquinas internas de los ojos) Hipertelorismo, ojos muy separados Ptosis palpebral Blefarofimosis Retraso del crecimiento Cifosis Escoliosis Atrofia de los msculos del antebrazo y las piernas Contractura de la cadera Piel gruesa Criptorquidia Espina bfida Luxacin de la cabeza del radio Pterigium coll y axilar Retraso mental

Causas de sntomas populares Erupcin Fiebre Tos Dolor de cabeza Dolor abdominal Nariz aguada Nuseas Vomitar Dolor Cambios en la visin Fatiga

causas
Dolor en la pierna Dolor en la oreja Dolor ocular Visin borrosa Sntomas urinarios Inflamacin abdominal Dolor articular Dolor en el cuello Mareo Insomnio

diagnostico
El diagnstico es esencialmente clnico. Pruebas diagnsticas: Radiografa de crneo: se observa apariencia anormal del suelo de la fosa craneal media. Biopsia del msculo buccionador: Los haces musculares se encuentran remplazados por tejido conectivo fibroso. Estudios Electromiogrficos: Se aprecia disminucin de la actividad ms acentuada en los msculos de la expresin facial.

Diagnostico prenatal
La ecografa a las 20 semanas de gestacin permite detectar las anormalidades en las extremidades, y es de utilidad en aquellas familias con antecedentes. Si ha tenido un hijo con este sndrome y quisiera tener ms descendencia, es conveniente recibir asesoramiento gentico. El sndrome de FreemanSheldon puede seguir un patrn dominante o recesivo de la herencia. Poco se sabe alrededor del origen del sndrome de Freeman-Sheldon, es una condicin gentica que puede aparecer en algunas familias. No se puede prevenir, ni hay nada que la madre gestante, hago o deje de hacer para que el beb nazca con el sndrome.