ATAXIA Y DISTONIA

Alumna: Madelaine Spielman S. Docente: Mnica Maldonado

Ataxia
Con el trmino ATAXIA, nos referimos a ciertos trastornos del movimiento en ausencia de parlisis o trastorno sensitivo, originados por un dficit en coordinacin y la fineza del movimiento.

 El origen puede ser diverso: Ataxia cerebelosa: la ms frecuente Ataxia sensitiva Ataxia laberntica

 ATAXIA La ataxia es un trastorno del movimiento intencional, caracterizado por alteraciones del equilibrio y la coordinacin. Cuando este trastorno es evidente durante la ejecucin del movimiento, se habla de ataxia cintica, mientras que si aparece durante la deambulacin o la posicin de bipedestacin, se habla de ataxia esttica.

 Ataxias agudas:
- ataxia cerebelosa aguda
- infeccin SNC -ataxia por txicos - Mioclono-obsoclono - Sd. Miller Fisher Ataxias Intermitentes: - Enf. metablicas

 Ataxias Hereditarias - Ataxias congnitas: malformaciones - Ataxias AD: ataxia Friedereich - Ataxias AR: enfermedades metablicas

 Fisiopatologa:
La informacin de la posicin corporal o propiocepcin depende de : nervios perifricos cordones posteriores de la mdula (fasciculos de Goll y Burdach) cordones laterales (hazes espinocerebelosos directo y cruzado) laberinto , VIII par craneal Sistema optico cerebelo. cortex cerebral el cerebelo controla las aferencias perifericas y cerebrales y envia seales eferentes hacia musculos para la regulacion fina de la posicion (feed-back)

 Diagnostico. Debemos buscar:

marcha atxica (marcha ebriosa) nistagmus central o perifrico. signos cerebelosos (hipotona, reflejos pendular, con rebote , dismetra) dismetra dedo-nariz , taln rodilla adiadococinesia temblor intencional (al final del movimiento). Romberg marcha en tandem Disartria y lenguaje "escandido" caracterstico. Escritura (.Megalografia) Dibujo de una espiral (muy dificultoso)

 ATAXIA VESTIBULAR: Por alteracin de las conexiones existentes entre el cerebelo y el sistema vestibular. La clnica es de inestabilidad asociada a sensacin rotatoria o de giro (vrtigo), y nistagmo ocular. Son frecuentes los vmitos y los signos de disfuncin del sistema nervioso autnomo (palidez, sudoracin, taquicardia...). Un prototipo es la laberintitis aguda.

 Ataxia cerebelosa Su caracterstica esencial es la "descomposicin del movimiento", ocasionando incoordinacin motora, esencialmente por amplitud exagerada (hipermetra). Se diferencian 3 tipos segn su localizacin, con una semiologa diferente. Cuando afecta el vermis, la ataxia es de tipo esttico, como sucede en la cerebelitis aguda. En los cuadros de afectacin del hemisferio cerebeloso, el caso tpico es el astrocitoma, la ataxia es de tipo cintico. Cuando la afectacin es unilateral, la lesin es homolateral al hemisferio cerebeloso. En los casos de intoxicacin y muchas veces tambin en la cerebelitis, se produce un sndrome global que combina los dos tipos de ataxia. En la clnica, sin embargo, pueden verse estos tipos de ataxia entremezclados. En ninguno de los tipos de ataxia de origen cerebeloso, los sntomas empeoran con la oclusin palpebral: es decir tienen un signo de Romberg (-).

Etiopatogenia
La ataxia puede originarse a nivel del cerebelo y/o de sus vas aferentes (vestibulares, propioceptivas, corticales) y eferentes (tlamo,tronco-encfalo, corteza motora). Se diferencian grupos patognicos en funcin de su origen, pero los dos ms frecuentes son la de origen vestibular y la cerebelosa. Otros tipos de ataxia como la central (hidrocefalia), la cordonal posterior (ataxia de Fiedrich) y radiculoneurtico (Guillain-Barr) son excepcionales.

NIO ATAXICO
Desarrollo Motor Retrasado Generalmente tono Bajo Movimientos espasmdicos e incontrolados Control de cabeza y tronco deficiente( sedente 15 a 18 meses) Sedente inestable requiere amplia base de sustentacin piernas flex y abd Si EEII desarrollan espasticidad sedente se retrasa El ponerse de pie la marcha retrasados, por 2 3 aos ms Falta de coordinacin oculomanual

Tratamiento
La fisioterapia es una excelente herramienta para prevenir o mejorar los problemas unidos a la ataxia. En efecto, los tratamientos apuntan a mantener la persona a su nivel funcional mximo: Estirando los msculos rgidos o espsticos de la columna y miembros inferiores. Reforzando la musculatura profunda de los msculos para aumentar la estabilidad del cuerpo. Trabajando la correccin de la postura, las reacciones de equilibrio, la coordinacin, en diferentes posiciones (acostado, sentado, a gatas, de rodillas, de pie, etc.). Trabajando el patrn de marcha para corregir las compensaciones y mejorar la eficacia.

Tratamiento tipo en fisioterapia para las personas afectadas de ataxia de Friedreich

Ejercicios de estiramiento y de inhibicin del tronco y de las piernas. Ejercicios de refuerzo muscular del tronco y de los miembros en movimientos controlados sin espasticidad. Ejercicios de correccin de postura (sentado, de pie, de rodillas, a gatas) para mejorar el apoyo sobre los miembros inferiores y la extensin de la columna vertebral en sus curvas normales. Ejercicios de coordinacin ojo-mano. Ejercicios para mejorar la movilidad general (traslados, cambios de posicin en el colchn, etc.). Una correccin de la marcha para quienes an caminan.

 SINDROME EXTRAPIRAMIDAL

 Sndrome Extrapiramidal: Es una anormalidad del movimiento relacionado con lesiones de la vas motoras ms all de la va piramidal. Por ejemplo: parkinsonismo, acatisia, distonas, temblor, coreas, atetosis, tics.

 En los nios con sd extrapiramidal predominan los movimientos coreo atetsicos. En el adulto predomina el Sd Parkinsoniano con rigidez, temblor, hipokinesia.

 En anatoma humana, el sistema extrapiramidal est constituido por las vas nerviosas polisinpticas que incluyen los ncleos basales y los ncleos subcorticales relacionados que intervienen en el comportamiento motor. Este sistema controla principalmente la actividad postural esttica, mientras que el sistema piramidal interviene fundamentalmente en los movimientos voluntarios. El sistema extrapiramidal est formado por una red de neuronas localizadas en regiones especficas del encfalo y del tronco enceflico, tales como ncleos basales, formacin reticular, ncleos vestibulares y ncleo rojo.

Distona
La Distona es un movimiento involuntario anormal, repetitivo, lento que provoca torsin y/o posturas anormales. Se produce por la cocontraccin de msculos agonistas es decir que actan a favoreciendo el movimiento y los antagonistas, msculos que actan contrarios al movimiento en ejecucin, esto ltimos normalmente deberan relajarse facilitando la accin de los msculos agonista.

Distona Neurofisiologa
Al inicio del movimiento o en forma espontnea, Actividad muscular continua en forma de espasmos Que con el movimiento aumenta, reclutando otros msculos no involucrados en el movimiento estudiado, en la literatura inglesa esto se conoce como over flor. Si bien la finalidad del movimiento esta conservada puede estar entorpecida por la distonia.

Epidemiologa
Distonas generalizadas
0.2 a 11 por cada 100.000 habitantes.

Distonias Focales
3 a 29,5 por cada 100.000 habitantes.

Si se proyectan cifras internacionales:

Distonas Focales 4.500 casos Distonas Generalizadas 500 casos Total alrededor de 5.000 casos
Enfermedad de Parkinson 23.000 casos

Clasificacin de las distonas Localizacin Edad de Inicio Etiologa

Clasificacin segn el rea corporal afectada:

Focales
Craneales
Blefaroespasmo, Oromandibular Larngea

Cervicales (tortcolis espasmdica) Calambre del escribiente

Segmentaria Multifocales Generalizadas Hemidistona

Clasificacin segn el rea corporal afectada:

Focales Segmentaria
Craneales Axial Extremidades
braquial o crural.

Multifocales Generalizadas Hemidistona

Clasificacin segn el rea corporal afectada:

Focales Segmentaria Multifocales Generalizadas Hemidistona

Clasificacin segn el rea corporal afectada:

Focales Segmentaria Multifocales Generalizadas Hemidistona

Clasificacin distonas Segn edad de Inicio

Infancia 0 a 12 aos Adolescencia 12 a 20 aos Inicio adulto >20

Desde un punto de vista etiolgico y severidad

Inicio en la infancia
Defectos metablicos y otros cuadros secundarios

Inicio Adolescencia
Cuadros primarios Cuanto ms precoz es el inicio del cuadro, mayor posibilidad de generalizacin y severidad del cuadro distnico.

Inicio Adultos
Cuadros primarios Formas focales, es infrecuente la generalizacin.

Clasificacin distonas Segn etiologa Primarias

Espordicas Familiares

Secundarias Heredodegenerativas Asociadas otros sndromes

Distonia primarias
Distonas inicio temprano
DYT 1 9q34 Autosmico dominante 30 a 40% penetrancia Generalizadas

Distonas inicio tardo

No es claro rol gentico Segmentaria

Distonas asociadas a otros sndromes

Con Parkinsonismo
Distonias que responden a dopa (DRD)
Dficit de GTP cyclohidrolasa (DYT5 14q22.1) Dficit de tirosina hidroxilasa (cromosoma 21) Otros dficit de biopterina

Distonias que responden agonistas dopaminrgicos (DARD)

Deficit de la descarboxilasa de aminoacidos aromticos

Con mioclonias que responden al alcohol

Distonas secundarias
Lesin perinatal del SNC Encefalitis, infeccioso y postinfeccioso Inducido por medicamentos Txicos
Mn, CO, disulfuro de carbono, cianuro, metanol, disulfuran...

Lesiones sistema nervioso Central y periferico

TEC, talamotoma, ECV ag, tumores, esclerosis mltiple, MAV.

Psicogenas

Distonas heredodegenerativas
Resesivas ligadas al X
Lubag (distona parkinsonimo DYT3 xq13) Pelizaeus Merbacher

Autosmicas dominantes Autosmicas resesivas Mitocondriales

Leigh, Leber y otros

Asociadas con sndrome parkinsoniano

EP, PSP, AMS, DCB

Distonas heredodegenerativas
Autosmicas dominantes
Distonia parkinsonismo de inico rapido Parkinsonismo juvenil asociado a distonia Enfermedad de Huntington (4q16.3) Enfermedad de Machado-Joseph (SCA3) Atrofia dento-rubro-palido-luysial Otras SCA

Distonas heredodegenerativas
Autosmicas recesivas probables
Calcificaciones de los ganglios de la base familiares Degeneracin palidal familiar Sndrome de Rett

Distonas secundarias o de etiologa heredodegenerativa

Historia de posible factor etiolgico Antecedente familiar sugerente Examen neurolgico anormal Inicio en infancia Compromiso precoz de la voz Hemidistona Neuroimagen anormal Estudio de laboratorio anormal

Tratamiento
Se encuentran disponibles muchos medicamentos que pueden ser tiles en el tratamiento de la distona, incluyendo la administracin de toxina botulnica, sobre todo si afecta a un grupo limitado de msculos.

Rehabilitacin
La fisioterapia tiene un papel muy importante en la rehabilitacin de estas personas. El Kinesiologo es quien ms se involucra con los pacientes distnicos y tambin quien dirige el tratamiento contra el dolor, as como a proporcionar consejos acertados sobre posturas y los ejercicios a realizar. Valorar el tono muscular, la postura, el equilibrio y la coordinacin y dependiendo del resultado se aplican diferentes tcnicas: Tcnica de Bobath: inhibe los esquemas de movimiento patolgico. Cinesiterapia activa: por medio de ejercicios activos libera al paciente de sus actividades posturales. Relajacin fsica. La relajacin se considera importantsima en el tratamiento psicoteraputico de apoyo; la falta de control de los espasmos y movimientos distnicos hace que, en ocasiones, se pierda el control e sus emociones y su nivel de actividad aumenta produciendo un estado de ansiedad que hace difcil las relaciones interpersonales, laborales y familiares. Si la persona se encuentra relajada, el estado es ms positivo tanto fsica como mentalmente y los sntomas distnicos decrecern.

Ejercicios
No fuerce los movimientos; estos deben realizarse de manera suave, lenta y controlada. Una forma magnfica de realizar ejercicio es caminar y nadar. Evitar cualquier situacin incmoda. Los ejercicios de elongacin son muy eficaces en relajar los msculos tensos y en la prevencin de prdida de movilidad en las articulaciones. Estos ejercicios se recomiendan para mejorar el vigor en los msculos debilitados. Posturas Los problemas posturales son frecuentes en todas las personas, al sentarnos o al estar en cualquier posicin es importante la superficie que soporta nuestra cuerpo. Una mala postura puede afectar el equilibrio, movimientos y causar incomodidad. Consulte con el fisioterapeuta la posibilidad de realizar cursos de educacin postural.

 FIN.