Demencias y Enfermedades Neurodegenerativas

Jos Daniel Nez

Demencia
Dficit cognoscitivo debido a efectos fisiolgicos directos de una enfermedad mdica, a los efectos persistentes de una sustancia o a mltiples etiologas

Deterioro de la memoria y al menos una de las siguientes alteraciones cognoscitivas:

Afasia Apraxia Agnosia Alteracin capacidad ejecucin

Dx de Demencia

Deterioro de la memoria sea el sntoma ms precoz y prominente; para aprender informacin nueva y olvidar material aprendido previamente

Formas avanzadas
Olvida su ocupacin Grado de escolarizacin, familiares Propio nombre

aniversarios,

La memoria a largo plazo puede ser examinada preguntando al sujeto si recuerda la informacin personal o material que encuentre inters

Afasia D. Del lenguaje

Manif. dificultad en la pronunciacin de nombres de sujetos y objetos

Afasia D. Del lenguaje

Manif. dificultad en la pronunciacin de nombres de sujetos y objetos

Ecolalia (repite lo que oye) Palilalia (repite sonidos o palabras una y otra vez)

Enmudecer o presentar un patrn de lenguaje deteriorado

Deterioro de la cap. de ejecucin de actividades motoras Capacidades motoras, funcin sensorial y comprensin de la tarea a realizar estn intactas

Apraxia

Las alteraciones de la actividad constructiva (de ejecucion) son manifestaciones habituales de la demencia

Relacionadas con trastornos del lobulo frontal o de las vias subcorticales asociadas.

La actividad de ejecucion implicas la capacidad para el pensamiento abstracto y para planificar, iniciar, secuanciar, monitorizar y detener un comportamiento complejo

 Desorientados espacialmente Dificultad en relacin a tareas espaciales

Sujetos pueden tener o no conciencia de la perdida de memoria o de otras anomalias cognoscitivas

Valoraciones poco realistas de su capacidad y planificacin sin tener en cuenta el dficit

 Violencia y llegan a herir a otros (ocasionalmente) Comportamiento suicida se presenta en particular en estados iniciales, cuando el sujeto es ms capaz de llevar a cabo una accin planificada Comportamiento desinhibido, incluye bromas inapropiadas, descuidando aspecto personal y la higiene

Indebida familiaridad con extraos o despreciando normas convencionales que regulan comportamiento social

Tomografa computarizada (TC) o la resonancia magnetica (RM) pueden revelar la presencia de atrofia cerebral, lesiones cerebrales focales (ACV, tumor, h. subdural), hidrocefalia o lesiones cerebrales periventriculares isqumicas

Hallazgos de exploracion fisica y enfermedades medicas asociadas La causa mas frecuente de demencia es la enfermedad de Alzheimer, seguida por demencia vascular

Otras: enfermedad Pick, hidrocefalia normotensiva, enfermedad Parkinson, corea de Huntington, lesiones traumaticas

 La edad de inicio de la demencia depende de la etiologa pero habitualmente es tarda, con mayor prevalencia por encima de los 85 aos
Diagnstico de demencia puede no ser factible hasta que el nio es mayor (4-6 aos) Deterioro del rendimiento escolar puede ser el primer sintoma 2-4% poblacin mayor de 65 aos padece demencia tipo Alzheimer Despues de 75 aos, alcanza una prevalencia del 20% o mas por encima de 85 aos

Los criterios deben ser suficientemente graves como para provocar un deterioro de la actividad social y laboral y han de represetnar un deficit respecto al nivel previo de actividad

La reversibilidad de la demencia est en funcin de la patologa subyacente y de la rpidez y disponibilidad de aplicacin del tratamiento eficaz

La demencia puede ser progresiva, estatica o en remision

Delirium Sintomas fluctuen, mientras los sintomas de la demencia son relativamente estables Demencia Vascular Hiperreflexia osteotendinosa Babinski positivo Pruebas de laboratorio sugerentes de enfermedad vascular

Trast. Amnsico
Trastorno amnsico: sin otros deterioros significativos de la funcin cognoscitiva

Multiples dficit cognoscitivos se presentan en el contexto del consumo de sustancias (intoxicacin o persistente), o abstinencia de ellas

Esquizofrenia
Inicio ms temprano Patrn sintomas caracterstico Ausencia de etiologa especfica Deterioro menos intenso

Simulacin y trastorno facticio

Trastorno depresivo mayor

Envejecimiento Deterioro cognoscitivo y memoria menor que el de la demencia

 El inicio es gradual e implica un deterioro cognoscitivo continuo Inicio temprano: si el inicio de la demencia se presenta a los 65 aos
Inicio tardo: si la demencia se inicia despus de los 65 aos Con ideas delirantes Con estado de nimo depresivo No complicado

 Laboratorio La atrofia cerebral presente en la demencia tipo Alzheimer, mayor dilatacin de los surcos y mayor ensanchamiento de los ventriculos
Examen microscpico, cambios histopatologicos, placas seniles, nudos neurofibrilares, degeneracin granulovascular, prdida neuronal, gliosis astrocitaria y angiopata amiloide. A veces cuerpos de Lewis en neuronas corticales

En los primeros aos pocos signos sensoriales y motores. Mas tarde mioclonas y alteraciones marcha

 2-4% poblacin >65 aos presenta demencia. Prevalencia aumenta con la edad, despues de 75 aos Curso enfermedad progresa lentamente Prdida de 3-4 puntos/ao en la evaluacin estandarizada con instrumentos como Mini-Mental test. Patrn habitual es el inicio insidioso, con rpidos dficit de memoria reciente Fases avanzadas alteraciones marcha, motoras y en ocasiones mutismo y postracin en cama

En algunas familias con demencia tipo Alzheimer de inicio precoz se ha demostrado una herencia tipo dominante ligada a algunos cromosomas, entre ellos 21, 14 y 19

 La enfermedad de Gaucher (GD) es unaenfermedad de almacenamiento lisosmico, de herencia autosmica recesiva, debida a un acmulo de glucocerebrsido (un tipo de esfingolpido) por dficit de la enzima glucocerebrosidasa

Se manifiesta por: Alteraciones hemticas Hepatomegalia Esplenomegalia

GD tipo 1

Enfermedad sea, hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, enfermedad pulmonar Enfermedad neurolgica primaria

GD tipos 2 y3

Tipo II: convulsiones, hipertona, retraso mental, apnea Tipo III: sacudidas musculares (mioclono), demencia, apraxia ocular.

Muerte a la edad de dos a cuatro aos para la enfermedad tipo 2 Tipo 3 pueden presentar el inicio de los sntomas antes de los dos aos, pero a menudo tienen un curso ms lento y progresivo y pueden vivir hasta la tercera o cuarta dcada

Ensayo fluoromtrico de la actividad de la enzima responsable

Macrfagos con citoplasma con aspecto de "celofn arrugado" Ncleo excntrico en la mdula sea conocidas como "clulas Gaucher Anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones seas. Ms del 90 % de los pacientes sufren trastornos seos. El malestar, el dolor caracterstico y la incapacidad

Efecto fisiopatolgico directo de la corea de Huntington Transmitida por un gen simple autosmico dominante, localizado en brazo corto del c. 4 Dx entre los 30 y 40 aos Anomalias del movimiento parecidas a la inquietud por nerviosismo y mas tarde progresa a la coreoatetosis Por atrofia del estriado, en fases avanzadas se observa ventriculos encajonados En fases iniciales la tomografa por emisin de positrones puede mostrar hipometabolismo del estriado

Enfermedad degenerativa del cerebro que afecta, en particular, los lobulos frontales y temporales Cambios de la personalidad, deterioro de las habilidades sociales, embotamiento emocional, desinhibicin comportamental y anomalas llamativas del lenguaje

Dificultad de memoria, apraxia, otros sntomas habituales de demencia Atrofia predominante frontal y/o temporal; hipometabolismo
frontotemporal Cuerpos de inclusin argentfilos intraneuronales

Enfermedad de almacenamiento lisosmico, se trata de un dficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradacin de los esfingolpidos.

Tipo A: aparicin temprana de la enfermedad, es muy severa, casi incompatibles con la vida, fallecen a los pocos meses y raramente sobreviven al primer ao de vida.

El tipo B: rgano afectado son los pulmones, son personas neurolgicamente normales

El tipo C: Se manifiesta con un marcado deterioro neurolgico y en menor medida una afectacin hepatoesplnica.

Deterioro en las funciones vitales, tales como: Prdida de la capacidad de hablar. Prdida paulatina de la habilidad de andar Dificultad en la actividad intelectual. Dificultades para tragar alimentos. Insuficiencia respiratoria. Desconexin progresiva del medio que les rodea.